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神經(jīng)管畸形

神經(jīng)管畸形的原因

神經(jīng)管畸形的癥狀

神經(jīng)管畸形的檢查

神經(jīng)管畸形的治療

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神經(jīng)管畸形的原因

神經(jīng)管畸形這個病并沒有多少人了解，那么，神經(jīng)管畸形的原因有哪些呢？

第一個是遺傳因素，大多數(shù)無腦兒、脊柱裂為基因遺傳，事實上，有許多種類基因的表達(dá)或突變與神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、神經(jīng)管畸形有關(guān)，如發(fā)育調(diào)節(jié)基因及轉(zhuǎn)錄因子類基因以及原癌基因和抑癌基因等。在妊娠早期，由于絨毛膜促性腺激素產(chǎn)生的減少，又或者是胚胎受體細(xì)胞對該激素不敏感，均可造成神經(jīng)管畸形。還有，孕婦長期在高溫環(huán)境中工作生活的話，胎兒神經(jīng)管畸形的發(fā)生率也會增高。另外，孕婦有妊娠合并糖尿病酮癥酸中毒或是妊娠早期劇烈嘔吐等內(nèi)環(huán)境異常時，也可能會影響神經(jīng)管閉合。

此外，孕婦懷孕的時候缺乏葉酸也很有可能會導(dǎo)致寶寶患上這個病。葉酸是人體內(nèi)參與合成堿基的關(guān)鍵輔因子。缺乏葉酸，堿基不能合成，DNA也就不能順利合成，而這些缺乏遺傳物質(zhì)的細(xì)胞就不能正常分裂增殖，生長發(fā)育也會因此而受阻，導(dǎo)致前、后神經(jīng)孔不能閉合（即神經(jīng)管畸形），將會分別造成無腦畸形和脊髓裂。因此，孕婦要特別注意補充葉酸。

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神經(jīng)管畸形的癥狀

神經(jīng)管畸形雖然較為少見，但是也是比較需要注意的，一旦發(fā)現(xiàn)，應(yīng)該進(jìn)行治療。但是，要想及早發(fā)現(xiàn)，就必須了解這個病的具體的癥狀。那么，神經(jīng)管畸形的癥狀有哪些呢？事實上，神經(jīng)管畸形是指胎兒中樞神經(jīng)發(fā)育畸形，表現(xiàn)為無腦兒、脊柱裂、腦膜膨出、唇腭裂等的癥狀。

無腦畸形是神經(jīng)管畸形中一種嚴(yán)重的癥狀，主要表現(xiàn)為腦的全部或是大部分缺失。頭顱的缺損從頂部開始，可延伸到其與枕骨大孔的任何部位。患兒因顱骨穹隆缺失，造成面部畸形，如前顱窩縮短和眼眶變淺，使眼球向前突出，耳廓很厚，前突出于頭的兩側(cè)，下頜緊貼胸骨，口半張開，呈現(xiàn)為奇特的“蛙狀臉”。

患兒還可能會有脊柱裂伴有脊髓腦脊膜膨出的表現(xiàn)。而這一類患兒幾乎都有下肢癱瘓和大小便失禁的表現(xiàn)，有些患兒還會并發(fā)腦積水。如果骶部脊髓腦脊膜膨出發(fā)生在腰骶叢出口之下，下肢沒有癱瘓，但是仍然有大小便失禁，新生兒啼哭時可見滴尿，而男嬰則不能正常射尿。

此外，還有隱性脊柱裂，這一類畸形很多見，表現(xiàn)為只有脊椎管缺損，而脊髓本身正常，因此有這類癥狀的患者沒有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，對健康沒有影響。

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神經(jīng)管畸形的檢查

雖然，神經(jīng)管畸形可以通過一些比較具體的特征進(jìn)行判斷，但是實際上神經(jīng)管畸形的癥狀其實是比較不明顯的，尤其是對于孩子來說。所以，一般都要通過一些檢查才能夠確診。那么，神經(jīng)管畸形的檢查有哪些呢？

事實上，對于神經(jīng)管畸形的檢查還是有比較多的。在寶寶出生之前，就可以進(jìn)行檢查了，有兩種方式，分為非侵入性方法以及侵入性方法。非侵入性方法有胎兒形態(tài)觀察，如進(jìn)行超聲、X線、磁共振等的檢查，可以查出無腦兒和脊柱裂畸形。還有，還可以進(jìn)行生化及胎兒組織分析，主要有以下的檢查。第一是母血清生化指標(biāo)檢測，如絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游離雌二醇、妊娠相關(guān)蛋白。第二是母血中胚胎細(xì)胞富集分析。第三是宮頸灌洗液中胚胎細(xì)胞富集分析。而侵入性方法有羊膜穿刺，胎血分析，絨毛活檢以及胎兒皮膚、肝臟、肌肉活檢等的檢查方法。

但是注意的是，這些檢查都是需要到醫(yī)院由專業(yè)的醫(yī)護人員進(jìn)行，自己在家是沒有辦法做的。所以，孕婦應(yīng)該要定期到醫(yī)院進(jìn)行檢查，這樣才能夠及早發(fā)現(xiàn)一些疾病，及早進(jìn)行治療。

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神經(jīng)管畸形的治療

既然神經(jīng)管畸形有那么多的不好的癥狀，那么，神經(jīng)管畸形的治療應(yīng)該要怎么進(jìn)行呢？

事實上，如果在孕檢的時候確診寶寶患有神經(jīng)管畸形的話，應(yīng)該立即終止妊娠。有神經(jīng)畸形的無腦兒在分娩過程中或者是產(chǎn)后很快就會死亡，而其它的神經(jīng)管畸形兒有可能存活，但是幾率不是很大。而對于出生后才發(fā)現(xiàn)患有神經(jīng)管畸形的患兒，如果其表現(xiàn)為無癥狀的隱性脊柱裂則不需治療。而有其他的表現(xiàn)的患者如脊柱裂，則一般需要進(jìn)行手術(shù)。

此外，孕婦缺少葉酸也是導(dǎo)致寶寶患上神經(jīng)管畸形的一個重要原因。所以，孕婦在懷孕的時候要注意補充葉酸，這樣能夠有效地預(yù)防寶寶神經(jīng)管畸形的患病率。世界衛(wèi)生組織推薦，孕婦每日葉酸攝入量應(yīng)該為400微克，即0.4毫克。醫(yī)學(xué)研究表明，孕期開始后的3～6周，正是胚胎中樞神經(jīng)系統(tǒng)生長發(fā)育的關(guān)鍵時期，同時也最易受到致畸因素的影響。女性可以在孕前1個月起直至孕后3個月，每日服用0.4毫克葉酸，這樣神經(jīng)管畸形發(fā)生率即可下降70%。

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