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新生兒苯丙酮尿癥

患有新生兒苯丙酮尿癥的新生兒出生時表現正常，部分患兒可能出現喂養困難，嘔吐易激惹等非特異性癥狀。未經治療的患兒3-4個月后逐漸表現出智力、運動、發育落后，頭發由黑變黃，皮膚白，一般會呈現以下幾種癥狀：

1、神經系統早期可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥（約25%），繼之智能發育落后日漸明顯，80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經系統癥狀出現較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經治療，常在幼兒期死亡。

2、外貌因黑色素合成不足，在生后數月毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的苯丙酮尿癥常伴濕疹。

3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

苯丙酮尿癥的新生兒篩查已逐步成為常規新生兒篩查，即是通過測定血苯丙氨酸在群體中對每個新生兒進行篩檢，使PKU患兒在臨床癥狀尚未出現之前，而其生化等方面的改變已比較明顯時，得以早期診斷早期治療避免智能落后的發生。

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新生兒苯丙酮尿癥治療原則及方法

1、新生兒苯丙酮尿癥治療原則

PKU是第一種可通過飲食控制治療的遺傳性代謝病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白飲食將導致營養不良。因此要用低苯丙氨酸飲食治療，治療原則如下：

（1）早期治療：一旦確診應立即治療開始治療的年齡越小預后越好，智能發育可接近正常人。

（2）控制苯丙氨酸攝入：苯丙氨酸是一種必需氨基酸，為生長和體內代謝所必需。PKU患者的智能障礙是由于體內過量的Phe及旁路代謝產物的神經毒性作用而引起，要防止腦損傷只有減少從食物中攝取苯丙氨酸，一般應保持血苯丙氨酸濃度在120-360μmol/L較為理想。

（3）調查個體食譜：由于每個患兒對苯丙氨酸的耐受量不同，故在飲食治療中仍應根據患兒具體情況調整食譜，低苯丙氨酸奶方治療至少持續到12歲以上。

（4）懷孕前女性患者：成年女性患者在懷孕前應重新開始飲食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血癥影響胎兒。

（5）高危家庭產前診斷。

2、新生兒苯丙酮尿癥治療方法

新生兒一經診斷應停止給予天然飲食。對哺乳期新生兒在確診后雖應暫停母乳喂養但切勿斷奶，以便在控制血苯丙氨酸濃度后能及時添加。

新生兒需給予低苯丙氨酸奶方治療劑量，按每公斤體重需要的蛋白質計算。血苯丙氨酸一般在治療后4天左右降至600μmol/L以下，待血濃度降至理想濃度時，可逐漸少量添加天然飲食，首選母乳。

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新生兒苯丙酮尿癥能治好嗎

苯丙酮尿癥無法治愈。苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝缺陷病，屬于基因異常的隱性遺傳疾病，目前醫學水平下尚無法治愈。但是通過早期診斷、早期治療可以避免其發病。新生兒應行早期篩查，若發現患兒，應通過減少從食物中攝取的苯丙氨酸水平，或者四氫生物喋呤治療等，防止高苯丙氨酸代謝產物對神經系統的損傷。若能在生后一個月內治療，不會出現智力損害。若發現或治療太晚，則會對大腦造成不可逆的損傷。

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