罕見(jiàn)病在我國(guó)曾長(zhǎng)期被衛(wèi)生機(jī)構(gòu)、醫(yī)藥企業(yè)及社會(huì)各界忽視，目前，尚無(wú)國(guó)內(nèi)制藥企業(yè)研制出罕見(jiàn)病治療藥物，也少有罕見(jiàn)病及其治療藥物的醫(yī)療保障政策，診療水平也較弱。一個(gè)病人一年的治療費(fèi)用少則幾十萬(wàn)元，多則上百萬(wàn)元，絕大多數(shù)病患者及其家庭，無(wú)藥可醫(yī)或望藥興嘆。

中國(guó)罕見(jiàn)病發(fā)展中心整理出了269種罕見(jiàn)病名錄，其中比較常見(jiàn)的有24種，群體包括“漸凍人”、“瓷娃娃”、“企鵝人”、“不食人間煙火的孩子”等等。這些讓人心疼的名字背后，都是一段痛苦病史。梳理發(fā)現(xiàn)，這24種罕見(jiàn)病發(fā)病人群近半數(shù)是幼兒，大多沒(méi)有有效治療辦法，發(fā)病率最高的是“白塞病”，因?yàn)楣沤z綢之路范圍內(nèi)的患病率較高，也被俗稱為“絲綢之路”，主要發(fā)生在16- 40歲人群身上，復(fù)發(fā)口腔及生殖器潰瘍，嚴(yán)重者失明、腸穿孔或死亡……“白塞病”患者在我國(guó)估計(jì)超過(guò)100萬(wàn)人，亦無(wú)公認(rèn)的根治辦法。而我國(guó)“漸凍人”群體估計(jì)有20萬(wàn)人，“瓷娃娃”10萬(wàn)人