小兒彌漫性體血管角質屬于遺傳病的一種,如果有小兒彌漫性體血管角質怎么辦呢?
小兒彌漫性體血管角質為性聯遺傳性疾病,多為男性發病,女性是病態基因攜帶者,可有反復發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和腎功能衰竭,甚至發生腦血管栓塞等癥狀。X線檢查檢查小兒血管角質瘤綜合征的時候就是要常規胸部正側位,X線照片及透視檢查,可作出初步診斷。
確診小兒彌漫性體血管角質的話需對皮膚的組織學檢查以及成纖維細胞的培養和a-半乳糖苷酶活性的測定。可以口服苯妥英鈉可減輕疼痛,也可試用血漿透析療法。建議到血液內科就診。除病因治療外,一般都會選擇路丁、卡絡柳鈉、酚磺乙胺、維生素C、血凝片、腎上腺皮質激素等藥物治療。
小兒彌漫性體血管角質從肉眼上就能反映出來,那么小兒彌漫性體血管角質的癥狀是什么呢?
小兒彌漫性體血管角質乍視之疑似紫癜。有些丘疹頂端角化過度,但不如其他血管角化瘤明顯。皮損好發于軀干下部、下肢、陰囊、陰莖、腋窩、耳和唇部。毛發稀少。內皮細胞、成纖維細胞、真皮血管周細胞、心臟、腎臟和自主神經系統沉積糖脂。通常在50歲時可因心肌病和腎機能不全而致死亡。常見踝部水腫、麻痹,手足部灼熱感和少汗癥。
斑塊隨患者增長而增大,并可出現新的皮損,大小常僅數厘米,偶爾有相當大者。局限性血管角化瘤可與鮮紅斑痣、海綿狀血管瘤,以及Klipper-Trenanay綜合征等伴發。本病多發生于出生時,但少數亦有發生于兒童期者。
小兒彌漫性體血管角質的原因比較復雜,那么小兒彌漫性體血管角質怎么引起的呢?
小兒彌漫性體血管角質的主要原因是A型a-半乳糖苷酶缺乏,體現在神經組織、腎和皮膚中累積,出現全身彌漫性血管角質瘤,周圍神經性疼痛和腎功能不全等癥狀。建議平時注意飲食合理搭配,保證營養均衡。有人報道輸入正常人血漿或白細胞也有一定療效。地塞米松有助于緩解急性癥狀。
小兒彌漫性體血管角質是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗癥、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血,淋巴組織增生,肝脾腫大,骨無菌性壞死,肌病及低丙種球蛋白血癥等。
小兒彌漫性體血管角質及時治療是可以好起來的,那么小兒彌漫性體血管角質怎么治療呢?
小兒彌漫性體血管角質建議可以使用冷凍,激光,局部注射等療法。建議到較大的醫院皮膚科門診就診,其可能有更先進的治療方法。小兒彌漫性體血管角質病兒童期或青春期起病,如果腦血管壁受累可引起偏癱、失語、抽搐等局灶性癥狀;垂體、丘腦下部受累可有內分泌異常。眼部癥狀也較多見,有視網膜血管及眼結合膜血管迂曲擴張、角膜混濁、眼瞼水腫,重者視力有影響。腎、心、肺、骨關節可出現相應癥狀。
小兒彌漫性體血管角質或引起彌漫性全身血管角質瘤糖脂沉積癥,其腎臟受累多出現在20歲后,主要表現為輕度蛋白尿,偶爾伴隨血尿,偶見腎病綜合征和較輕度的高血壓癥狀。一般腎功能減退緩慢,患者常于40歲以后發生終末腎衰,偶爾有嚴重腎小管功能障礙,出現腎性尿崩癥、腎小管酸中毒或腎性糖尿。
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