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    地中海貧血基因

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    地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因,地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人,也可以說病理基因攜帶者,父母各自有一個病理基因,如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女,即子女有兩個病理基因。在中國,a-地貧基因攜帶率為2.64%。

    據WHO估計,全世界約有4.5%的人攜帶有血紅蛋白病致病基因,每年出生的各類重型地貧患兒數至少有20 萬。目前尚無治療地貧的有效方法,且醫療費用昂貴,患者及家庭承受著巨大的經濟負擔和精神痛苦。

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