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新生兒疾病篩查半乳糖血癥

新生兒疾病篩查半乳糖血癥高

新生兒篩查半乳糖血癥正常值是多少

新生兒篩查半乳糖血癥12.1

新生兒篩查半乳糖血癥診斷依據

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新生兒疾病篩查半乳糖血癥高

新生兒需要進行新生兒疾病篩查的，那么新生兒疾病篩查半乳糖血癥高怎么回事呢？

新生兒疾病篩查半乳糖血癥高說明疾病可能性大，半乳糖血癥篩查是新生兒是血和尿中半乳糖增多的一種遺傳性疾病。主要癥狀是營養障礙、白內障、智力低下和肝脾腫大等。該癥發生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶的人。食物中無半乳糖時，癥狀可好轉。典型者在圍生期即發病，常在喂給乳類后數天即出現嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀，繼而呈現黃疸和肝臟腫大。

若不能及時診斷而繼續喂給乳類，將導致病情進一步惡化，在2-5 周內發生腹水、肝功能衰竭、出血等終末期癥狀。如用裂隙燈檢查，在發病早期即可發現晶體白內障形成。約30%-50%患兒在病程第1 周左右并發大腸埃希桿菌敗血癥，使病情更加嚴重。

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新生兒篩查半乳糖血癥正常值是多少

新生兒篩查基本是每個新生兒都要進行的，其中新生兒篩查半乳糖血癥正常值是多少呢？

新生兒篩查半乳糖血癥正常值范圍1—120mg／L。其實正常人血液半乳糖水平在110~194μmol/L，如果超過這個正常值，就要考慮是否有半乳糖血癥的存在。半乳糖血癥屬于一種遺傳性的疾病，發病的實質是基因的缺陷，發病基礎是半乳糖代謝的酶缺乏，會造成體內半乳糖的堆積，從而出現一系列中毒的癥狀。對于血半乳糖升高的患兒，要及時的做基因的檢測，飲食上要注意避免喂食半乳糖。

半乳糖血癥是兒童發生的，是由于半乳糖代謝途徑中酶的遺傳缺陷所引起的先天性代謝性疾病，常用的染色體隱性遺傳根據班乳糖分解代謝中酶的缺陷不同可分為三型。半乳糖是單糖的一種，可以在哪類產品或甜菜中找到半乳糖，是一種由6個碳和一個全組成的單糖，從控制病情入手。

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新生兒篩查半乳糖血癥12.1

新生兒篩查可以發現一些潛在疾病的，其中新生兒篩查半乳糖血癥12.1是什么情況呢？

新生兒篩查半乳糖血癥12.1說明情況正常，半乳糖血癥是指血中半乳糖增高導致的一系列臨床代謝綜合征。半乳糖血癥，是一種先天性染色體遺傳的代謝性疾病。半乳糖血癥主要的臨床表現，是在喂食牛乳之后出現嘔吐、食欲不振、惡心、腹瀉、體重不增加，甚至會出現肝臟增大、黃疸。這些情況，出現在新生兒中比較多。

半乳糖血癥目前的治療主要是對癥支持治療，例如通過靜脈輸液補充葡萄糖，補充新鮮血漿和電解質。可以對合并感染的患者，使用一些抗生素進行治療。半乳糖血癥的預后，和能否得到早期診斷、治療有很大關系。

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新生兒篩查半乳糖血癥診斷依據

對于新生兒篩查半乳糖血癥首先要確診，那么新生兒篩查半乳糖血癥診斷依據是什么呢？

新生兒篩查半乳糖血癥用Beutler法過篩缺陷酶，觀察有無熒光的產生，以此作為最后評定的依據，本病無熒光產生。酶活性的缺陷也可從肝、腸黏膜、成纖維細胞及白細胞中得到反映。血半乳糖濃度測定正常濃度為110～194μmol/L(應用半乳糖氧化酶或半乳糖脫氫酶法)。

通常新生兒篩查半乳糖血癥診斷有Beutler 試驗：用于檢測血滴紙片的半乳糖-1-磷酸尿酰轉移酶活性，其缺點是假陽性率過高。還有Paigen 試驗：是用于檢測血滴紙片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法，優點是很少假陽性，并且3 種酶缺陷都可被檢出。應用雙質譜聯用儀（tandem MS）進行篩查尤為便捷、正確。

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