成骨發(fā)育不全是可以遺傳的，那么成骨發(fā)育不全遺傳方式是什么呢？
成骨發(fā)育不全是先天性遺傳性疾病，遺傳基因主要發(fā)生在父母的常染色體上，是一種隱性基因，平時(shí)被顯性基因所掩蓋，不表現(xiàn)出性狀。當(dāng)兩個(gè)隱性基因在胚胎發(fā)育過程中相遇時(shí)，就可以出現(xiàn)相應(yīng)的性狀，沒有顯性基因掩蓋，因此就可以引起成骨不全，也就是小兒所患的脆骨病。
要知道成骨發(fā)育不全又叫做脆骨病人，通常被人們叫做瓷娃娃。這種疾病是一種有遺傳因素的疾病。成骨發(fā)育不全的患者，在平時(shí)一定要做好護(hù)理工作避免磕碰，因?yàn)槌晒遣蝗牟∪艘话阒灰且恍┬〉目呐觯蜁?huì)引起很嚴(yán)重的骨折。這類病人在飲食上也要特別注意，不要吃一些油炸類的食物。
成骨發(fā)育不全可以通過超聲檢查，那么成骨發(fā)育不全的超聲典型癥狀是什么呢？
成骨發(fā)育不全的超聲典型癥狀是骨頭碎片增多，即任何輕微的傷害都會(huì)導(dǎo)致骨折。這種情況經(jīng)常發(fā)生自發(fā)斷裂特征，或者重復(fù)斷裂。骨折的程度大多是綠色的，很少有移位的情況，疼痛也很輕。傷口愈合迅速，主要取決于骨膜下成骨的完成。人們經(jīng)常發(fā)現(xiàn)愈合會(huì)變形。如果情況嚴(yán)重，可能會(huì)導(dǎo)致殘疾甚至死亡。
成骨發(fā)育不全的特點(diǎn)是膠原纖維的形成發(fā)生障礙，患了病的兒童，就會(huì)出現(xiàn)藍(lán)眼睛、牙齒發(fā)育畸形、椎體骨呈現(xiàn)出魚尾樣改變，如果要是稍用力或輕度的外傷，就是在很小的外力作用下都可以造成骨折。因此這樣的病人，要想了解病因就得去做基因檢測，檢查是不是這方面的因素造成的。
成骨發(fā)育不全其實(shí)是一種病來的，其中成骨發(fā)育不全綜合征是什么來的呢？
成骨發(fā)育不全綜合征又稱成骨不全、脆骨病、先天性發(fā)育不全、瓷娃娃、原發(fā)性骨脆癥、骨膜發(fā)育不良。患兒易發(fā)骨折，輕微的碰撞，也會(huì)造成嚴(yán)重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發(fā)病率約10萬分之3，發(fā)病男女的比例大約相同。
成骨發(fā)育不全綜合征遺傳方式通常是家族性遺傳。成骨不全這種疾病一般多發(fā)于先天性，很多患者在出生以后就會(huì)有明顯的癥狀。大部分成骨不全患者都會(huì)面臨不同程度的骨頭脆性強(qiáng)，關(guān)節(jié)疏松，骨骼畸形或有聽力下降等癥狀。因此建議女性在懷孕期間就應(yīng)該定期的進(jìn)行檢查，及時(shí)關(guān)注胎兒的發(fā)育情況，這樣也能夠在懷孕期間了解孩子是否存在成骨不全的問題，可以在醫(yī)生的建議下選擇治療方式，嚴(yán)重的話也可以進(jìn)行引產(chǎn)。
成骨發(fā)育不全是很容易發(fā)現(xiàn)的，那么成骨發(fā)育不全表現(xiàn)癥狀有哪些呢？
成骨發(fā)育不全的癥狀包括骨的癥狀以及結(jié)締組織的癥狀。常見的有面部的變形，我們俗稱的倒三角形，就是頭部的上部比較大，下部比較小。四肢骨骼由于發(fā)育不全但是又長期負(fù)重，其本身骨質(zhì)強(qiáng)度難以支撐，這種情況下就會(huì)出現(xiàn)骨骼的畸形，影響身高的發(fā)育。
成骨發(fā)育不全的患者通常因輕微外傷后引起骨折前來就診，骨折可反復(fù)發(fā)生。成骨發(fā)育不全的實(shí)驗(yàn)室檢查尿羥脯氨酸明顯增加，X光片顯示長骨細(xì)長、彎曲、骨皮質(zhì)變薄、干骺端膨大并存在明顯的骨質(zhì)疏松。目前成骨發(fā)育不全治療包括增強(qiáng)肌肉力量，預(yù)防骨折發(fā)生，長期戴肢體支具保護(hù)，能夠恢復(fù)高水平的肢體運(yùn)動(dòng)。
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