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罕見病

顧名思義，罕見病是指那些發病率極低的疾病。罕見疾病又稱“孤兒病”，在中國沒有明確的定義。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各國根據自己國家的具體情況，對罕見病的認定標準存在一定的差異。例如，美國將罕見病定義為每年患病人數少于20萬人（或發病人口比例小于1/1500）的疾�。蝗毡疽幎�，罕見病為患病人數少于5萬（或發病人口比例為1/2500）的疾病，中國臺灣則以萬分之一以下的發病率作為罕見病的標準。

不同時間和地區，罕見病的界定標準會有所變化。例如，艾滋病一度被定為罕見病。又如，地中海貧血病，在北歐地區也曾被定為罕見病。現在，這兩種疾病都已是常見病。

根據美國國立衛生院的統計，目前已有6500種疾病被確定為罕見病。對于罕見病，目前我國尚無官方的權威定義，因為中國對罕見病的發病情況尚不十分清楚，而國外數據不一定適合中國國情，這也是目前中國罕見病政策制定的困難和瓶頸。

國內較為人熟知的罕見疾病包括：苯丙酮尿癥、地中海貧血、成骨不成癥（俗稱玻璃娃娃）、高血氨癥、有機酸血癥、威爾森氏癥等。

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常見罕見病有哪些

隨著世界公益事業的進行，越來越多的罕見病被人們所了解，那么目前世界上常見的罕見病有哪些呢？下面為大家整理出了六種常見的罕見病。

1、白化病。是由于不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為皮膚、眼睛、毛發等色素缺乏的一種遺傳病癥。白化病患者的皮膚和毛發呈白化現象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，目前無有效的治療方法。

2、肢端肥大癥。是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發病引起巨人癥，成年人發病表現為皮膚彌漫性肥大增厚，面部皮膚紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時垂體腫瘤壓迫導致器官病變且惡性腫瘤發生率也會相應增加，壽命縮短。發病率6～18人/百萬。

3、特發性肺動脈高壓病。是一種罕見的心血管病，發病率每年1～2人/百萬，女性發病率較高。60%的患者表現為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴重的出現心包積液，導致右心衰竭，只能臥床不起�；颊咂骄挲g在30歲左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

4、苯酮尿癥。缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經有毒害，使智力發育出現障礙。新生兒患病的機率約是5萬分之一，一年約有6～7個患有此種病癥的新生兒出生。

5、線粒體病。是由線粒體DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷導致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結構蛋白發生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現一系列的癥狀，常見的有癲癇、偏頭痛、癡呆、偏盲、四肢酸痛且活動后乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內障等。

6、血友病。血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發生“自發性”出血。

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中國罕見病現狀怎樣

罕見病在我國曾長期被衛生機構、醫藥企業及社會各界忽視，目前，尚無國內制藥企業研制出罕見病治療藥物，也少有罕見病及其治療藥物的醫療保障政策，診療水平也較弱。一個病人一年的治療費用少則幾十萬元，多則上百萬元，絕大多數病患者及其家庭，無藥可醫或望藥興嘆。

中國罕見病發展中心整理出了269種罕見病名錄，其中比較常見的有24種，群體包括“漸凍人”、“瓷娃娃”、“企鵝人”、“不食人間煙火的孩子”等等。這些讓人心疼的名字背后，都是一段痛苦病史。梳理發現，這24種罕見病發病人群近半數是幼兒，大多沒有有效治療辦法，發病率最高的是“白塞病”，因為古絲綢之路范圍內的患病率較高，也被俗稱為“絲綢之路”，主要發生在16- 40歲人群身上，復發口腔及生殖器潰瘍，嚴重者失明、腸穿孔或死亡……“白塞病”患者在我國估計超過100萬人，亦無公認的根治辦法。而我國“漸凍人”群體估計有20萬人，“瓷娃娃”10萬人

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罕見病如何治療預防

罕見病的預防，主要還是在孕婦身上進行，由于新生兒免疫力低下，以及基因畸形的問題是造成嬰兒罕見病的根源。從根源做起，那么罕見病該如何預防和治療？

1、早期發現、早期干預是罕見病防治的最佳途徑。應積極開展罕見病的宣傳及科學知識的普及，組織相關醫學培訓，提高中國罕見病的發現和診斷水平，減少因誤診、漏診造成的疾病干預與治療時機的延誤。

2、罕見病常為先天性、慢性、消耗性疾病，疾病給患者和其家庭造成的痛苦巨大，罕見病患者和其家庭亟需社會給予生活、醫療、心理等多方面支持。

3、由于身有殘疾，罕見病患者在生活和就學、就業中常遭遇歧視現象，應提倡更和諧的社會環境，使罕見病患者得到全社會的理解和關愛，并為罕見病患者入學、就業提供支持和幫助。

4、由于罕見病藥物研發費用昂貴、風險巨大、市場需求量小，多數制藥企業不愿進行開發，社會應支持政府制定特殊的罕見病藥物研發激勵政策，促進更多的罕見病獲得有效治療方法。

5、國際上僅有約1%的罕見病有特效的治療方法，而在中國注冊的罕見病藥物微乎其微。由于研發過程耗資巨大，罕見病的有效治療藥物價格昂貴，多數患者家庭無力支付。社會各界應動員起來，幫助政府制定行之有效的付費機制，使罕見病患者獲得可持續的醫療保障。

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