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    3-6歲百科 / 兒童疾病 / 小兒先天性侏儒癡呆綜合征

    目錄

    小兒先天性侏儒癡呆綜合征癥狀

    小兒先天性侏儒癡呆綜合征表現為癡呆和矮小,那么小兒先天性侏儒癡呆綜合征的癥狀具體有哪些呢?

    小兒先天性侏儒癡呆綜合征應與Turner綜合征相鑒別。本型發病率約占智力缺陷的0.64%,其臨床特點為患兒外貌女性,身體較矮,第二特征發育不良,卵巢缺如,無生育能力。部分患兒智力輕度低下。有的患兒伴有心、腎、骨骼等先天畸形。這兩類綜合征癥狀相似,但通過染色體檢查可以確診其不同。

    小兒先天性侏儒癡呆綜合征的常見病因是骨胳系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。所以多吃富含維生素D的食物。食物中的維生素D主要存在如酵母和蘑菇,動物性食物如動物肝臟、蛋黃、奶油、干酪等,來源較豐富的食物主要有含脂肪多的魚和魚卵等。

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    小兒先天性侏儒癡呆綜合征怎么辦

    小兒先天性侏儒癡呆綜合征是遺傳病的一種,得了小兒先天性侏儒癡呆綜合征怎么辦呢?

    小兒先天性侏儒癡呆綜合征是一種染色體顯性遺傳病。如果檢查結果是激素缺乏可以繼續或循環激素補充,早期治療效果更好,并視長期使用情況而定,如果有心血管畸形癥狀應該通過手術治療,如果后期有并發癥發生,需要對癥治療,應該盡早去醫院,配合主治醫生的治療。

    如為激素缺陷可用持續法或循環法補充,治療應盡早開始,并按需要長期應用,有心血管畸形者應予手術,有并發癥者應作對癥處理,迄今為止尚無有效的方法。本病征預后不良,多在兒童期死亡,僅少數可活到成年。死亡原因主要為感染、腸梗阻和心血管病損。近年認為本癥伴肥大性心肌病者預后不良。

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    小兒先天性侏儒癡呆綜合征的治療方法

    小兒先天性侏儒癡呆綜合征會影響到孩子的成長發育,那么小兒先天性侏儒癡呆綜合征的治療方法是什么呢?

    小兒先天性侏儒癡呆綜合征首先要進行診斷才行,結合臨床表現及相關實驗室檢查可進行診斷。Noonan綜合征PTPN11基因測序有助于診斷。對本征患兒應積極預防心力衰竭和感染的發生,本征的預防參照先天性疾病的預防方法,預防措施應從孕前貫穿至產前,目前沒有什么很好的治療方法。

    要知道先天性侏儒癡呆綜合征又稱Noonan綜合征、Noonan-Ehmke綜合征、假性Turner綜合征、翼狀頸綜合征、Turner男性表型、男性Turner綜合征。發病機制多種,目前認為是家族遺傳的常染色體顯性遺傳,其具有Turner綜合征的臨床特征,伴有肺動脈狹窄、房間隔缺損、動脈導管未閉及肥大性心肌病等先天性心臟病,而染色體檢查正常。

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    小兒先天性侏儒癡呆綜合征可以治好嗎

    小兒先天性侏儒癡呆綜合征治療起來是比較麻煩的,那么小兒先天性侏儒癡呆綜合征可以治好嗎?

    一旦發現患有小兒先天性侏儒癡呆綜合征建議到專業正規的大醫院去詳細檢查,確診后根據病情來有選擇性的質量,如為激素缺陷可用持續法或循環法補充,治療應盡早開始,迄今為止尚無有效的方法,僅少數可活到成年。

    平時多吃含有豐富的蛋白質以及氨基酸,能夠增加組織的免疫功能,還能夠促進鈣質的蓄積。減少本病造成的骨骼發育不良。而含有豐富的維生素B2以及蛋白質、鐵元素,可促進血紅蛋白質的合成,同時還具有很強的營養神經的作用。宜吃豆漿,特別是和牛奶同食食用,鈣質利用度更高。

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