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    戈謝病怎么治療

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    針對病情的不同、嚴重程度,戈謝病的治療有多種方法,下面就為大家一一介紹。

    1、一般療法注意營養,預防繼發感染。

    2、對癥治療 貧血或出血多者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進癥狀明顯者 可考慮切脾,但全脾切除后雖可減輕腹部負擔,減輕貧血和出血傾向,改善發育狀態,偶可自行緩解而痊愈,但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應盡量延遲手術,必要時,可考慮部分脾切除術。骨痛可用腎上腺皮質激素。

    3、酶療法 國外近年來采用β-葡糖腦苷脂酶治療本病,取得一定療效。成人型治療1年后一般情況好轉,肝脾明顯縮小,生長發育加快,血紅蛋白升高,血小板亦緩慢上升,肺部受累者,肺功能亦可得到改善。骨病變如舊,但發現治療初期有不伴尿鈣增加的低血鈣情況,推測骨病變好轉可能需較長時間。嬰兒型應用后,肝、脾可縮小,但腦癥狀多不能好轉。目前對應用劑量及方法尚不統一,初步應用結果認為2.3U/kg,每周3次,靜脈滴注,療效與60U/kg,每2周1次療效相似。此提示2周1次的大劑量方法非常不經濟,前種方法可降低極為昂貴的藥費。嬰兒型的劑量一般認為應較大,每月70~120U/kg,每周2或3次。此酶的來源有2種:一為來自胎盤名阿糖腦苷酶(alglucerase)或β-葡萄腦苷酯酶(ceredase),另一為重組品,名imiglucerase或cerezyme,各15例雙盲法比較,療效相仿。

    4、骨髓移植 異基因骨髓移植治療能使酶活力上升,肝、脾縮小,戈謝細胞減少,但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。

    5、基因治療 已試用β-葡糖腦苷脂酶的正;虿迦氲阶陨砀杉毎胁⑦M行自身移植,尚需進行繼續研究。

    網友問答

    治療患戈謝病的小孩,怎么治療的?

    酶替代治療:基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑,對于延長患者壽命、提高生存質量有顯著效果。絕大多數臨床癥狀改善,臟器不再繼續受累。主要用于戈謝病Ⅰ型治療。 脾切除:適用于巨脾,伴脾功能亢進者,年齡在5-6歲或6歲以上,可以改善臨床癥狀。 對癥治療:包括支持、營養、輸血等。對Ⅱ型患者還需止痛、解痙等。戈謝病的治療包括底物減少療法、基因治療、干細胞移植、分子伴侶療法、酶替代療法等,其中酶替代療法是目前戈謝病患者的有效治療方法。

    劉麗醫生   

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