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    新生兒百科 / 新生兒疾病 / 小兒腺苷脫氨酶缺乏癥怎么治

    目錄

    小兒腺苷脫氨酶缺乏癥狀

    酶參與著人體各種各樣的代謝,其中小兒腺苷脫氨酶缺乏癥狀有哪些呢?

    研究發(fā)現(xiàn),參與紅細胞代謝的酶有40多種。如果發(fā)生遺傳上的缺陷,使某些酶的活性減低,從而影響紅細胞的代謝和功能,引起溶血性貧血。而由腺苷脫氨酶缺乏引起的溶血性貧血,最初稱為先天性非球形細胞溶血性貧血,現(xiàn)稱遺傳性非球形細胞溶血性貧血(HNHA)。

    小兒腺苷脫氨酶缺乏疾病的主要癥狀見于貧血,多見于溶血性貧血。患者主要是由于紅細胞酶缺乏而引起的癥狀,最初為先天性非球形細胞溶血性貧血。這種疾病從嬰幼兒時即可發(fā)生。起病多無明顯誘因,可以出現(xiàn)脾腫大,網(wǎng)織紅細胞計數(shù)增加等臨床表現(xiàn)。輕者可不需要做特殊的治療,但貧血較嚴重的需要輸液進行調(diào)理治療。

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    小兒腺苷脫氨酶缺乏癥怎么治療

    人體內(nèi)有各種各樣的酶,參與著人體的活動,其中小兒腺苷脫氨酶缺乏癥是酶缺乏的一種,那么小兒腺苷脫氨酶缺乏癥怎么治療呢?

    患有小兒腺苷脫氨酶缺乏癥的話骨髓移植是常規(guī)的治療方案。酶替代療法:ADA與聚乙二醇結(jié)合(PEG-ADA)可延長該酶在體內(nèi)的活性,減少其免疫原性,該治療幾乎可完全糾正患兒的代謝紊亂,使免疫功能得到不同程度的恢復。未經(jīng)治療的患者預后極差,不可避免的死于嚴重感染。組織中ADA活性大于5%者,可維持免疫功能基本正常。

    要知道小兒腺苷脫氨酶缺乏癥一種嚴重的免疫缺陷癥,腺苷脫氨酶的缺乏可使T淋巴細胞因代謝產(chǎn)物的累積而死亡,導致寶寶免疫力極低,最終導致身體各器官功能異常出現(xiàn)多種癥狀。建議積極對癥治療盡量延長患者壽命,平時注意營養(yǎng)。

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    小兒腺苷脫氨酶缺乏癥并發(fā)癥

    酶缺乏會導致很多疾病,其中小兒腺苷脫氨酶缺乏癥就是一種酶缺乏,那么小兒腺苷脫氨酶缺乏癥并發(fā)癥有哪些呢?

    小兒腺苷脫氨酶缺乏癥可并發(fā)骨骼各種異常,反復嚴重感染,如嚴重腹瀉、肺炎、中耳炎、腦膜炎等;可發(fā)生自身免疫性疾病,發(fā)生腫瘤;可有智力發(fā)育遲緩、神經(jīng)性耳聾、幽門狹窄和肝臟疾病等。其還可以影響肺臟的嘌呤代謝系統(tǒng),引起肺泡巨噬細胞的激活及嗜酸性粒細胞的浸潤,可加重肺部感染和炎性反應,最終導致肺泡擴張和氣道梗阻。出現(xiàn)卡氏肺囊蟲感染,震顫、舞蹈樣動作及神經(jīng)性耳聾等。

    小兒腺苷脫氨酶缺乏癥中的氣道阻塞的臨床表現(xiàn)取決于梗死的嚴重性和臨床部位,可因氣管和支氣管的外部壓追或腫瘤時管腔的浸潤情況不同而表現(xiàn)各異。所謂“氣管綜合征”表現(xiàn)為咳嗽、氣喘、氣短和喘鳴等。咯血是第二個最常見的體征,常對治療反應較好,有時可出現(xiàn)每日超過600ml咯血。臨床上大約有45%的患者在開始時就有咯血的表現(xiàn),這是很危險的。

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    小兒腺苷脫氨酶缺乏癥的原因

    小兒腺苷脫氨酶缺乏癥雖然不是很嚴重的病,但還是會影響到身體發(fā)育,那么小兒腺苷脫氨酶缺乏癥的原因是什么呢?

    要知道ADA是一種氨基水解酶,參與嘌呤代謝過程,催化腺嘌呤核苷脫氨基變成肌苷。肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)作用下轉(zhuǎn)化為次黃嘌呤,次黃嘌呤在次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)化酶(HGPRT)作用下轉(zhuǎn)變?yōu)榱姿峒≤栈蜣D(zhuǎn)化為尿酸排泄。編碼ADA的基因位于第20號染色體長臂。大多數(shù)患兒ADA突變僅為CpG二核苷酸CT點突變,整個基因或部分基因缺失僅見于少數(shù)病例,這就是小兒腺苷脫氨酶缺乏癥的原因。

    盡管所有細胞都有ADA和PNP,但不同的細胞其濃度差異很大。該兩酶缺陷主要影響淋巴細胞。脫氧腺苷主要來自代謝快的細胞,如上皮細胞和淋巴細胞,所以三磷酸腺苷(ATP)的分解和細胞死亡是提供腺苷的主要來源。

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