自閉癥又稱孤獨(dú)癥，是廣泛性發(fā)育障礙的代表性疾病。《DSM-IV-TR》將PDD分為5種：孤獨(dú)性障礙、Retts綜合征、童年瓦解性障礙、Asperger綜合征和未特定的PDD。其中，孤獨(dú)性障礙與Asperger綜合征較為常見(jiàn)。自閉癥兒童的患病率報(bào)道不一，一般認(rèn)為約為兒童人口的2-5/萬(wàn)人，男女比例約為3：1-4：1，女孩癥狀一般較男孩嚴(yán)重。

1、孤獨(dú)離群，沉迷自我，交際困難

即是缺乏與人交往、交流的傾向。有的患兒從嬰兒時(shí)期起就表現(xiàn)這一特征，如從小就和父母親不親，也不喜歡要人抱，當(dāng)人要抱起他時(shí)不伸手表現(xiàn)期待要抱起的姿勢(shì)，不主動(dòng)找小孩玩，別人找他玩時(shí)表現(xiàn)躲避，對(duì)呼喚沒(méi)有反應(yīng)，總喜歡自己?jiǎn)为?dú)活動(dòng)，自己玩。有的患兒雖然表現(xiàn)不拒絕別人，但不會(huì)與小朋友進(jìn)行交往，即缺乏社會(huì)交往技巧。他們的孤獨(dú)還表現(xiàn)在對(duì)周圍的事不關(guān)心，似乎是聽(tīng)而不聞，視而不見(jiàn)，自己愿意怎樣做就怎樣做，周圍發(fā)生什么事似乎都與他無(wú)關(guān)，很難引起他的興趣和注意，他們似乎生活在自己的小天地里。另外他們的目光不注視對(duì)方甚至回避對(duì)方的目光，平時(shí)活動(dòng)時(shí)目光也游移不定，看人時(shí)常瞇著眼，斜視或余光等，很少正視也很少表現(xiàn)微笑，也從不會(huì)和人打招呼。

2、言語(yǔ)障礙突出，難以正常語(yǔ)言交流

大多數(shù)患兒言語(yǔ)很少，嚴(yán)重的病例幾乎終生不語(yǔ)，會(huì)說(shuō)會(huì)用的詞匯有限，并且即使有的患兒會(huì)說(shuō)，也常常不愿說(shuō)話而寧可以手勢(shì)代替。有的會(huì)說(shuō)話，但聲音很小，很低或自言自語(yǔ)重復(fù)一些單調(diào)的話。有的患兒只會(huì)模仿別人說(shuō)過(guò)的話，而不會(huì)用自己的語(yǔ)言來(lái)進(jìn)行交談。不少患兒不會(huì)提問(wèn)或回答問(wèn)題，只是重復(fù)別人的問(wèn)話。語(yǔ)言的交流上還常常表現(xiàn)在代詞運(yùn)用的混淆顛倒，如常用你”和他”來(lái)代替他自己。還有不少孤獨(dú)癥兒童時(shí)常出現(xiàn)尖叫，這種情況有時(shí)能持續(xù)至5-6歲或更久。

3、興趣狹窄，行為刻板重復(fù)，反對(duì)環(huán)境變化

孤獨(dú)癥兒童常常在較長(zhǎng)時(shí)間里專注于某種或幾種游戲或活動(dòng)，如著迷于旋轉(zhuǎn)鍋蓋，單調(diào)地?cái)[放積木塊，熱衷于觀看電視廣告和天氣預(yù)報(bào)，面對(duì)通常兒童們喜歡的動(dòng)畫片，兒童電視，電影則毫無(wú)興趣，一些患兒天天要吃同樣的飯菜，出門要走相同的路線，排便要求一樣的便器，如有變動(dòng)則大哭大鬧表現(xiàn)明顯的焦慮反應(yīng)，不肯改變其原來(lái)形成的習(xí)慣和行為方式，難以適應(yīng)新環(huán)境，多數(shù)患兒同時(shí)還表現(xiàn)無(wú)目的活動(dòng)，活動(dòng)過(guò)度，單調(diào)重復(fù)地蹦跳、拍手、揮手、奔跑旋轉(zhuǎn)，也有的甚至出現(xiàn)自傷自殘，如......

