鑒別診斷：

1、胎兒水腫：亦可見于Rh或ABO血型不合，HbBart’S電泳區帶為主要鑒別依據。

2、缺鐵性貧血：此病亦為小細胞低色素性貧血，但血清鐵降低，與地中海貧血不同。

3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出現靶形紅細胞。但此兩者均有電泳異常區帶可資鑒別。δβ海洋性貧血、HbE-β海洋性貧血雙雜合子與純合子-β海洋性貧血的臨床表現類似，但癥狀較輕。遺傳性胎兒Hb持續存在綜合征的HbF亦升高，但患者無貧血。

4、先天性溶血性貧血：如先天性球形紅細胞增多癥或紅細胞酶缺陷等病，可通過紅細胞胎性試驗及酶缺陷檢查而鑒別。

5、獲得性HbH病，并發于紅白血病、不典型慢性粒細胞性白血病、鐵粒幼細胞貧血、急性粒細胞性白血病、骨髓增殖癥、再生障礙性貧血、急性淋巴細胞性白血病等，但其a/β肽鏈比值明顯低于遺傳性HbH病的0.3-0.62。

6、HbF和HbA2增高：某些再生障礙性貧血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒細胞性白血病’患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，應注意鑒別。

診斷要點：

一、出生后不久開始進行性貧血（輕型可無貧血），溶血嚴重時出現黃疸，顱面骨呈特殊面容（頭大、眉距增寬、鼻梁低平、顴骨突出）及肝脾腫大。

二、常有家族史。

三、實驗室檢查

（1）呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不均，可見異形，靶形紅細胞（可有0-66%），網織紅細胞增多。

（2）紅細胞滲透脆性降低。

（3）血紅蛋白分析 重型和中間型b 地中海貧血患者的HbF含量明顯增高，抗堿血紅蛋白可在40%以上。輕型b 地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合征患兒其HbH與Hb Bart’s的含量分別增高。

四、x線檢者嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬，長骨皮質變薄，以后可見顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。