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苯酮尿癥

苯丙氨酸(phenylalamine，PA)是一種人體必需氨基酸，它參與構成各種蛋白質成分，但在人體內不能合成。正常情況下，攝入的PA中約有50%左右用于合成各種成分的蛋白質，其余部分在苯丙氨酸羥化酶的作用下變為酪氨酸，再經其他酶的作用轉化為多巴、多巴胺、腎上腺素、去甲腎上腺素及黑色素等。苯丙氨酸羥化酶是復合酶系統，除羥化酶本身外，還包括二氫蝶呤還原酶及輔酶四氫生物蝶呤，任何一種酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高。

當PA羥化酶缺乏時，未參與第一步蛋白質合成的苯丙氨酸在血漿內貯積，并沉積于全身組織包括腦。血中苯丙氨酸超過腎閾而排出，產生苯丙氨基酸尿。

PA的主要途徑(羥化)受阻后，PA的次要代謝途徑則代償性地亢進，使PA轉化為苯丙酮酸、苯乳酸、正羥苯乙酸和苯乙酸的比重逐步增加。正常時這條代謝旁路進行得很少，因此這些代謝產物的含量極少；當PA羥化酶缺乏時，這些代謝產物才達到異常增高的水平，積蓄于組織、血漿和腦脊液中，并大量從尿中排出，產生苯丙酮尿癥。

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苯酮尿癥有什么癥狀

苯丙酮尿癥的癥狀和體征除智能低下外大部分是可逆的。當PA濃度控制后癥狀可以消失，癲癇可以控制，腦電圖異常可以恢復，毛發色素可以加深，身體氣味可以消失。

1、典型PKU病例出生時多表現正常，在1～6個月后嬰兒逐步出現智商(IQ)降低，并出現易激惹，嘔吐，過度活動或焦躁不安，有些嬰兒出現濕疹。身體或衣服可聞到特殊的氣味，如霉味或“鼠味”，是該病患兒的特征性表現。智力低下是本病最常見的癥狀，約90%以上的患兒可有中至重度智力低下，6個月以后IQ迅速下降，至1歲時降至50；3歲時降到40左右； 5～6歲時測定IQ評分通常＜20，偶爾為20～50，很少＞50。

2、患兒1歲后運動發育也明顯落后，語言障礙最突出，可有步態笨拙、雙手細震顫、協調障礙、姿勢怪異及重復性手指作態等。行為異常表現為多動、易激惹、激越行為和情緒不穩等，見于約60%以上的患兒。

3、癲癇發作是本病的又一特征，常在1歲左右發病，約25%的嚴重智力遲鈍患兒可有癲癇發作。臨床表現最常見為屈肌痙攣(flexor spasm)，其次為失神性發作和全面性強直-陣攣性發作，也可見嬰兒痙攣癥。隨年齡長大，嬰兒痙攣發作減少，轉變為小發作或大發作。

4、神經系統體格檢查異常發現不多，1/3患兒正常；1/3有輕微多動、震顫、腱反射亢進、踝陣攣等；錐體束征較常見；不自主運動如扭轉痙攣、手足徐動、肌張力障礙等以及明顯小腦性共濟失調也有過報道，但很少見。嚴重者可出現腦性癱瘓。

5、一般體態、生長發育多數正常；90%的患兒有黑色素缺乏，皮膚特別白，但又不是白化病，頭發淡黃或棕色，虹膜色素淡呈棕黃色，白種人呈藍色。此外，小孩的前牙稀疏、駢指、脊柱裂等亦可常見。

6、腦電圖檢查80%可見異常。CT可見腦萎縮。

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苯酮尿癥怎么治療

苯酮尿癥的治療手段又是什么呢？其實其治療目的在于減少體液中苯丙氨酸及代謝產物含量，防止或減輕腦損害。因此有以下幾種。

1、典型PKU的治療關鍵是控制飲食中苯丙氨酸(PA)的含量，采取低苯丙氨酸飲食，嬰兒期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂養，國內也有出品，既能滿足機體代謝和生長發育的最低需要，又不會使血中 PA含量過高造成腦損傷。飲食控制要及早開始，如生后6個月開始療效差，4～5歲開始因神經系統發育已基本完成而無效(Holtzman etal，1986)。如控制患兒飲食中PA，血PA含量維持在0.18～0.92mmol/L(5～10mg/dl)療效可能較理想，可提高智力發育。然而，斷奶后再維持低苯丙氨酸飲食并非容易，因動植物蛋白中PA含量均可達0.18～0.31mmol/L，必須嚴格限制蛋白質飲食，還要充分滿足熱卡、脂肪、維生素及礦物質等需求，需要營養醫師制定食譜，進行嚴密隨訪。特殊膳食的口味很差，許多患兒難于接受。文獻報告飲食控制愈好，IQ發育愈高。如兒童期中斷飲食治療，可再次出現精神運動發育遲滯，IQ下降；恢復飲食治療，仍可望獲得一定療效。國內許多病例是在嬰兒后期或兒童期已發生腦損傷時才確診，此時采取飲食治療雖不能改善智商，但對控制癇性發作及改善發育遲滯、皮膚濕疹、皮膚及毛發色素減退、硬皮癥、精液減少和生殖功能缺陷等仍有裨益。

2、少數患兒是PKU變異型，限制PA飲食不能阻止神經系統受累，有些這類患兒早在新生兒早期即有肌張力障礙性錐體外系肌強直，稱僵嬰綜合征(stiff-baby syndrome)，用生蝶呤（生物蝶呤）可能有效，因這類患兒肝臟苯丙氨酸羥化酶水平正常，該酶缺乏是由于四氫生物蝶呤活性協同因子合成障礙，可因二氫蝶呤降解酶缺乏或生蝶呤（生物蝶呤）合成減少所致；尿中兒茶酚胺代謝物和5-羥色胺減少，限制飲食PA無效，對這些病例的治療主要通過補充神經遞質前體左旋多巴(L-dopa)和5-羥色氨酸(5-hydroxytryptophan)加以糾正。

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如何預防苯酮尿癥

如何預防苯酮尿癥，專家給出的建議是在飲食調理和預防保健兩個方面。

1、飲食保健。不要吃肥肉，飲食中適量控制糖份。目前，飲食治療的期限仍有爭論。多數患兒6歲后可不必嚴格限制膳食，但苯丙氨酸攝入仍在限制之列。有苯丙氨酸血癥而無PKU的兒童無必要飲食治療。也有學者認為，飲食治療應持續至青春期后以至終生。對飲食治療的副作用，如生長落后、短身材、低體重、低血糖、低蛋白血癥及骨齡延遲等必須有充分預料。因PA是人體必需氨基酸，完全缺乏可能導致嚴重后果，如嗜睡、貧血、厭食、腹瀉和皮疹，甚至死亡。

2、預防護理。第一點，遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。第二點，提倡母乳喂養。盡早發現苯丙酮尿癥攜帶者和普及三氯化鐵尿布，使已致病嬰兒及早發現、及早治療是預防智能低下的重要辦法。

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