雖然孤獨(dú)癥的病因還不完全清楚，但目前的研究表明，某些危險(xiǎn)因素可能同孤獨(dú)癥的發(fā)病相關(guān)。引起孤獨(dú)癥的危險(xiǎn)因素可以歸納為：遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激。

1、遺傳因素

雙生子研究顯示，孤獨(dú)癥在單卵雙生子中的共患病率高達(dá)61%～90%，而異卵雙生子則未見(jiàn)明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計(jì)在4.5%左右。這些現(xiàn)象提示孤獨(dú)癥存在遺傳傾向性。

研究顯示，某些染色體異�？赡軙�(huì)導(dǎo)致孤獨(dú)癥的發(fā)生。目前已知的相關(guān)染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色體異常也會(huì)出現(xiàn)孤獨(dú)癥的表現(xiàn)。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見(jiàn)的表現(xiàn)出孤獨(dú)癥癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。

每年均有新的關(guān)于孤獨(dú)癥候選基因的報(bào)道。近年來(lái)新報(bào)道的孤獨(dú)癥候選基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報(bào)道，在漢族孤獨(dú)癥患者中，NRP2基因存在遺傳多態(tài)性。

繁多的候選基因提示了孤獨(dú)癥是一種多基因遺傳病，即孤獨(dú)癥可能是在一定的遺傳傾向性下，由環(huán)境致病因子誘發(fā)的疾病。

2、感染與免疫因素

早在20世紀(jì)70年代末就有研究發(fā)現(xiàn)，孕婦患病毒感染后，其子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率增大。后來(lái)數(shù)個(gè)研究均提示，孕期感染與孤獨(dú)癥發(fā)生可能有一定的關(guān)系。目前已知的相關(guān)病原體有：風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。目前推測(cè)，這些病原體產(chǎn)生的抗體，由胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)，與胎兒正在發(fā)育的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生交叉免疫反應(yīng)，干擾了神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育，從而導(dǎo)致了孤獨(dú)癥的發(fā)生。

3、孕期理化因子刺激

受孕早期孕婦若有反應(yīng)停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等，可導(dǎo)致......

診斷要點(diǎn)包括：①起病于36個(gè)月以內(nèi)；②以社會(huì)交往障礙、交流障礙、興趣狹窄及刻板重復(fù)的行為方式為主要表現(xiàn)；③除外Rett綜合征、Heller綜合征、Asperger綜合征、言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙等其它疾病。如患兒起病于36個(gè)月之后或不具備所有核心癥狀，則診斷為不典型孤獨(dú)癥。

現(xiàn)將DSM-Ⅳ孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)介紹如下：

孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括A、B、C三條。

A、在下列（1）、（2）、（3）三項(xiàng)中（共12小項(xiàng)），至少要符合6小項(xiàng)，其中包括（1）小項(xiàng)中的2項(xiàng)，（2）、（3）項(xiàng)中的至少1小項(xiàng)。

（1）社會(huì)交往有質(zhì)的損害，表現(xiàn)如下：a. 非語(yǔ)言性交流行為的應(yīng)用存在顯著損害，例如：眼對(duì)眼的對(duì)視，面部表情、身體姿勢(shì)及手勢(shì)等。b. 不能與同齡人交往。c. 不能自發(fā)地與別人分享歡樂(lè)、興趣、成就等（例如對(duì)自己有興趣的事物，不能帶給或指給別人看）。d. 在社交與情緒上不能與人發(fā)生相互作用。

