軟骨發育不全其實是遺傳病的一種，那么軟骨發育不全是什么類型的遺傳病呢？

軟骨發育不全，又叫做胎兒型軟骨營養障礙，是一種由于軟骨內骨化缺陷，主要影響長骨，臨床表現為特殊類型的侏儒，短肢型侏儒，智力及體力發育良好。軟骨發育不全為常染色體顯性遺傳疾病，有很大一部分病例為死胎或在新生兒期即死亡，多數患者的父母為正常發育，提示可能是自發性基因突變的結果。

軟骨發育不全的臨床表現主要為，出生時可發現患兒的軀體與四肢不成比例，頭顱大，而四肢短小，曲干長度正常，目前軟骨發育不全治療方法主要包括非手術治療以及手術治療。