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    備孕百科 / 遺傳病 / 單基因遺傳病

    目錄

    單基因遺傳病是什么

    遺傳病的其中一種是單基因遺傳病,那么單基因遺傳病是什么來的呢?

    單基因遺傳病就是由于一個基因突變所導致的遺傳性疾病,遺傳性疾病可以分為染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病和線粒體這四大類。單基因遺傳病就是一個基因突變就會引起癥狀,染色體病是染色體發生了數目、結構的異常,會出現癥狀,常見的染色體,如唐氏綜合征、18三體、性染色體一些異常都屬于染色體上的問題。

    目前單基因病比較常見的,經常看到的如白化病、先天性耳聾、血友病等這類都是由于單個基因發生了突變所引起的疾病。單基因遺傳病的遺傳方式一般分為四種,有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、性染色體隱性遺傳、性染色體顯性遺傳,它的遺傳方式和它的再發風險是不同的。

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    單基因遺傳病的概念

    單基因遺傳病會簡單一些,那么單基因遺傳病的概念是什么呢?

    遺存因素包含了基因突變,特異性遺傳和染色體畸形影響等多種因素,由于環境污染,生態平衡,使得基因改變的頻率增高。在致病率增加的過程中,大概認為有4000多種基因遺傳病是由于染色體異常所造成的,這說明有基因遺傳的疾病特別的多,如果要單方面了解基因遺傳疾病,一定要根據疾病特征以及患者個人的身體實際狀況來進行了解,這樣才能分析清楚,如果是要清楚地了解這4000多種疾病,對于患者來說會比較復雜,沒有辦法完全分析清楚。

    單基因遺傳病有三方面,其中常染色體顯性遺存指的就是多發性疾病以及軟骨發育不全等類型的疾病。接下來,染色體隱性遺存主要講的是白化病,還有遺傳性因素又會被分為兩種類型。所以,要了解單基因遺傳病的情況,首先要根據這幾大類型分別進行了解,才能清楚地知道遺傳疾病的情況。由于它的類型實在是太多了,因此要有一個了解的前提條件。

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    單基因遺傳病有哪些特點

    單基因遺傳病的遺傳方向單一,那么單基因遺傳病有哪些特點呢?

    單基因遺傳病是一對等位基因突變引起的疾病,主要包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X鏈鎖顯性遺傳、X鏈鎖隱性遺傳、Y鏈鎖遺傳等遺傳方式。單基因遺傳特點是:顯性遺傳是世代遺傳,染色體隱性遺傳是隔代遺傳,發病情況是男女相等的。如果是X連鎖顯性遺傳,是世代遺傳,男性發病率小于女性。如果X連鎖染色體隱性遺傳是隔代遺傳,男性發病大于女性。Y連鎖遺傳是傳男不傳女。

    通常影響單基因遺傳病分析的因素有以下幾點:不完全顯性遺傳、共顯性遺傳、延遲顯性、不規則顯性遺傳、表現度、基因的多效性、遺傳異質性、由同一基因可產生顯性和隱性突變、遺傳的早見、遺傳印記、從性遺傳、限性遺傳、X染色體失活、生殖腺嵌合、擬表型等重多原因。

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    單基因遺傳病有哪些遺傳方式

    遺傳方式其實也有很多種的,那么像單基因遺傳病有哪些遺傳方式呢?

    單基因遺傳病是指一對同源染色體上單個基因,或一對等位基因發生突變所引起的遺傳病,單基因遺傳病又叫做孟德爾式遺傳病,遺傳基因可以在常染色體上也可以位于性染色體上,所以單基因遺傳病遺傳方式可分為一般的常染色體遺傳和伴性遺傳及特殊的從性遺傳和限性遺傳。

    當控制某種性狀或疾病的基因位于Y染色體上而隨Y染色體傳遞的方式,稱為Y連鎖遺傳。這樣的特點是具有Y連鎖者均為男性,親代男方致病基因僅傳遞給全部兒子,女兒全部正常,即只出現男傳男現象,又稱全男性遺傳。Y連鎖基因較少,大多與睪丸形成、性別分化有關。

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