（2）交流能力有質(zhì)的損害，表現(xiàn)如下：a. 言語(yǔ)發(fā)育完全發(fā)育或延遲，而不伴有想用其他方式（例如手勢(shì)或模仿動(dòng)作）代償?shù)膰L試。b. 有一定說(shuō)話能力者，在提出話題和維持談話的能力方面也有明顯損害。c. 使用刻板的或重復(fù)的語(yǔ)言或特殊的、自由自己聽(tīng)得懂的語(yǔ)言。d. 缺少與其年齡相應(yīng)的自發(fā)的假扮游戲或模仿日常生活的游戲。

（3）行為、興趣或活動(dòng)方面的局限的、重復(fù)的或刻板的格式，表現(xiàn)如下：a. 有一種或幾種固定的、重復(fù)的、局限的興趣，其程度和內(nèi)容均屬異常，且不易改變。b. 固執(zhí)地遵循某種特殊的、沒(méi)有意義的常規(guī)或儀式。c. 刻板重復(fù)的作態(tài)行為，如手指撲動(dòng)或扭轉(zhuǎn)、復(fù)雜的全身動(dòng)作等。d. 長(zhǎng)期持續(xù)的只注重事物的局部。

B、3歲以前，在下列三方面中，至少有一方面已有發(fā)育延遲或功能異常：

（1）社交相互關(guān)系。

（2）用于社交的言語(yǔ)。

（3）象征性或想象性的游戲。

C、以上癥狀不能用Rett障礙或兒童期瓦解性障礙（嬰兒癡呆......

自閉癥的治療方法有哪些？自閉癥是生理因素造成的障礙。既然自閉癥是生理因素使然，藥物治療便成為自閉癥兒童處遇的優(yōu)先考慮。除藥物治療外，還應(yīng)該輔助行為訓(xùn)練、以及特殊教育，引導(dǎo)自閉癥患兒能夠生活自理。

特教界的一句名言“醫(yī)學(xué)的終止，教育的開(kāi)始”應(yīng)用于自閉兒教育是十分正確的。自閉兒的父母應(yīng)咨詢醫(yī)師考慮藥物治療的可能性或必要性。調(diào)查研究發(fā)現(xiàn)：自閉癥這個(gè)族群比其他障礙兒童比較普遍使用藥物治療（精神病用藥及抗癲癇藥物）。

現(xiàn)在自閉癥的治療有四種主要方向：

1、醫(yī)學(xué)上的治療：

① 預(yù)防性治撩：防止自閉癥的出現(xiàn)，包括遺傳學(xué)上的輔導(dǎo)。

② 補(bǔ)救性治療：及早診斷，針對(duì)生理因素而加以治療。暫時(shí)這兩種方法都未有突破性進(jìn)展。

③ 征狀性治療：藥物治療可以減輕征狀，例如過(guò)份活躍、不集中、情緒不穩(wěn)定、暴力傾向、睡眠困難等。

2、行為心理治療及特殊教育：

　　主要的治療集中在這個(gè)方向，而事實(shí)上亦對(duì)自閉癥兒童及家庭有很大的幫助。該方式基本原則有：

① 一個(gè)一致的治療計(jì)劃。

② 盡量令自閉癥兒童能明白對(duì)他的要求，令他對(duì)環(huán)境產(chǎn)生興趣，覺(jué)得參予有意義。

　　因此不能讓他獨(dú)自消磨下去。要制造一個(gè)穩(wěn)定、一致的治療結(jié)構(gòu)，與及要主動(dòng)的幫助他們參予。

　　A、教他的東西要適合他的能力。

　　B、盡量幫助家長(zhǎng)去學(xué)習(xí)在家里用同樣的方法教導(dǎo)他。

③ 教他學(xué)習(xí)正常行為去代替異常行為。

④ 盡量用鼓勵(lì)的方法：

　　C、開(kāi)始時(shí)可能需要物質(zhì)獎(jiǎng)勵(lì)，去幫助他參予。

　　D、最重要是令他參予后得到成功感。成功的經(jīng)驗(yàn)會(huì)令他的情緒穩(wěn)定，及有更大的動(dòng)機(jī)去參予。

　　E、要從多方面去評(píng)估他的能力。他的能力是參差不齊的。根據(jù)評(píng)估結(jié)果去提供適合他能力的訓(xùn)練方法及學(xué)習(xí)機(jī)會(huì)。

