如果能夠了解先天性巨結腸的癥狀，就能夠有利于家長及早發現辨別孩子的病情，能夠及早進行檢查和治療，也能夠阻止病情向更加嚴重的方向去發展。那么，大家想問，先天性巨結腸的癥狀有哪些呢？

首先，患有這個病的新生兒會有不排胎便或胎便排出延遲的情況出現。由于病變腸管痙攣，胎糞無法通過狹窄區，以致大量留于結腸形成腹脹，而約有72%需要經過處理(塞肛，洗腸等)才能夠排便。經過治療之后，有的患兒可以維持數天或1周排便功能，但這之后多數患兒又會出現便秘的情況，僅有少數病兒出生后胎便排出正常，1周或1個月后才出現癥狀。

此外，腹脹也是此病的早期癥狀之一，約占87%。新生兒期的腹脹可突然出現，也可逐漸增加，這主要視梗阻情況而定。到了嬰幼兒時期，幫助排便的方法的效果越來越差，便秘加重，腹部會逐漸膨隆，經常還會伴有腸鳴音亢進。此外，病兒也可能出現腹瀉，又或者是腹瀉、便秘交替的情況，便秘嚴重的嬰幼兒可能會數天，甚至是1～2周或更長時間不排便。