1、新生兒苯丙酮尿癥治療原則

PKU是第一種可通過飲食控制治療的遺傳性代謝病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白飲食將導致營養不良。因此要用低苯丙氨酸飲食治療，治療原則如下：

（1）早期治療：一旦確診應立即治療開始治療的年齡越小預后越好，智能發育可接近正常人。

（2）控制苯丙氨酸攝入：苯丙氨酸是一種必需氨基酸，為生長和體內代謝所必需。PKU患者的智能障礙是由于體內過量的Phe及旁路代謝產物的神經毒性作用而引起，要防止腦損傷只有減少從食物中攝取苯丙氨酸，一般應保持血苯丙氨酸濃度在120-360μmol/L較為理想。

（3）調查個體食譜：由于每個患兒對苯丙氨酸的耐受量不同，故在飲食治療中仍應根據患兒具體情況調整食譜，低苯丙氨酸奶方治療至少持續到12歲以上。

（4）懷孕前女性患者：成年女性患者在懷孕前應重新開始飲食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血癥影響胎兒。

（5）高危家庭產前診斷。

2、新生兒苯丙酮尿癥治療方法

新生兒一經診斷應停止給予天然飲食。對哺乳期新生兒在確診后雖應暫停母乳喂養但切勿斷奶，以便在控制血苯丙氨酸濃度后能及時添加。

新生兒需給予低苯丙氨酸奶方治療劑量，按每公斤體重需要的蛋白質計算。血苯丙氨酸一般在治療后4天左右降至600μmol/L以下，待血濃度降至理想濃度時，可逐漸少量添加天然飲食，首選母乳。