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    新生兒百科 / 新生兒疾病 / 小兒纖維囊泡癥怎么治

    目錄

    小兒纖維囊泡癥表現(xiàn)

    小兒纖維囊泡癥在小兒身上比較常見(jiàn),那么小兒纖維囊泡癥表現(xiàn)有哪些呢?

    小兒纖維囊泡癥是一種嬰幼兒和青少年的遺傳性胰腺疾病,實(shí)則為多個(gè)外分泌腺功能失常的復(fù)合表現(xiàn)(complex symptom),所涉及的器官包括胰腺、肺、肝、腸、汗腺等。1936年Fanconi首次對(duì)3例本病作出描述,并命名為小兒纖維囊泡癥。

    小兒纖維囊泡癥開(kāi)始出現(xiàn)癥狀都在一歲之內(nèi),有些病例在新生兒期就有大量糞便,胎糞可呈黏稠膠狀如油灰樣的黑色物質(zhì),與腸壁緊密黏著,引起胎糞性腸梗阻或腹膜炎。有些則數(shù)月后才出現(xiàn)顯著的脂肪瀉。患兒的食欲良好,體重仍不增加,生長(zhǎng)緩慢。糞便的量多,不成形,臭味特重,每天3~6次。有些患兒可發(fā)生肝硬化,并繼發(fā)低蛋白血癥、水腫、貧血、眼干燥癥及維生素K缺乏癥。

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    小兒纖維囊泡癥診斷方法

    小兒纖維囊泡癥可以到醫(yī)院進(jìn)行診斷,通常小兒纖維囊泡癥如何診斷比較準(zhǔn)確呢?

    通過(guò)腹部X線平片可以診斷小兒纖維囊泡癥,梗阻上端小腸擴(kuò)張充氣或有液平,胎糞中有散在的小氣泡(肥皂泡征),即為典型的胎糞性腸梗阻征象,為胰腺囊性纖維性變患者的重要依據(jù)之一。伴有胎糞性腹膜炎患者,平片上尚可見(jiàn)細(xì)條或斑片狀鈣化影。不完全性腸梗阻患者吞服造影劑后,造影劑呈節(jié)段或團(tuán)塊狀分布,腸管粗細(xì)不均,小腸黏膜粗亂。

    而B(niǎo)超和CT成像顯示胰腺縮小,表面不均,廣泛纖維化,胰腺導(dǎo)管囊狀擴(kuò)張。所見(jiàn)肝臟縮小、硬化,肝內(nèi)膽管擴(kuò)張伴結(jié)石。膽囊縮小,脾臟增大。內(nèi)鏡檢查中,腹腔鏡檢查將可窺見(jiàn)胰腺變硬纖維化、表面不規(guī)則結(jié)節(jié)狀,脂肪變性引起的肝臟腫大,局灶性或彌漫性膽汁性肝硬化。

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    小兒纖維囊泡癥怎么護(hù)理

    患有小兒纖維囊泡癥是需要護(hù)理的,其治療需要一定時(shí)間,那么小兒纖維囊泡癥如何護(hù)理呢?

    小兒纖維囊泡癥的護(hù)理可以適當(dāng)服用胰酶有助于食物吸收,癥狀嚴(yán)重者應(yīng)適當(dāng)增加胰酶制劑的劑量。注意調(diào)整嬰幼兒飲食,給予低脂肪、中等量糖類(lèi)、高蛋白、高熱量的飲食,如服用中鏈三酸甘油酯、水解蛋白、葡萄糖、多種維生素(脂溶性維生素A、維生素D應(yīng)給雙倍劑量)、微量元素制劑、鹽類(lèi)。病情嚴(yán)重者可給要素飲食或腸道外營(yíng)養(yǎng)。

    不完全性胎糞性腸梗阻可采用加有胰酶的等滲鹽水、平衡液灌腸,口服山梨醇、甘露醇等輕瀉劑。少年患者可應(yīng)用10%N-乙酰半胱氨酸口服;或10%N-乙酰半胱氨酸加胰酶制劑灌腸。不過(guò)腸梗阻完全性胎糞性腸梗阻,合并腸扭轉(zhuǎn)、腸壞死腸穿孔者均需要手術(shù)治療。

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    小兒纖維囊泡癥的病因

    小兒纖維囊泡癥男女都可能患有,通常小兒纖維囊泡癥的病因有哪些呢?

    小兒纖維囊泡癥病因尚不十分明確,通常認(rèn)為是基因缺陷性,即常染色體隱性遺傳性疾病,由單基因或多基因異常突變所致。常染色體隱性遺傳只有致病基因在純合狀態(tài)下(rr)才發(fā)病,在雜合狀態(tài)(Rr)由于有正常的顯性基因R存在,所以致病基因r的作用不能表現(xiàn)出來(lái)。但這樣的個(gè)體雖不發(fā)病,卻能把致病基因r傳給后代,成為攜帶者。具有遺傳因素的后代,小兒纖維囊泡癥的發(fā)生概率高達(dá)25%,男女總概率相等。

    小兒纖維囊泡癥嚴(yán)重者發(fā)生氣胸或咯血,晚期常見(jiàn)呼吸衰竭、肺心病及心力衰竭。患兒的汗液、淚液及唾液內(nèi)的鈉和氯化物含量增多。出汗時(shí)水及電解質(zhì)大量丟失,易致虛脫。

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