顧名思義，罕見病是指那些發病率極低的疾病。罕見疾病又稱“孤兒病”，在中國沒有明確的定義。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各國根據自己國家的具體情況，對罕見病的認定標準存在一定的差異。例如，美國將罕見病定義為每年患病人數少于20萬人（或發病人口比例小于1/1500）的疾病；日本規定，罕見病為患病人數少于5萬（或發病人口比例為1/2500）的疾病，中國臺灣則以萬分之一以下的發病率作為罕見病的標準。

不同時間和地區，罕見病的界定標準會有所變化。例如，艾滋病一度被定為罕見病。又如，地中海貧血病，在北歐地區也曾被定為罕見病。現在，這兩種疾病都已是常見病。

根據美國國立衛生院的統計，目前已有6500種疾病被確定為罕見病。對于罕見病，目前我國尚無官方的權威定義，因為中國對罕見病的發病情況尚不十分清楚，而國外數據不一定適合中國國情，這也是目前中國罕見病政策制定的困難和瓶頸。

國內較為人熟知的罕見疾病包括：苯丙酮尿癥、地中海貧血、成骨不成癥（俗稱玻璃娃娃）、高血氨癥、有機酸血癥、威爾森氏癥等。