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罕見(jiàn)病

顧名思義，罕見(jiàn)病是指那些發(fā)病率極低的疾病。罕見(jiàn)疾病又稱“孤兒病”，在中國(guó)沒(méi)有明確的定義。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見(jiàn)病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰的疾病。世界各國(guó)根據(jù)自己國(guó)家的具體情況，對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)存在一定的差異。例如，美國(guó)將罕見(jiàn)病定義為每年患病人數(shù)少于20萬(wàn)人（或發(fā)病人口比例小于1/1500）的疾病；日本規(guī)定，罕見(jiàn)病為患病人數(shù)少于5萬(wàn)（或發(fā)病人口比例為1/2500）的疾病，中國(guó)臺(tái)灣則以萬(wàn)分之一以下的發(fā)病率作為罕見(jiàn)病的標(biāo)準(zhǔn)。

不同時(shí)間和地區(qū)，罕見(jiàn)病的界定標(biāo)準(zhǔn)會(huì)有所變化。例如，艾滋病一度被定為罕見(jiàn)病。又如，地中海貧血病，在北歐地區(qū)也曾被定為罕見(jiàn)病。現(xiàn)在，這兩種疾病都已是常見(jiàn)病。

根據(jù)美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生院的統(tǒng)計(jì)，目前已有6500種疾病被確定為罕見(jiàn)病。對(duì)于罕見(jiàn)病，目前我國(guó)尚無(wú)官方的權(quán)威定義，因?yàn)橹袊?guó)對(duì)罕見(jiàn)病的發(fā)病情況尚不十分清楚，而國(guó)外數(shù)據(jù)不一定適合中國(guó)國(guó)情，這也是目前中國(guó)罕見(jiàn)病政策制定的困難和瓶頸。

國(guó)內(nèi)較為人熟知的罕見(jiàn)疾病包括：苯丙酮尿癥、地中海貧血、成骨不成癥（俗稱玻璃娃娃）、高血氨癥、有機(jī)酸血癥、威爾森氏癥等。

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常見(jiàn)罕見(jiàn)病有哪些

隨著世界公益事業(yè)的進(jìn)行，越來(lái)越多的罕見(jiàn)病被人們所了解，那么目前世界上常見(jiàn)的罕見(jiàn)病有哪些呢？下面為大家整理出了六種常見(jiàn)的罕見(jiàn)病。

1、白化病。是由于不同基因的突變，導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等色素缺乏的一種遺傳病癥。白化病患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，目前無(wú)有效的治療方法。

2、肢端肥大癥。是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長(zhǎng)激素分泌過(guò)多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發(fā)病引起巨人癥，成年人發(fā)病表現(xiàn)為皮膚彌漫性肥大增厚，面部皮膚紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時(shí)垂體腫瘤壓迫導(dǎo)致器官病變且惡性腫瘤發(fā)生率也會(huì)相應(yīng)增加，壽命縮短。發(fā)病率6～18人/百萬(wàn)。

3、特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓病。是一種罕見(jiàn)的心血管病，發(fā)病率每年1～2人/百萬(wàn)，女性發(fā)病率較高。60%的患者表現(xiàn)為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴(yán)重的出現(xiàn)心包積液，導(dǎo)致右心衰竭，只能臥床不起。患者平均年齡在30歲左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

4、苯酮尿癥。缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉(zhuǎn)氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對(duì)神經(jīng)有毒害，使智力發(fā)育出現(xiàn)障礙。新生兒患病的機(jī)率約是5萬(wàn)分之一，一年約有6～7個(gè)患有此種病癥的新生兒出生。

5、線粒體病。是由線粒體DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷導(dǎo)致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結(jié)構(gòu)蛋白發(fā)生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現(xiàn)一系列的癥狀，常見(jiàn)的有癲癇、偏頭痛、癡呆、偏盲、四肢酸痛且活動(dòng)后乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經(jīng)性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內(nèi)障等。

6、血友病。血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時(shí)間延長(zhǎng)，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒(méi)有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。

