輕型地中海貧血癥常見于遺傳型為雜合子的基因型，輕型地中海貧血的特點(diǎn)是癥狀不明顯，患者無癥狀或有輕度貧血，β地中海貧血可伴有輕度的脾腫大，α地中海貧血形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等;紅細(xì)胞滲透脆性降低。輕型的地中海貧血常在患者體檢時才發(fā)現(xiàn)。
重型β地中海貧血患兒出生時無癥狀，3-12個月開始發(fā)病，面色蒼白，肝脾大，語法不良，多伴有輕度黃疸;表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、鼻梁塌陷、兩眼距增寬，形成特殊的地中海貧血面容。重型α地中海貧血由于基因缺陷導(dǎo)致紅細(xì)胞壽命縮短，常導(dǎo)致胎兒在30-40周時發(fā)生流產(chǎn)、死胎或早夭，胎兒呈現(xiàn)中毒貧血、黃疸、水腫、肝脾腫大等癥狀。
地中海貧血能治愈嗎？地中海貧血主要以預(yù)防為主，輕型無癥狀可不用治療，重型地中海貧血要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，若不進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命，同時配合使用除鐵劑，即便如此，長期輸血，鐵也會越來越多地沉積在肝、脾等器官內(nèi)，進(jìn)而引起這些器官功能衰竭而導(dǎo)致患者死亡。并且造血干細(xì)胞移植也存在相當(dāng)大的危險性。
有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了，經(jīng)檢查證實(shí)胎兒有重度地中海型貧血，最好施行人工流產(chǎn)，終止懷孕。如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正常或是屬于輕度的地中海型貧血，則可安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn)。輕型地貧無需特殊治療，中間型和重型地貧可采取輸血和去鐵治療，在平時的生活中注意休息和營養(yǎng)積極預(yù)防感染，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。
輕型地貧攜帶者同正常人婚配，其后代有 50%的機(jī)會成為輕型地貧攜帶者。靜止型地貧與輕型地貧婚配，有 1 /4機(jī)會生出地中海貧血患兒。
如果如果夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機(jī)會為正常，1/2的機(jī)會為基因攜帶者，另1/4的機(jī)會為重型地中海型貧血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會得地中海貧血。
地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因，地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個病理基因，如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女，即子女有兩個病理基因。在中國，a-地貧基因攜帶率為2.64%。
據(jù)WHO估計，全世界約有4.5%的人攜帶有血紅蛋白病致病基因，每年出生的各類重型地貧患兒數(shù)至少有20 萬。目前尚無治療地貧的有效方法，且醫(yī)療費(fèi)用昂貴，患者及家庭承受著巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神痛苦。
一、地中海貧血食療方：
健脾養(yǎng)血食療方
1、烏龍大棗湯。取大棗50克，龍眼肉20克，砂仁15克，烏雞1只。加水適量，加油鹽調(diào)味，文火燉2小時，食肉飲湯。
2、冬蟲夏草雞。用冬蟲夏草，薏苡仁各30克，當(dāng)歸10克，烏雞1只。加水適量，加油鹽調(diào)味，文水燉2小時，食肉飲湯。
3、阿膠大棗粥。取糯米50克，阿膠10克，大棗8枚，白砂糖適量。阿膠搗碎;將洗凈糯米、大棗共煮粥，快熟時放入阿膠及白砂糖，再煮片刻即可。
4、蟲草燉瘦鴨。用冬蟲夏草6枚，瘦鴨1只。鴨去毛及內(nèi)臟，洗凈切塊，放入砂鍋內(nèi)，加人冬蟲夏草及食鹽、蔥、姜等調(diào)料，放入適量清水偎燉，先用大火煮沸，再改小火慢偎至熟爛。
5、加味羊骨粥。取羊骨750克，粳米50克，黃芪20克，大棗7枚。羊骨洗凈砸碎，與黃芪、大棗同入砂鍋，用適量清水煎煮，取湯代水與洗凈粳米同煮為粥，粥快熟時加入適量生姜、蔥白、食鹽攪勻，再煮片刻即可。宜溫?zé)峥崭狗茫B用15日為1療程。
6、花生牛筋粥。用糯米100克，花生米、牛蹄筋各80克。蹄筋洗凈切成小塊，與花生米、洗凈糯米共入砂鍋，加清水適量煮粥，至蹄筋爛熟、米開湯調(diào);為止。宜溫?zé)峥崭寡凼常咳辗?次。
7、蜂蜜桑葚膏。取鮮桑葚1000克，蜂蜜25克。桑葚洗凈絞汁，小火熬成稀膏，放人蜂蜜熬至稠厚，冷卻貯藏備用。每日食2次，每次取10--15克以熱水沖服，連服半月為1療程。
