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戈謝病

戈謝病是溶酶體貯積病中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。法國皮特醫(yī)生Phillipe Gaucher在1882年首先報道，50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。

任何年齡自出生至80歲均可發(fā)病，但以少年兒童多發(fā)，7歲以下更多。

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戈謝病的癥狀有哪些

戈謝病的臨床癥狀分為三種，分別是成人型、嬰兒型和幼年型。

1、成人型(Ⅰ型)。進展可快可慢，進展慢者脾臟大尤甚，有時有脾梗死或脾破裂而發(fā)生急腹癥癥狀，肝臟呈進行性腫大但不如脾臟腫大明顯，病程久者皮膚及黏膜呈茶黃色，常誤診為黃疸，暴露部位如頸、手及小腿最明顯，呈棕黃色，眼球結膜上常有楔形瞼裂，斑底在角膜邊緣，尖指向內(nèi)、外，起初呈黃白色后變?yōu)樽攸S色，肺累及時可影響氣體交換而出現(xiàn)癥狀。晚期患者四肢可有骨痛甚而病理性骨折，以股骨下端最常見也可累及股骨、頸及脊柱骨，有脾功能亢進時可因血小板減少而有出血傾向。小兒患者身高及體重常受影響。

2、嬰兒型(Ⅱ型)。患兒自生后即可有肝大脾大，3～6個月時已很明顯，有吸吮、吞咽困難生長發(fā)育落后表現(xiàn)。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀突出，頸強直頭后仰肌張力增高、角弓反張踺反射亢進，最后變?yōu)檐洶c，無反應腦神經(jīng)受累時可有內(nèi)斜面癱等癥狀。易并發(fā)感染。由于病程短暫，多于嬰兒期死亡，因此肝脾臟腫大不如成人型明顯，無皮膚色素沉著，骨骼改變不顯著。

3、幼年型(Ⅲ型)。常于2歲至青少年期發(fā)病，脾大常于體檢時發(fā)現(xiàn)，一般呈中度腫大病情進展緩慢，逐漸出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如肌陣攣性抽搐、動作不協(xié)調(diào)、精神錯亂、最后臥床不起。肝臟常輕微腫大，但也可進行性腫大而出現(xiàn)肝功能嚴重損害。

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戈謝病怎么治療

針對病情的不同、嚴重程度，戈謝病的治療有多種方法，下面就為大家一一介紹。

1、一般療法注意營養(yǎng)，預防繼發(fā)感染。

2、對癥治療貧血或出血多者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進癥狀明顯者可考慮切脾，但全脾切除后雖可減輕腹部負擔，減輕貧血和出血傾向，改善發(fā)育狀態(tài)，偶可自行緩解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應盡量延遲手術，必要時，可考慮部分脾切除術。骨痛可用腎上腺皮質(zhì)激素。

3、酶療法國外近年來采用β-葡糖腦苷脂酶治療本病，取得一定療效。成人型治療1年后一般情況好轉(zhuǎn)，肝脾明顯縮小，生長發(fā)育加快，血紅蛋白升高，血小板亦緩慢上升，肺部受累者，肺功能亦可得到改善。骨病變?nèi)缗f，但發(fā)現(xiàn)治療初期有不伴尿鈣增加的低血鈣情況，推測骨病變好轉(zhuǎn)可能需較長時間。嬰兒型應用后，肝、脾可縮小，但腦癥狀多不能好轉(zhuǎn)。目前對應用劑量及方法尚不統(tǒng)一，初步應用結果認為2.3U/kg，每周3次,靜脈滴注，療效與60U/kg，每2周1次療效相似。此提示2周1次的大劑量方法非常不經(jīng)濟，前種方法可降低極為昂貴的藥費。嬰兒型的劑量一般認為應較大，每月70～120U/kg，每周2或3次。此酶的來源有2種：一為來自胎盤名阿糖腦苷酶(alglucerase)或β-葡萄腦苷酯酶(ceredase)，另一為重組品，名imiglucerase或cerezyme，各15例雙盲法比較，療效相仿。

4、骨髓移植異基因骨髓移植治療能使酶活力上升，肝、脾縮小，戈謝細胞減少，但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。

5、基因治療已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身干細胞中并進行自身移植，尚需進行繼續(xù)研究。

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戈謝病的飲食調(diào)理

倘若不幸得了戈謝病，在治療的輔助手段下的飲食調(diào)理又是怎樣呢？其實，主要建議還是宜清淡為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養(yǎng)充足。忌辛辣刺激性食物。

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相關網(wǎng)友問答

1個回答什么情況下戈謝病可以保留脾臟？
1個回答專家，請給介紹一下，戈謝病怎樣
1個回答專家，請給我們講講，戈謝病的具
1個回答專家，戈謝病要切除脾了是嗎？