　　F、重覆性行為及不愿改變的傾向需要慢慢治療。通常是幫助他學(xué)習(xí)其他較好的行為去代替這些行為。另外，他們愈明白得多，這些行為就會(huì)愈少。

　　G、用行為心理治療方法去應(yīng)付一些困難行為，例如發(fā)脾氣、不愿吃飯等。

　　H、盡量令兒童和......

假如把“治好”理解為醫(yī)學(xué)上所指的“治愈”，即患兒不再有自閉癥，導(dǎo)致自閉癥的大腦生理異常結(jié)構(gòu)完全消失，那么從目前我們所獲得的國(guó)內(nèi)外研究與臨床信息來(lái)看，通過(guò)“訓(xùn)練”而“治愈”的自閉癥患者幾乎可以說(shuō)沒(méi)有。但經(jīng)過(guò)堅(jiān)持不懈的訓(xùn)練矯治，達(dá)到能夠進(jìn)行生活自理，甚至是獨(dú)立生活并展示出良好發(fā)展?fàn)顟B(tài)的個(gè)案是很多。有些自閉癥患者在成年后能夠?qū)⒆约旱某砷L(zhǎng)經(jīng)歷寫出來(lái)，有的正在上大學(xué)，有的從事設(shè)計(jì)方面的職業(yè)，但從專家對(duì)他們的評(píng)述中，仍能夠感覺(jué)到他們的舉止透出典型的孤獨(dú)癥痕跡，只是這點(diǎn)不再具有將他們與社會(huì)生活隔絕開(kāi)來(lái)的障礙力。當(dāng)然能夠達(dá)到這一程度的患者雖只是極少數(shù)，并且與他們一直得到良好的訓(xùn)練分不開(kāi)。

雖然訓(xùn)練不能讓自閉癥患兒徹底痊愈，但訓(xùn)練對(duì)于自閉癥患者的矯治作用卻是不容忽視的。自閉癥兒童由于本身的發(fā)育障礙失去正常、健康發(fā)展的內(nèi)在能力，但并不意味著只能眼看他們陷在自閉狀態(tài)中而無(wú)可奈何。

國(guó)內(nèi)外幾十年的研究和實(shí)踐證明，自閉癥兒童具有極強(qiáng)的可塑性，教與不教，教得是否得當(dāng)，他們的發(fā)展方向是完全不同的。好的方向就是他們能夠逐步具備社會(huì)適應(yīng)能力、生活自理能力、與人交往能力、甚至在接受培訓(xùn)后從事某項(xiàng)工作而達(dá)到生活自立。否則聽(tīng)之任之，孤獨(dú)癥兒童很難隨年齡的增長(zhǎng)而逐步好轉(zhuǎn)，相反往往會(huì)發(fā)展出愈加嚴(yán)重的情緒、心理、行為等障礙，使得他們周圍的社會(huì)甚至家人都感到越來(lái)越不能忍受他們。而由于被他人排斥，孤獨(dú)癥兒童的挫折經(jīng)歷就會(huì)越來(lái)越多，這將進(jìn)一步把他們推向更加自閉的狀態(tài)。

預(yù)防自閉癥癥要從妊娠期開(kāi)始，因?yàn)槿焉锖蛧�產(chǎn)期諸多因素造成的大腦損傷與自閉癥的發(fā)病密切相關(guān)。預(yù)防止自閉癥的出現(xiàn)，進(jìn)行遺傳學(xué)輔導(dǎo)及生產(chǎn)過(guò)程危險(xiǎn)因子的預(yù)防。孕前做一個(gè)遺傳咨詢，孕期避免感染麻疹等都市預(yù)防兒童患上自閉癥的方法之一。

