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    新生兒百科 / 新生兒疾病 / 新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征的表現(xiàn)有哪些

    目錄

    新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征表現(xiàn)有什么

    新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征癥狀相當(dāng)明顯,那么新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征表現(xiàn)有哪些呢?

    新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征生后1個(gè)月內(nèi)可呈消瘦,皮下脂肪明顯減少,但后幾個(gè)月則生長(zhǎng)逐漸加速,甚至接近巨大畸形。至1周歲左右,表現(xiàn)吐字不清、言語(yǔ)障礙,下頜突向前方。低血糖發(fā)作為本病的突出癥狀,在出生后幾小時(shí)內(nèi)即可出現(xiàn),持續(xù)時(shí)間長(zhǎng),較難矯正,以后可反復(fù)發(fā)作,嚴(yán)重者出現(xiàn)抽搐、意識(shí)喪失。

    此外,新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征還可有顏面的火焰狀母斑,耳郭畸形,顏面中央發(fā)育不全,膈肌缺損,陰蒂肥大,隱睪,腸扭轉(zhuǎn)及母體羊水過(guò)多,巨大胎兒等。部分患兒可有輕度智能低下,小頭畸形等。如能幸存至小兒期,則可有半身肥大癥。個(gè)別患兒可罹患惡性腫瘤,如腎上腺瘤、Wilms瘤、精原細(xì)胞瘤、肝母細(xì)胞瘤以及腹腔腫瘤等。

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    新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征治療

    新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征不僅表現(xiàn)在面部,還會(huì)導(dǎo)致低血糖,那么新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征如何治療呢?

    新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征是一種少見(jiàn)的畸形。新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征在新生兒期應(yīng)注意呼吸道通暢和喂養(yǎng)。同時(shí)給予糾正低血糖的治療,單用葡萄糖靜脈滴注很難維持血糖至正常水平,必要時(shí)可加用皮質(zhì)類激素。對(duì)于臍膨出或臍疝可采用疝修補(bǔ)術(shù)等,巨舌可行舌部分切除術(shù)等整形手術(shù)。

    新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征治療即低血糖的治療,單用葡萄糖靜脈注射或靜脈滴注很難維持血糖至正常水平,僅能使血糖暫時(shí)升高,如同時(shí)加用皮質(zhì)類激素則可使血糖穩(wěn)定。藥物治療應(yīng)持續(xù)至低血糖發(fā)作停止后,一般須1~3個(gè)月。

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    新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征癥狀

    新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征首先要確診才行,那么新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征癥狀有哪些呢?

    據(jù)統(tǒng)計(jì),新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征低血糖的發(fā)生率約占33%~50%。內(nèi)臟肥大也常見(jiàn),如肝、腎、胰腺、心臟等均有不成比例的肥大。其血糖可低于1.1mmol/L。低血糖發(fā)作在出生后1個(gè)月內(nèi)最為頻繁,以后逐漸減少,一般在3~4個(gè)月后可逐漸停止,但也有持續(xù)至2~3歲者,但也有不出現(xiàn)低血糖發(fā)作者。

    新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征出生后即顯示出許多畸形外觀,體格較一般新生兒明顯巨大,舌頭巨大,常伸出口外,活動(dòng)笨拙,影響正常的哺乳動(dòng)作及咬合,嘴并不增大。新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征常有腹部膨大臍膨出或臍疝。

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    什么是新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征

    有些孩子檢查出患有新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征,那么什么是新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征呢?

    新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征也稱臍膨出-巨舌-巨體綜合征(EMG)、新生兒低血糖伴內(nèi)臟肥大-巨舌-小腦綜合征。是一種少見(jiàn)的畸形。1963年首先由Beckwith描述本征,故稱Beckwith綜合征。1964年,Weidemann又報(bào)告了一家三兄妹均發(fā)生本病。因此,又稱Beckwith-Weidemann綜合征。

    新生兒低血糖巨舌內(nèi)臟肥大臍膨出綜合征為先天性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。常發(fā)生于近親結(jié)婚的子代。其發(fā)病機(jī)理尚未十分明了,有人測(cè)定4例患兒的血漿胰島素濃度,發(fā)現(xiàn)均有明顯升高,認(rèn)為增生的胰島β細(xì)胞分泌功能亢進(jìn)而產(chǎn)生高胰島素血癥是發(fā)生低血糖的基礎(chǔ)。有人認(rèn)為胰島α細(xì)胞功能相對(duì)不足,糖原分解障礙亦可能是低血糖發(fā)作的原因。

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