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苯丙酮尿癥篩查

苯丙酮尿癥篩查假陽(yáng)性多高

新生兒苯丙酮尿癥篩查

苯丙酮尿癥篩查多久可以出結(jié)果

苯丙酮尿癥篩查準(zhǔn)確率多少

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苯丙酮尿癥篩查假陽(yáng)性多高

苯丙酮尿癥篩查陽(yáng)性比較危險(xiǎn)，那么苯丙酮尿癥篩查假陽(yáng)性多高呢？

一般來(lái)說(shuō)，苯丙酮尿癥篩查假陽(yáng)性多高是不能一概而論的，因?yàn)樗鼤?huì)受到許多因素的影響，如醫(yī)院的不同、地域差異、病情嚴(yán)重程度等等，所以說(shuō)，人們一定要多加注意，如果要檢查的話，就一定要去正規(guī)的醫(yī)院進(jìn)行檢查，這樣也能保證檢查結(jié)果的準(zhǔn)確率，一般來(lái)說(shuō)，去正規(guī)醫(yī)院篩查，它的準(zhǔn)確率是很高的，所以人們也不要過(guò)度擔(dān)心。

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導(dǎo)致的，較為常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病。苯丙酮尿癥的患兒在出生時(shí)一般正常，一般在3-6個(gè)月時(shí)出現(xiàn)癥狀，1歲左右癥狀明顯。在病程的早期，患兒容易出現(xiàn)嘔吐，易激惹，生長(zhǎng)遲緩等現(xiàn)象，沒(méi)有經(jīng)過(guò)治療的患兒在4-9個(gè)月間開(kāi)始有明顯的智力發(fā)育遲緩，語(yǔ)言發(fā)育障礙尤其明顯。

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新生兒苯丙酮尿癥篩查

新生兒患有苯丙酮尿癥幾率不低，那么新生兒苯丙酮尿癥篩查怎么做的呢？

新生兒苯丙酮尿癥篩查可以進(jìn)行足跟血篩查，新生兒出生三天以后采集足跟末梢血，測(cè)定血液當(dāng)中苯丙氨酸的含量，如果苯丙氨酸的含量增多則說(shuō)明患兒得了苯丙酮尿癥。而尿三氯化鐵試驗(yàn)這種實(shí)驗(yàn)比較適合較大的嬰兒和兒童的篩查，可以把三氯化鐵滴入尿液當(dāng)中，如果立即出現(xiàn)綠色的反應(yīng)則為陽(yáng)性，表明尿液當(dāng)中的苯丙氨酸濃度比較高，此外二硝基苯實(shí)驗(yàn)也能夠有效的測(cè)出尿當(dāng)中的苯丙氨酸，黃色的沉淀就是陽(yáng)性。

新生兒苯丙酮尿癥篩查也可以進(jìn)行尿蝶呤分析。測(cè)定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鑒別各種類型的新生兒苯丙酮尿癥。若患病，具體結(jié)果一般是新生兒尿中蝶呤總排出量增高，而新蝶呤與生物蝶呤比值正常或增大。

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苯丙酮尿癥篩查多久可以出結(jié)果

對(duì)于新生兒建議做苯丙酮尿癥篩查，那么苯丙酮尿癥篩查多久可以出結(jié)果呢？

苯丙酮尿癥篩查一般在一周左右可以出結(jié)果。苯丙酮尿癥屬于臨床上比較常見(jiàn)的一種氨基酸代謝疾病，是由于苯丙氨酸代謝當(dāng)中的酶出現(xiàn)缺陷，導(dǎo)致不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼帷Ｔ谂R床上，患兒會(huì)表現(xiàn)為智力低下、色素減少、驚厥發(fā)作等，這是一種常染色體隱性遺傳病。如果不及時(shí)發(fā)現(xiàn)、不采取合理的治療措施，對(duì)將來(lái)的生活會(huì)造成很大的影響。如果這個(gè)疾病在嬰幼兒時(shí)期可以及早地發(fā)現(xiàn)，經(jīng)過(guò)相應(yīng)的治療以及合理的飲食控制以后，預(yù)后很好，可以很大地提高生活質(zhì)量、減少各種并發(fā)癥的發(fā)生。

新生兒生后可有暫時(shí)性高苯丙氨酸血癥，這時(shí)檢查結(jié)果就會(huì)顯示陽(yáng)性，其實(shí)與酶的活性有關(guān)，可逐漸恢復(fù)，所以醫(yī)生通常都會(huì)說(shuō)是假陽(yáng)性，如果想要進(jìn)一步確診，就要做基因檢測(cè)，通過(guò)PKU過(guò)篩試驗(yàn)，必要時(shí)再作血清苯丙氨酸含量測(cè)定，通常患兒血清苯丙氨酸高達(dá)1.2mmol/L(20mg/dl)以上時(shí)，即可確診為患有苯丙酮尿癥。

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苯丙酮尿癥篩查準(zhǔn)確率多少

苯丙酮尿癥篩查不是百分百準(zhǔn)確的，那么苯丙酮尿癥篩查準(zhǔn)確率多少呢？

苯丙酮尿癥屬于遺傳代謝性疾病，新生兒篩查苯丙酮尿癥準(zhǔn)確率是比較高的，為80%。但是也不能排除誤診的可能。出生后會(huì)由于孩子的發(fā)育，營(yíng)養(yǎng)、飲食供給的變化，患兒都會(huì)出現(xiàn)一些問(wèn)題，導(dǎo)致某些氨基酸酶的功能缺乏引起類似疾病表現(xiàn)。如果懷疑孩子患有苯丙酮酸尿癥，首先要控制飲食中的苯丙氨酸含量，如果診斷確定,一定要馬上治療。以避免神經(jīng)系統(tǒng)受到損傷。飲食療法最重要，年齡愈小效果愈好。

目前約1/4的苯丙酮尿癥患兒有癲癇發(fā)作，常在生后18個(gè)月以前出現(xiàn)，多見(jiàn)于有嚴(yán)重智力低下者。神經(jīng)系統(tǒng)異常的體征一般不多見(jiàn)，可見(jiàn)腦小畸形，肌張力增高，步態(tài)異常肢體的重復(fù)動(dòng)作等等。常見(jiàn)精神行為異常，如興奮不安，多動(dòng)、攻擊性行為等等。約90%的患兒在深厚皮膚和毛發(fā)逐漸變?yōu)闇\淡色，虹膜色素減少，約1/3的患兒皮膚干燥，常有濕疹，甚至持續(xù)數(shù)年。

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