小兒腺苷脫氨酶缺乏癥雖然不是很嚴(yán)重的病，但還是會影響到身體發(fā)育，那么小兒腺苷脫氨酶缺乏癥的原因是什么呢？

要知道ADA是一種氨基水解酶，參與嘌呤代謝過程，催化腺嘌呤核苷脫氨基變成肌苷。肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)作用下轉(zhuǎn)化為次黃嘌呤，次黃嘌呤在次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)化酶(HGPRT)作用下轉(zhuǎn)變?yōu)榱姿峒≤栈蜣D(zhuǎn)化為尿酸排泄。編碼ADA的基因位于第20號染色體長臂。大多數(shù)患兒ADA突變僅為CpG二核苷酸CT點突變，整個基因或部分基因缺失僅見于少數(shù)病例，這就是小兒腺苷脫氨酶缺乏癥的原因。

盡管所有細(xì)胞都有ADA和PNP，但不同的細(xì)胞其濃度差異很大。該兩酶缺陷主要影響淋巴細(xì)胞。脫氧腺苷主要來自代謝快的細(xì)胞，如上皮細(xì)胞和淋巴細(xì)胞，所以三磷酸腺苷(ATP)的分解和細(xì)胞死亡是提供腺苷的主要來源。