軟骨發(fā)育不全
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人的骨頭中是有軟骨的，如果有軟骨發(fā)育不全的主要特征是什么呢？
軟骨發(fā)育不全的主要特征是整體骨骼異常。如果從整體骨骼角度來(lái)觀察患者，我們就可以發(fā)現(xiàn)患者的整體骨骼比例都區(qū)別于健康人群，通過(guò)肉眼就可以看到患者的四肢和軀干之間的比例存在異常。隨著患者年齡的不斷增長(zhǎng)，這種不協(xié)調(diào)的骨骼比例會(huì)變得更加明顯，最終因此形成我們所說(shuō)的侏儒畸形。
軟骨發(fā)育不全可能會(huì)在胎生期發(fā)病，常伴其他畸形，如唇裂及腭裂等，部分患兒在胎生期、產(chǎn)褥期或產(chǎn)后不久即死亡，生存病例2-3歲后逐漸形成侏儒，少數(shù)出現(xiàn)脊髓或馬尾神經(jīng)壓迫癥狀，智力多正常。
軟骨發(fā)育不全其實(shí)很多都是先天性的，那么軟骨發(fā)育不全能活多大呢？
軟骨發(fā)育不全也稱(chēng)為胎寶寶型肋軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙、肋軟骨營(yíng)養(yǎng)成分障礙性侏儒等。其根本原因肋軟骨內(nèi)骨化缺點(diǎn)造成的先天生長(zhǎng)發(fā)育出現(xiàn)異常，會(huì)危害到長(zhǎng)骨，查驗(yàn)通常會(huì)是歸屬于專(zhuān)項(xiàng)計(jì)劃的侏儒—短肢型侏儒。因此必須要立即的接納醫(yī)治，去正規(guī)醫(yī)院開(kāi)展查驗(yàn)。如果是小寶寶軟骨發(fā)育不全的話(huà)通常最多是活一到兩年。
軟骨發(fā)育不全會(huì)導(dǎo)致典型的侏儒表現(xiàn)，頭大而頸粗短，額及枕部突出，下頜肥大，鼻根塌陷，四肢短粗，站立時(shí)手不過(guò)髖，手掌短而寬，手指短粗、等長(zhǎng)且互相分開(kāi)，呈車(chē)轅狀，下肢呈O型腿，扁平足，步態(tài)蹣跚，脊柱發(fā)育相對(duì)較長(zhǎng)，腰前突，臀部后翹。
軟骨發(fā)育不全其實(shí)是遺傳病的一種，那么軟骨發(fā)育不全是什么類(lèi)型的遺傳病呢？
軟骨發(fā)育不全，又叫做胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙，是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷，主要影響長(zhǎng)骨，臨床表現(xiàn)為特殊類(lèi)型的侏儒，短肢型侏儒，智力及體力發(fā)育良好。軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳疾病，有很大一部分病例為死胎或在新生兒期即死亡，多數(shù)患者的父母為正常發(fā)育，提示可能是自發(fā)性基因突變的結(jié)果。
軟骨發(fā)育不全的臨床表現(xiàn)主要為，出生時(shí)可發(fā)現(xiàn)患兒的軀體與四肢不成比例，頭顱大，而四肢短小，曲干長(zhǎng)度正常，目前軟骨發(fā)育不全治療方法主要包括非手術(shù)治療以及手術(shù)治療。
如果軟骨發(fā)育不全會(huì)影響人正常生活的，那么軟骨發(fā)育不全能治好嗎？
不能確定軟骨發(fā)育不全是否能治好，由于每個(gè)人的病情嚴(yán)重程度不同，而且采取的治療方法不同，因此預(yù)后效果也是因人而異的。軟骨發(fā)育不全可能是由于染色體顯性遺傳所造成的，并且和自發(fā)性基因突變也有較大的關(guān)系，一般會(huì)導(dǎo)致四肢短小，并且軀干的長(zhǎng)度正常，還有可能會(huì)導(dǎo)致鼻梁塌陷，可以配合醫(yī)生應(yīng)用生長(zhǎng)激素進(jìn)行治療，如果有關(guān)節(jié)畸形的情況，也可采取手術(shù)矯正。
一般情況下，先天軟骨發(fā)育不全患者的四肢和手指發(fā)育會(huì)明顯區(qū)別于正常人�；颊叩纳现珪�(huì)出現(xiàn)尺骨比橈骨長(zhǎng)的現(xiàn)象，下肢則是腓骨比脛骨長(zhǎng)，還會(huì)呈現(xiàn)為弓形狀。除此之外，患者的手指也比正常人短粗很多。
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