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特發(fā)性震顫

特發(fā)性震顫的病因

特發(fā)性震顫的癥狀

特發(fā)性震顫的檢查

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特發(fā)性震顫又稱為家族性震顫，約60%患者有家族史，呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳特征。在65～70歲前出現(xiàn)外顯。Gulcher等發(fā)現(xiàn)本病致病基因位于3q13，稱為FET1，Higgins等將致病基因定位于2p22～25，稱為ETM或ET2，發(fā)現(xiàn)ETM可能是三聯(lián)體重復(fù)序列，此基因定位在另兩個家族性特發(fā)性震顫家系得到證實。也有報道本病患者的性染色體有異常，少數(shù)男患者出現(xiàn)XXY和XYY。家族性ET臨床表現(xiàn)多樣性提示可能存在遺傳異質(zhì)性，預(yù)示可能會發(fā)現(xiàn)新的基因位點。

然而特發(fā)性震顫也有許多散發(fā)病例，散發(fā)病例的臨床表現(xiàn)和發(fā)病規(guī)律基本上與家族性震顫相同，但家族性震顫的發(fā)病年齡比散發(fā)病例為早。所以在特發(fā)性震顫遺傳基因尚未清楚之前，無法將家族性震顫從特發(fā)性震顫中分出去。

特發(fā)性震顫是一種常染色體顯性遺傳病，為最常見的錐體外系疾病，也是最常見的震顫病癥，約60%病人有家族史。

1、年齡。特發(fā)性震顫病是一種大腦能力衰退的疾病，多發(fā)于50歲以上的老人中，一些著名人物如教皇約翰保羅二世、拳王阿里等都是特發(fā)性震顫病患者。

2、環(huán)境因素：環(huán)境因素中目前認(rèn)為主要是除草劑、殺蟲劑、一氧化碳、汞、錳中毒等化學(xué)物質(zhì)對人體造成的傷害，可能是引起特發(fā)性震顫病的主要原因。

3、藥物因素：服用大劑量鎮(zhèn)靜劑和抗精神病藥，這些藥阻滯多巴胺受體和多巴胺結(jié)合，使多巴胺無法發(fā)揮抑制作用，利血平可大量消耗腦內(nèi)多巴胺，使多巴胺耗竭。

1/3以上的患者有家族史，伴常染色體顯性遺傳，目前已確認(rèn)2個致病基因位點，定位于3q13（FET1）和2p22－25（ETM或ET2）。

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特發(fā)性震顫的癥狀

特發(fā)性震顫是單一癥狀性疾病，姿勢性震顫是本病的唯一臨床表現(xiàn)。所謂姿勢性震顫，是指肢體維持一定姿勢時引發(fā)的震顫，在肢體完全放松時震顫自然消失。本病的震顫常見于手，其次為頭部震顫，極少的病人出現(xiàn)下肢震顫。本病的震顫，在注意力集中、精神緊張、疲勞、饑餓時加重，多數(shù)病例在飲酒后暫時消失，次日加重，這也是特發(fā)性震顫的特征。應(yīng)對癥治療。

1、典型健康搜索的特發(fā)性震顫在兒童青少年中老年中均可發(fā)現(xiàn)。對起病的高峰年齡有兩種觀點一種認(rèn)為起病年齡的分布為雙峰特征健康搜索，即在20～30歲和50～60歲這兩個年齡段；另一種觀點認(rèn)為特發(fā)性震顫很少在少年發(fā)病，隨著年齡增長發(fā)病人數(shù)增加，平均起病年齡37～47歲.　　

2、特發(fā)性震顫可以伴發(fā)其他運動障礙的疾病特發(fā)性震顫伴發(fā)帕金森病是眾所周知的據(jù)報道，在特發(fā)性震顫患者中健康搜索帕金森病的發(fā)病率比正常對照人群高得多，即使在大于60歲的特發(fā)性震顫患者中，帕金森病的危險度是同年齡組的隨機人群的24倍。Lou和Jankovic曾報道過350例特發(fā)性震顫，其中20%同時伴有帕金森病健康搜索故認(rèn)為特發(fā)性震顫可能是帕金森病的一個重要危險因素。姿位性震顫在包括帕金森病健康搜索在內(nèi)的許多運動障礙疾病中很常見，甚至是早期唯一的癥狀一些患者出現(xiàn)的姿位性震顫數(shù)年后發(fā)展為帕金森病，特發(fā)性震顫中帕金森病的發(fā)病率更高這其中可能有特殊亞群。

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特發(fā)性震顫的檢查

特發(fā)性震顫(essential tremor，ET)又稱家族性或良性特發(fā)性震顫，是臨床常見的運動障礙性疾病，呈常染色體顯性遺傳，姿勢性或動作性震顫是惟一表現(xiàn)，緩慢進(jìn)展或長期不進(jìn)展。目前認(rèn)為，年齡是ET重要的危險因素，患病率隨年齡而增長。起病緩慢。任何年齡均可發(fā)病，但多起始于成年人，有文獻(xiàn)報道男性略多于女性。

