小兒類脂質(zhì)性肉芽腫癥狀
收藏小兒類脂質(zhì)性肉芽腫通常是因?yàn)檫z傳,那么小兒類脂質(zhì)性肉芽腫是什么病來(lái)的呢?
小兒類脂質(zhì)性肉芽腫又稱法伯綜合征、Faber脂質(zhì)肉芽腫病。數(shù)月嬰兒即可發(fā)病,是常染色體隱性遺傳病。臨床表現(xiàn)為小關(guān)節(jié)腫脹變形和疼痛,皮下結(jié)節(jié)見(jiàn)于關(guān)節(jié)周圍和皮下組織、眼瞼、脊柱、面部等突出部位,也可在喉部形成喉喘鳴,哭聲嘶啞,呼吸和發(fā)音困難等特征性病征。
小兒類脂質(zhì)性肉芽腫是一種常染色體隱性遺傳病,臨床上常以小關(guān)節(jié)受累、皮下結(jié)節(jié)以及中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損為特征性病理變化。該病征又稱播散性類脂肉芽腫病、神經(jīng)酰胺沉積病、Farber脂肪肉芽腫等。這種疾病是由于對(duì)各種細(xì)菌的過(guò)敏現(xiàn)象會(huì)遭受一定的反復(fù)性的慢性細(xì)菌感染癥狀,感染之后,會(huì)局部地形成慢性肉芽腫。
小兒類脂質(zhì)性肉芽腫在新生兒身上比較常見(jiàn),那么小兒類脂質(zhì)性肉芽腫嚴(yán)重嗎?
小兒類脂質(zhì)性肉芽腫臨床上數(shù)月嬰兒即可發(fā)病,表現(xiàn)為小關(guān)節(jié)腫脹、變形和疼痛。皮下結(jié)節(jié)見(jiàn)于關(guān)節(jié)周圍和皮下組織、眼瞼、脊柱、面部等突出部位,也可在喉部形成喉喘鳴、哭聲嘶啞、呼吸和發(fā)音困難等特征性病征。多數(shù)患兒有中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累,表現(xiàn)運(yùn)動(dòng)障礙、肌張力低下、腱反射消失、吞咽困難、進(jìn)行性智力發(fā)育障礙。平時(shí)易有呼吸道感染。
小兒類脂質(zhì)性肉芽腫是一種比較嚴(yán)重的疾病。小兒類脂質(zhì)性肉芽腫,一般在兩周歲以內(nèi)發(fā)病,有些是十歲之后。臨床上面如果沒(méi)得到及時(shí)的控制,這種疾病的死亡率是比較高的。除此之外,小兒類脂質(zhì)性肉芽腫很可能會(huì)導(dǎo)致孩子的發(fā)育受到影響,會(huì)引起身材矮小,并發(fā)紅斑狼瘡的現(xiàn)象。
有些腫塊是會(huì)自己好起來(lái)的,當(dāng)然不是所有的都會(huì)這樣,其中小兒類脂質(zhì)性肉芽腫會(huì)自己好嗎?
患有小兒類脂質(zhì)性肉芽腫,通常是不會(huì)自己好的,而且小兒類脂質(zhì)性肉芽腫帶來(lái)的并發(fā)癥非常多的,很可能會(huì)造成幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎。大家平時(shí)一定要多愛(ài)護(hù)和關(guān)心孩子的成長(zhǎng),給孩子治療的時(shí)候,家長(zhǎng)要有耐心。
其實(shí)正常粒細(xì)胞對(duì)細(xì)菌吞噬,脫顆粒產(chǎn)生過(guò)氧化氫,并在吞噬細(xì)菌后釋放新生態(tài)氧,使碘,氯化合物氧化為游離的碘和氯,形成完整的過(guò)氧化氫-過(guò)氧化物酶-碘離子殺菌系統(tǒng),本病由于缺乏葡萄糖氧化酶,不能產(chǎn)生過(guò)氧化氫,以致對(duì)不能產(chǎn)生過(guò)氧化氫的細(xì)菌如金黃色葡萄球菌,白色念珠菌,克雷白桿菌,E組大腸埃希桿菌,黏質(zhì)沙雷菌等的殺菌功能,但對(duì)能產(chǎn)生過(guò)氧化氫的鏈球菌,肺炎球菌仍有殺滅作用。
小兒類脂質(zhì)性肉芽腫不是很嚴(yán)重的疾病,那么小兒類脂質(zhì)性肉芽腫是良性的嗎?
小兒類脂質(zhì)性肉芽腫是致死性遺傳白細(xì)胞功能缺陷,由于某種原因吞噬細(xì)胞NADPH(還原型輔酶II)氧化酶缺乏,導(dǎo)致活性氧、H2O2(過(guò)氧化氫)產(chǎn)生減少,殺菌功能缺陷。臨床表現(xiàn)為感染反復(fù)發(fā)作,感染局部形成慢性肉芽腫。皮膚感染像化膿性皮炎。肺部感染包括反復(fù)發(fā)生的肺炎、肺門淋巴結(jié)病、膿胸、肺膿腫等。消化道感染,包括潰瘍性口腔炎、齒齦炎,腸炎等。其它比如慢性鼻炎、結(jié)膜炎、腦膿腫等。該病重點(diǎn)在預(yù)防和治療感染。
小兒類脂質(zhì)性肉芽腫不是良性的疾病。小兒類脂質(zhì)性肉芽腫治療重點(diǎn)在預(yù)防和治療感染,一旦發(fā)生感染,應(yīng)立即用廣譜抗生素,以雙氯西林(雙氯青霉素),頭孢三代和利福平更有效。
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