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    特發(fā)性震顫的病因

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    特發(fā)性震顫又稱為家族性震顫,約60%患者有家族史,呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳特征。在65~70歲前出現(xiàn)外顯。Gulcher等發(fā)現(xiàn)本病致病基因位于3q13,稱為FET1,Higgins等將致病基因定位于2p22~25,稱為ETM或ET2,發(fā)現(xiàn)ETM可能是三聯(lián)體重復序列,此基因定位在另兩個家族性特發(fā)性震顫家系得到證實。也有報道本病患者的性染色體有異常,少數(shù)男患者出現(xiàn)XXY和XYY。家族性ET臨床表現(xiàn)多樣性提示可能存在遺傳異質性,預示可能會發(fā)現(xiàn)新的基因位點。

    然而特發(fā)性震顫也有許多散發(fā)病例,散發(fā)病例的臨床表現(xiàn)和發(fā)病規(guī)律基本上與家族性震顫相同,但家族性震顫的發(fā)病年齡比散發(fā)病例為早。所以在特發(fā)性震顫遺傳基因尚未清楚之前,無法將家族性震顫從特發(fā)性震顫中分出去。

    特發(fā)性震顫是一種常染色體顯性遺傳病,為最常見的錐體外系疾病,也是最常見的震顫病癥,約60%病人有家族史。

    1、年齡。特發(fā)性震顫病是一種大腦能力衰退的疾病,多發(fā)于50歲以上的老人中,一些著名人物如教皇約翰保羅二世、拳王阿里等都是特發(fā)性震顫病患者。

    2、環(huán)境因素:環(huán)境因素中目前認為主要是除草劑、殺蟲劑、一氧化碳、汞、錳中毒等化學物質對人體造成的傷害,可能是引起特發(fā)性震顫病的主要原因。

    3、藥物因素:服用大劑量鎮(zhèn)靜劑和抗精神病藥,這些藥阻滯多巴胺受體和多巴胺結合,使多巴胺無法發(fā)揮抑制作用,利血平可大量消耗腦內多巴胺,使多巴胺耗竭。

    1/3以上的患者有家族史,伴常染色體顯性遺傳,目前已確認2個致病基因位點,定位于3q13(FET1)和2p22-25(ETM或ET2)。

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