實驗室檢查：

血電解質(zhì)、藥物、微量元素及生化檢查，有助于鑒別診斷。

其他輔助檢查：

1、CT、MRI檢查、正電子發(fā)射斷層掃描(PET)或單光子發(fā)射斷層掃描(SPECT)，對鑒別診斷有意義。

2、肌電圖(EMG)可記錄到4～8 Hz的促動肌-拮抗肌同步化連續(xù)發(fā)放活動，另有約10%患者表現(xiàn)為促動肌-拮抗肌交替收縮。單運動單元分析顯示電沖動是集合性或同步化的。震顫發(fā)作期間募集相中新募集的運動單元有異常高的瞬間20～50Hz放電頻率。

3、基因分析：對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。

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特發(fā)性震顫的治療

長期服用藥物

β-腎上腺素能阻滯藥可通過阻斷外周β2受體起作用普萘洛爾(心得安)能減輕震顫幅度對震顫頻率無影響，需長期服用。

少量飲酒以減輕震顫

酒精多數(shù)患者少量飲酒后震顫可暫時顯著緩解但隨時間延長可能需加大飲酒量才能取得相同療效，建議患者餐前或參加社會活動前少量飲酒以減輕震顫。

起搏器治療

人體生理功能的實現(xiàn)由錐體系和錐體外系兩個系統(tǒng)共同完成，它們不斷發(fā)出有規(guī)律的電信號，一個管運動，一個管協(xié)調(diào)，錐體系電信號過強出現(xiàn)慢波，臨床上就會出現(xiàn)癲癇發(fā)作，椎體外系，電信號過強出現(xiàn)慢波，臨床就會發(fā)生特發(fā)性震顫、肌張力障礙、共濟失調(diào)等表現(xiàn)。這一見解得到臨床驗證，證明是正確的。磁場能夠通用抑制電流使慢波變?yōu)榭觳ǎ阅軌蛴行е委熖匕l(fā)性震顫、肌張力障礙、共濟失調(diào)等錐體外系疾病。只要大腦電信號異常就可以通過安裝腦起搏器來治療。

手術(shù)治療

手術(shù)治療約80%的特發(fā)性震顫患者經(jīng)過正規(guī)藥物治療，仍不能完全消除震顫可嘗試外科手術(shù)包括：

(1)立體定向丘腦毀損術(shù)：最佳靶點是丘腦腹中核或腹外側(cè)核單側(cè)丘腦毀損術(shù)可緩解90%以上患者震顫安全有效藥物治療無效的嚴(yán)重偏側(cè)震顫可應(yīng)用。10%的ET患者術(shù)后出現(xiàn)構(gòu)音障礙平衡失調(diào)、對側(cè)肢體無力認(rèn)知障礙及癲癇等，死亡率<0.5%射頻毀損較腦白質(zhì)切斷術(shù)和丘腦化學(xué)破壞術(shù)安全。

(2)深部腦刺激術(shù)(DBS)：是新的外科療法健康搜索通過在丘腦腹中核埋植微型脈沖發(fā)生器，一般采用135～185次/s高頻刺激脈沖60～120μs健康搜索波幅1～3V，干擾和阻斷神經(jīng)元電生理活動控制震顫，不需毀損丘腦核。

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特發(fā)性震顫的飲食

可用下列措施做到一些飲食預(yù)防作用：

飲食調(diào)理：多吃抗動脈硬化的食物，比如蔬菜、水果，芹菜、洋蔥等有降壓抗血脂的作用，多吃五谷雜糧，品種越豐富對病情越好。高脂肪、高熱量、高糖食品要限制，特別是油炸食品應(yīng)該少吃。下列食物適宜食用：

桃子

桃肉含蛋白質(zhì)、脂肪、碳水化合物、粗纖維、鈣、磷、鐵、胡蘿卜素、維生素B1。每天3-5個，榨汁喝也可以。

土豆

土豆有豐富的維生素B1、B2、B6和泛酸等B族維生素及大量的優(yōu)質(zhì)纖維素，還含有微量元素、氨基酸、蛋白質(zhì)、脂肪和優(yōu)質(zhì)淀粉等營養(yǎng)元素。土豆200-300克，燉牛肉。

山藥

山藥含有大量的黏液蛋白、維生素及微量元素，能有效阻止血脂在血管壁的沉淀，預(yù)防心血疾病，取得益志安神、延年益壽的功效。山藥紅棗粥：山藥60克，切成顆粒，大棗30克，粳米適量，加水煮成稀粥。用糖調(diào)味服食。

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特發(fā)性震顫的預(yù)防

可用下列措施做到一些飲食預(yù)防作用：

1、心理：首先要正視這個現(xiàn)實，不能怕人知道，使心情放平和。另外生活要規(guī)律，避免激動勞累，對病程有好處。

2、飲食調(diào)理：多吃抗動脈硬化的食物，比如蔬菜、水果，芹菜、洋蔥等有降壓抗血脂的作用，多吃五谷雜糧，品種越豐富對病情越好。高脂肪、高熱量、高糖食品要限制，特別是油炸食品應(yīng)該少吃。

3、生活注意：飲酒以后可以使癥狀減輕，但是一般也就維持2～4個小時，此后癥狀又會加重，所以飲酒不能治療此病，反而使癥狀加重，應(yīng)該嚴(yán)格限制。

4、加強鍛煉：有這種病的老年人在康復(fù)期間應(yīng)該注意盡量做一些體能鍛煉，比如太極拳、體操。

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