脾切除：適用于巨脾，伴脾功能亢進者，年齡在5-6歲或6歲以上，可以改善臨床癥狀。 對癥治療：包括支持、營養、輸血等。對Ⅱ型患者還需止痛、解痙等。戈謝病的治療包括底物減少療法、基因治療、干細胞移植、分子伴侶療法、酶替代療法等，其中酶替代療法是目前戈謝病患者的有效治療方法。 酶替代治療：基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑，對于延長患者壽命、提高生存質量有顯著效果。絕大多數臨床癥狀改善，臟器不再繼續受累。主要用于戈謝病Ⅰ型治療。

李潔玲醫生   

戈謝病（GD）即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝缺陷疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中較常見的一種。其中，未來的寶寶是否會成為攜帶者或罹患戈謝病的幾率取決于伴侶雙方的疾病基因組成情況： （1）如果缺陷基因攜帶者的伴侶基因正常：孩子有25％的幾率成為攜帶者，75％的幾率不受影響。 （2）如果缺陷基因攜帶者的伴侶也是攜帶者：孩子有25％的幾率罹患戈謝病，50％的幾率成為攜帶者，25％的幾率不受影響。 （3）如果缺陷基因攜帶者的伴侶患有戈謝病：孩子有50％的幾率罹患戈謝病，50％的幾率成為攜帶者。戈謝病是罕見病的一種。WHO（世界衛生組織）罕見病為發病率在0.65-1%的疾病，約為7-8千種，我國人口基數大，因此罕見病相對不罕見。

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有條件可行部分脾切除或保留副脾。因各種原因無法進行ERT，如費用高昂； 脾功能亢進導致血小板明顯而持續降低等，反復出現出血；需進行其他較急手術，而血小板不能通過ERT立即糾正。脾過大，壓迫下腔靜脈、胸腹腔臟器，以致患兒呼吸衰竭、活動明顯受限等情況；大面積脾梗死；合并其他脾的病變，如脾膿腫等。在ERT（酶替代治療）尚未應用前，脾切除是治療戈謝病脾腫大癥狀和嚴重脾功能亢進的主要方法，但是盲目進行脾切除，對于患者來說無異于雪上加霜，可能還會加速疾病進展。當戈謝病診斷明確，患兒大于5歲，不合并骨痛和神經系統癥狀，符合以下條件之一時，可考慮進行脾切除手術。

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因各種原因無法進行ERT，如費用高昂； 脾功能亢進導致血小板明顯而持續降低等，反復出現出血；需進行其他較急手術，而血小板不能通過ERT立即糾正。脾過大，壓迫下腔靜脈、胸腹腔臟器，以致患兒呼吸衰竭、活動明顯受限等情況；大面積脾梗死；合并其他脾的病變，如脾膿腫等。在ERT（酶替代治療）尚未應用前，脾切除是治療戈謝病脾腫大癥狀和嚴重脾功能亢進的主要方法，但是盲目進行脾切除，對于患者來說無異于雪上加霜，可能還會加速疾病進展。當戈謝病診斷明確，患兒大于5歲，不合并骨痛和神經系統癥狀，符合以下條件之一時，可考慮進行脾切除手術。有條件可行部分脾切除或保留副脾。

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