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中國(guó)罕見(jiàn)病現(xiàn)狀怎樣

罕見(jiàn)病在我國(guó)曾長(zhǎng)期被衛(wèi)生機(jī)構(gòu)、醫(yī)藥企業(yè)及社會(huì)各界忽視，目前，尚無(wú)國(guó)內(nèi)制藥企業(yè)研制出罕見(jiàn)病治療藥物，也少有罕見(jiàn)病及其治療藥物的醫(yī)療保障政策，診療水平也較弱。一個(gè)病人一年的治療費(fèi)用少則幾十萬(wàn)元，多則上百萬(wàn)元，絕大多數(shù)病患者及其家庭，無(wú)藥可醫(yī)或望藥興嘆。

中國(guó)罕見(jiàn)病發(fā)展中心整理出了269種罕見(jiàn)病名錄，其中比較常見(jiàn)的有24種，群體包括“漸凍人”、“瓷娃娃”、“企鵝人”、“不食人間煙火的孩子”等等。這些讓人心疼的名字背后，都是一段痛苦病史。梳理發(fā)現(xiàn)，這24種罕見(jiàn)病發(fā)病人群近半數(shù)是幼兒，大多沒(méi)有有效治療辦法，發(fā)病率最高的是“白塞病”，因?yàn)楣沤z綢之路范圍內(nèi)的患病率較高，也被俗稱為“絲綢之路”，主要發(fā)生在16- 40歲人群身上，復(fù)發(fā)口腔及生殖器潰瘍，嚴(yán)重者失明、腸穿孔或死亡……“白塞病”患者在我國(guó)估計(jì)超過(guò)100萬(wàn)人，亦無(wú)公認(rèn)的根治辦法。而我國(guó)“漸凍人”群體估計(jì)有20萬(wàn)人，“瓷娃娃”10萬(wàn)人

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罕見(jiàn)病如何治療預(yù)防

罕見(jiàn)病的預(yù)防，主要還是在孕婦身上進(jìn)行，由于新生兒免疫力低下，以及基因畸形的問(wèn)題是造成嬰兒罕見(jiàn)病的根源。從根源做起，那么罕見(jiàn)病該如何預(yù)防和治療？

1、早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)是罕見(jiàn)病防治的最佳途徑。應(yīng)積極開(kāi)展罕見(jiàn)病的宣傳及科學(xué)知識(shí)的普及，組織相關(guān)醫(yī)學(xué)培訓(xùn)，提高中國(guó)罕見(jiàn)病的發(fā)現(xiàn)和診斷水平，減少因誤診、漏診造成的疾病干預(yù)與治療時(shí)機(jī)的延誤。

2、罕見(jiàn)病常為先天性、慢性、消耗性疾病，疾病給患者和其家庭造成的痛苦巨大，罕見(jiàn)病患者和其家庭亟需社會(huì)給予生活、醫(yī)療、心理等多方面支持。

3、由于身有殘疾，罕見(jiàn)病患者在生活和就學(xué)、就業(yè)中常遭遇歧視現(xiàn)象，應(yīng)提倡更和諧的社會(huì)環(huán)境，使罕見(jiàn)病患者得到全社會(huì)的理解和關(guān)愛(ài)，并為罕見(jiàn)病患者入學(xué)、就業(yè)提供支持和幫助。

4、由于罕見(jiàn)病藥物研發(fā)費(fèi)用昂貴、風(fēng)險(xiǎn)巨大、市場(chǎng)需求量小，多數(shù)制藥企業(yè)不愿進(jìn)行開(kāi)發(fā)，社會(huì)應(yīng)支持政府制定特殊的罕見(jiàn)病藥物研發(fā)激勵(lì)政策，促進(jìn)更多的罕見(jiàn)病獲得有效治療方法。

5、國(guó)際上僅有約1%的罕見(jiàn)病有特效的治療方法，而在中國(guó)注冊(cè)的罕見(jiàn)病藥物微乎其微。由于研發(fā)過(guò)程耗資巨大，罕見(jiàn)病的有效治療藥物價(jià)格昂貴，多數(shù)患者家庭無(wú)力支付。社會(huì)各界應(yīng)動(dòng)員起來(lái)，幫助政府制定行之有效的付費(fèi)機(jī)制，使罕見(jiàn)病患者獲得可持續(xù)的醫(yī)療保障。

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