預(yù)防該病的重點(diǎn)是加強(qiáng)圍產(chǎn)期衛(wèi)生保健，積極進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育工作。妊娠期病毒感染、先兆流產(chǎn)、出生時(shí)窒息和剖宮產(chǎn)都會(huì)對(duì)幼兒產(chǎn)生影響，母親妊娠期病毒感染尤其是孕期前3個(gè)月病毒感染可導(dǎo)致胎兒大腦發(fā)育異常而致兒童孤獨(dú)癥。如風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒、流感病毒、巨細(xì)胞病毒等均可損害患兒中樞神經(jīng)而致病。所以孕婦在懷孕期間尤其是懷孕初期要注意不要感染病毒。在分娩時(shí)如遇難產(chǎn)時(shí)，應(yīng)盡量避免嬰幼兒窒息，以免造成腦損害。在嬰兒早期也要注意避免高燒驚厥，多次的高燒驚厥也會(huì)造成腦損害。

嬰兒應(yīng)盡可能用母乳喂養(yǎng)，因?yàn)槟溉橹泻�有豐富的堿性礦物質(zhì)，有益于孩子智力的發(fā)展。較大的兒童應(yīng)少吃糖，多吃蔬菜、水果、雜糧等堿性食物。注意膳食的酸堿平衡，有益于機(jī)體內(nèi)PH值的相對(duì)穩(wěn)定，使各種代謝功能協(xié)調(diào)，進(jìn)而使身心保持良好的健康狀態(tài)。

孤獨(dú)癥患者往往大腦發(fā)育異常，表現(xiàn)為中央性萎縮，第四腦室擴(kuò)大，小腦蚓部發(fā)育不良，腦干變小等。母親妊娠期病毒感染尤其是孕期前3個(gè)月病毒感染可能會(huì)導(dǎo)致胎兒大腦發(fā)育異常而致兒童孤獨(dú)癥。如風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒、流感病毒、巨細(xì)胞病毒等均可損害患兒中樞神經(jīng)而致病。

阿斯伯格綜合征（Asperger Syndrome，簡(jiǎn)稱AS）是廣泛性發(fā)育障礙（PDD）中的一種綜合征，有某些特征類似孤獨(dú)癥（Autism，又稱自閉癥），如人際交往障礙，刻板、重復(fù)的興趣和行為方式，因而也被歸入更廣泛的孤獨(dú)癥譜系（Autism Spectrum Disorder，簡(jiǎn)稱ASD）。

阿斯伯格綜合征的臨床特征普遍被描述為：

1、缺乏對(duì)他人情感的理解力。

2、不適當(dāng)?shù)�、單方面的社�?huì)交往，缺少建立友誼的能力從而導(dǎo)致社會(huì)隔離。

3、呆板、單調(diào)的語(yǔ)言。

4、非語(yǔ)言交流貧乏。

5、在某些局限的方面，如天氣、電視節(jié)目表、火車時(shí)刻表及地圖等，表現(xiàn)出極強(qiáng)的接受能力，但只是機(jī)械地記憶，卻并不能理解，給人以古怪的印象。

6、笨拙、不協(xié)調(diào)的動(dòng)作及奇怪的姿勢(shì)。

雖然大多數(shù)患兒具有正常的智商，極少數(shù)甚至具有某些領(lǐng)域的高智商，但仍有少數(shù)出現(xiàn)輕度發(fā)育遲滯。該病明顯發(fā)作或至少被發(fā)現(xiàn)時(shí)往往比孤獨(dú)癥晚;因此語(yǔ)言及認(rèn)知能力得以保存。這種情況通常都很穩(wěn)定。而且這種較高的智商提示較孤獨(dú)癥好的長(zhǎng)期預(yù)后。

中國(guó)目前無(wú)該癥流行病學(xué)調(diào)查，根據(jù)國(guó)內(nèi)在某個(gè)地區(qū)部分幼兒園的調(diào)查顯示，該病的發(fā)病率可能不低，且該癥誤診率較高。