8、紅黑木耳湯。用紅棗10枚、黑木耳10克、高麗菜6克、丹參5克。以溫水泡發(fā)洗凈，加適量冰糖加水，隔水蒸1小時。分次服用，每日早晚2次。
二、地中海貧血吃哪些食物對身體好：
1、宜進(jìn)食營養(yǎng)豐富的食物，如雞肉、牛奶、雞蛋等。
2、多吃富含優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)的食物如蛋類、乳類、魚類、瘦肉類、蝦及豆類等。
三、地中海貧血最好不要吃哪些食物：凡辛辣厚味，過于滋膩，生冷不潔之物，當(dāng)禁食或少食。
鑒別診斷：
1、胎兒水腫：亦可見于Rh或ABO血型不合，HbBart’S電泳區(qū)帶為主要鑒別依據(jù)。
2、缺鐵性貧血：此病亦為小細(xì)胞低色素性貧血，但血清鐵降低，與地中海貧血不同。
3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出現(xiàn)靶形紅細(xì)胞。但此兩者均有電泳異常區(qū)帶可資鑒別。δβ海洋性貧血、HbE-β海洋性貧血雙雜合子與純合子-β海洋性貧血的臨床表現(xiàn)類似，但癥狀較輕。遺傳性胎兒Hb持續(xù)存在綜合征的HbF亦升高，但患者無貧血。
4、先天性溶血性貧血：如先天性球形紅細(xì)胞增多癥或紅細(xì)胞酶缺陷等病，可通過紅細(xì)胞胎性試驗(yàn)及酶缺陷檢查而鑒別。
5、獲得性HbH病，并發(fā)于紅白血病、不典型慢性粒細(xì)胞性白血病、鐵粒幼細(xì)胞貧血、急性粒細(xì)胞性白血病、骨髓增殖癥、再生障礙性貧血、急性淋巴細(xì)胞性白血病等，但其a/β肽鏈比值明顯低于遺傳性HbH病的0.3-0.62。
6、HbF和HbA2增高：某些再生障礙性貧血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒細(xì)胞性白血病’患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，應(yīng)注意鑒別。
診斷要點(diǎn)：
一、出生后不久開始進(jìn)行性貧血（輕型可無貧血），溶血嚴(yán)重時出現(xiàn)黃疸，顱面骨呈特殊面容（頭大、眉距增寬、鼻梁低平、顴骨突出）及肝脾腫大。
二、常有家族史。
三、實(shí)驗(yàn)室檢查
（1）呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不均，可見異形，靶形紅細(xì)胞（可有0-66%），網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。
（2）紅細(xì)胞滲透脆性降低。
（3）血紅蛋白分析 重型和中間型b 地中海貧血患者的HbF含量明顯增高，抗堿血紅蛋白可在40%以上。輕型b 地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合征患兒其HbH與Hb Bart’s的含量分別增高。
四、x線檢者嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬，長骨皮質(zhì)變薄，以后可見顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。
由于重型地中海貧血難以治療，長期輸血費(fèi)用非常高，一般家庭根本承擔(dān)不起。而造血干細(xì)胞移植需要有配型合適的供者，患病寶寶的病情卻可能不允許長期等待。因此，對于地中海貧血最有效的預(yù)防措施就是防止重型患者的出生。這一點(diǎn)，對地中海貧血高發(fā)區(qū)的夫妻尤為重要。
孕前甚至是婚前最好就知道夫妻雙方是否為地中海貧血患者。首先，夫妻雙方到正規(guī)三級甲等醫(yī)院做一次地中海貧血篩查，如果篩查結(jié)果異常，醫(yī)生會建議去當(dāng)?shù)亟?jīng)過衛(wèi)生部批準(zhǔn)的基因?qū)嶒?yàn)室做基因檢測以確診，只要抽一點(diǎn)兒靜脈血就可以了。
如果最后夫妻雙方或一方被檢測出患有地中海貧血，醫(yī)生會告知生育寶寶可能的后果，此時需要慎重考慮，再決定是否生寶寶。
夫妻雙方或一方是患者，而妻子已經(jīng)懷孕，就需要對寶寶進(jìn)行必要的監(jiān)測。這項(xiàng)監(jiān)測要在衛(wèi)生部批準(zhǔn)的具有產(chǎn)前診斷資格的醫(yī)院進(jìn)行。如果檢查的結(jié)果表明寶寶的基因正常或是屬于輕型地中海貧血，就可安心地繼續(xù)懷孕生產(chǎn)了。寶寶如為Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征(最嚴(yán)重的α 地中海貧血)患者，在孕中期以后，可通過超聲波檢查發(fā)現(xiàn)。如果寶寶是重型β 地中海貧血患者，則超聲波檢查往往不會表現(xiàn)出異常，必須及早做寶寶的基因檢查。當(dāng)確診寶寶為重癥時，醫(yī)生會建議準(zhǔn)媽媽終止妊娠，防止重癥寶寶出生。
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