什么是新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征
收藏新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征會(huì)導(dǎo)致低血糖的發(fā)生,那么新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征怎么引起的呢?
新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征是由于胚胎發(fā)育過程中胚胎體腔關(guān)閉過程停頓所引起。胚胎早期原腸由卵黃囊分化而來,原腸的中段與卵黃囊之間由卵黃管相接。由于胚胎發(fā)育過程中背軸生長較快,當(dāng)背軸增長時(shí),開放的臍帶腔周圍的腹壁向中央形成類似荷包樣的褶皺,由外周向中央緊縮,所以導(dǎo)致了新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征。
新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征為先天性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。常發(fā)生于近親結(jié)婚的子代。其發(fā)病機(jī)理尚未十分明了,有人測定4例患兒的血漿胰島素濃度,發(fā)現(xiàn)均有明顯升高,很多研究認(rèn)為增生的胰島B細(xì)胞分泌功能亢進(jìn)而產(chǎn)生高胰島素血癥是發(fā)生低血糖的基礎(chǔ)。
新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征癥狀是非常明顯的,那么新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征癥狀有哪些呢?
新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征的三大典型癥狀,分別為臍膨出、巨舌、出生體重及身長均超出正常標(biāo)準(zhǔn),臍膨出是新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征最突出的畸形,病兒生后生長迅速,臨床上男女均可發(fā)病。
新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征主要特征為臍膨出、巨舌和巨體。患兒出生后即顯示出許多畸形外觀,體格較一般新生兒明顯巨大,舌頭巨大,常伸出口外,活動(dòng)笨拙,影響正常的哺乳動(dòng)作及咬合,嘴并不增大。腹部膨大臍膨出或臍疝。生后1個(gè)月內(nèi)可呈消瘦,皮下脂肪明顯減少,但后幾個(gè)月則生長逐漸加速,甚至接近巨大畸形。至1周歲左右,表現(xiàn)吐字不清、言語障礙,下頜突向前方。低血糖發(fā)作為本病的突出癥狀,在出生后幾小時(shí)內(nèi)即可出現(xiàn),持續(xù)時(shí)間長,較難矯正,以后可反復(fù)發(fā)作。
新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征能引起一系列疾病,那么新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征如何治療呢?
關(guān)于新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征的治療,在新生兒期應(yīng)注意呼吸道通暢和喂養(yǎng)。同時(shí)給予糾正低血糖的治療,單用葡萄糖靜脈滴注很難維持血糖至正常水平,必要時(shí)可加用皮質(zhì)類激素。藥物治療應(yīng)持續(xù)至低血糖發(fā)作停止后,一般須1~3個(gè)月。在藥物治療期間,應(yīng)同時(shí)采用牛奶及固體飲食,多次進(jìn)餐的喂養(yǎng)法以減少低血糖發(fā)作。對于臍膨出或臍疝可采用疝修補(bǔ)術(shù)等,巨舌可行舌部分切除術(shù)等整形手術(shù)。
新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征臨床上男女均可發(fā)病,患兒出生后即顯示出許多畸形,外觀體格較一般新生兒明顯巨大,舌頭巨大,常伸出口外;活動(dòng)笨拙影響正常的哺乳動(dòng)作及咬合。嘴并不增大,常有腹部膨大臍膨出或臍疝等。
新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征其實(shí)并不常見,那么為什么會(huì)得新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征呢?
臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征亦稱新生兒低血糖-巨舌-內(nèi)臟肥大-臍膨出綜合征,新生兒低血糖伴內(nèi)臟肥大-巨舌-小腦綜合征。1963年首先由Beckwith描述本征,故稱Beckwith綜合征,1964年,Weidemann又報(bào)告了一家三兄妹均發(fā)生本病。因此,又稱Beckwith-Weidemann綜合征。
新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征為先天性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。常發(fā)生于近親結(jié)婚的子代。新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征可有顏面的火焰狀母斑,耳郭畸形,顏面中央發(fā)育不全,膈肌缺損,陰蒂肥大,隱睪,腸扭轉(zhuǎn)及母體羊水過多,巨大胎兒等。部分患兒可有輕度智能低下,小頭畸形等。如能幸存至小兒期,則可有半身肥大癥。個(gè)別患兒可罹患惡性腫瘤,如腎上腺瘤、Wilms瘤、精原細(xì)胞瘤、肝母細(xì)胞瘤以及腹腔腫瘤等。
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