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先天性巨結腸

先天性巨結腸是什么

先天性巨結腸的癥狀

先天性巨結腸的檢查

先天性巨結腸的治療

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先天性巨結腸是什么

很多人都不清楚先天性巨結腸這個病，也不知道這個病是由于什么原因引起的。但是其實這個病對于寶寶來說，還是需要及早治療的，如果處理不當的話還可能會引發其他的并發癥。所以，有人想知道，先天性巨結腸是什么？

先天性巨結腸又稱為希爾施普龍病，是一種小兒常見的先天性腸道疾病。患有此病的嬰幼兒其遠端結腸神經節細胞缺乏，導致腸管會出現持續痙攣的現象，導致糞便淤滯于近端結腸，近端結腸會出現肥厚、擴張的情況，此病也因此而得名。此病的發病率為2000～5000個新生兒中出現1例，而這個發病率僅次于直腸肛門畸形，在新生兒胃腸道畸形中排第二名。

自從1691年Ruysch首先報告本病以來，雖然對人類此病的認識和發展已有幾百年的歷史了，但是直到現在，這個病的病因目前還不是特別明確，目前多數學者認為這個病的出現與遺傳有著密不可分的關系。不過，現在的科學技術不斷在發展，而且近年來對于專家學者此病的研究不斷加深擴大，相信在不久的將來就能夠得到確切的病因。

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先天性巨結腸的癥狀

如果能夠了解先天性巨結腸的癥狀，就能夠有利于家長及早發現辨別孩子的病情，能夠及早進行檢查和治療，也能夠阻止病情向更加嚴重的方向去發展。那么，大家想問，先天性巨結腸的癥狀有哪些呢？

首先，患有這個病的新生兒會有不排胎便或胎便排出延遲的情況出現。由于病變腸管痙攣，胎糞無法通過狹窄區，以致大量留于結腸形成腹脹，而約有72%需要經過處理(塞肛，洗腸等)才能夠排便。經過治療之后，有的患兒可以維持數天或1周排便功能，但這之后多數患兒又會出現便秘的情況，僅有少數病兒出生后胎便排出正常，1周或1個月后才出現癥狀。

此外，腹脹也是此病的早期癥狀之一，約占87%。新生兒期的腹脹可突然出現，也可逐漸增加，這主要視梗阻情況而定。到了嬰幼兒時期，幫助排便的方法的效果越來越差，便秘加重，腹部會逐漸膨隆，經常還會伴有腸鳴音亢進。此外，病兒也可能出現腹瀉，又或者是腹瀉、便秘交替的情況，便秘嚴重的嬰幼兒可能會數天，甚至是1～2周或更長時間不排便。

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先天性巨結腸的檢查

先天性巨結腸的癥狀雖然明顯，但是跟很多的病的癥狀都有相似之處。那么，有人想知道，先天性巨結腸的檢查應該是怎么進行的呢？

第一種檢查是直腸肌層活檢，從直腸壁取肌層活檢，能夠檢測肌間神經節細胞是否缺少，如診斷先天性巨結腸，準確率高達98%，理論上是最可靠的方法，但是存在缺點。

第二種檢查是直腸黏膜活檢，直腸黏膜活檢僅吸取一小塊黏膜，利用組織學，組織化學及免疫組織化學等的手段進行檢測。組織學檢查主要是用HE染色判斷神經叢中神經節細胞的有或無，該法簡單但是準確率并不高。乙酰膽堿酯酶等組織化學檢查方法，需要新鮮組織標本和冷凍切片機等技術條件，而且新生兒期因乙酰膽堿酯酶活性較低，所以會出現假陰性結果。而免疫組織化學方法準確性高，但是試劑過于昂貴，所以目前尚不適于做常規診斷方法。

此外，還有直腸肛管測壓這一種檢測方法，這時是診斷先天性巨結腸的有效方法，具有簡便，經濟，安全而快速，以及無損傷性，可反復檢測等優點。

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先天性巨結腸的治療

由于先天性巨結腸是一種常見的小兒腸道疾病，所以不少的家長都想要了解清楚這個病，想知道這個病應該怎么治療。那么，先天性巨結腸的治療應該怎么進行呢？事實上，根據病情的不同，所采取的治療方案也是不同的。先天性巨結腸的治療方法和手術時間現在并沒有一個統一的意見，醫生一般會根據病變的范圍、癥狀以及全身的營養狀態等的情況選擇具體的治療方法。

如果癥狀是痙攣腸段短、便秘癥狀輕的患者，可以先采用綜合性的非手術療法，包括定時用等滲鹽水洗腸，注意灌洗出入量要求相等，而且不能夠用高滲、低滲鹽水或肥皂水，又或者是擴肛、甘油栓、緩瀉藥，并可用針炙或中藥治療，從而避免糞便在結腸內淤積。如果以上方法治療毫無作用，雖然是短段巨結腸，此時也應該進行手術治療。

而痙攣腸段長，便秘嚴重的患者則必須進行根治手術，因為盡可能切除病變腸管是最好的治療方法。目前，采用最多的手術為拖出型直腸乙狀結腸切除術、結腸切除直腸后結腸拖出術以及直腸粘膜剝離結腸于直腸肌鞘仙拖出切除術。

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