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線粒體遺傳病

線粒體遺傳病有哪些

線粒體遺傳病的特點

線粒體遺傳病名詞解釋

線粒體遺傳病為啥叫母系遺傳

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線粒體遺傳病有哪些

遺傳病情況有一種是線粒體遺傳病，那么線粒體遺傳病有哪些呢？

線粒體遺傳病在臨床上主要包括線粒體肌病以及線粒體腦肌病，主要原因與基因遺傳缺陷、線粒體代謝酶的缺乏有一定的關系。臨床上線粒體腦肌病有著不同的類型，每一種類型的發病年齡、癥狀以及危害性都有所不同，因此確診后患者需要積極進行治療。

線粒體遺傳病在出生后一直到老年均可起病，并不一定在出生之后就立刻出現。線粒體遺傳病目前的治療主要使用清除自由基和抗氧化的藥物，例如輔酶Q10、艾地苯醌、維生素C、維生素E、谷胱甘肽等藥物。肌肉酸痛的明顯還可以使用降低乳酸的藥物，例如碳酸氫鈉、二氯乙酸等藥物。平時要注意多補充高蛋白高碳水化合物的食物，還有新型的基因治療可以采取。

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線粒體遺傳病的特點

線粒體遺傳病特點比較明顯，那么線粒體遺傳病的特點是什么呢？

線粒體疾病遺傳的特點有母系遺傳、存在異質性和閾值以及遺傳性等特點，其中母系遺傳的卵子與精子細胞核的結合是對等的，但細胞質的結合是遠遠不對等的。在絕大多數情況下，突變的線粒體DNA通過母親卵子細胞質的線粒體傳給子代，通過父親傳遞的極為罕見。

一個細胞的細胞質中可有幾千個線粒體DNA（mtDNA)分子。如果在某個特定位點上所有這幾個mtDNA分子都為同一基因，此細胞可稱之為純質。但如一個細胞的數千個mtDNA分子在這個位點上同時存在正�；蚝屯蛔兓�，這就成為雜質。一般說，突變的mtDNA的數量超過一定限度時，會出現臨床癥狀。（閾值）突變mtDNA所占比例似與臨床癥狀的表現程度相關。傳遞突變的母親可為患者，也可是表現正常的雜質攜帶者。

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線粒體遺傳病名詞解釋

有些遺傳病屬于線粒體遺傳病，那么線粒體遺傳病名詞解釋是什么呢？

線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。線粒體腦肌病的不同類型發病年齡不同。線粒體是密切與能量代謝相關的細胞器，無論是細胞的成活（氧化磷酸化）和細胞死亡（凋亡）均與線粒體功能有關，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關。

根據線粒體病變部位不同可分為：線粒體肌�。壕€粒體病變侵犯骨骼肌為主。線粒體腦肌�。翰∽兺瑫r侵犯骨骼肌和中樞神經系統。平時應注意炎癥肌病和其他肌病可同時伴存線粒體和糖原堆積之可能。嚴防過多過濫診斷線粒體肌病。

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線粒體遺傳病為啥叫母系遺傳

線粒體遺傳病不止這個名稱，那么線粒體遺傳病為啥叫母系遺傳呢？

因為胚胎是由精子和卵子結合后產生的，精子大部分是細胞核在和卵子結合前僅有的線粒體是給精子運動提供能量的結合時線粒體已都脫落，而卵子則是細胞質為受精后受精卵發育提供能量，線粒體存在于細胞質中，所以線粒體遺傳病是母系遺傳。

目前線粒體肌病的診斷依賴于典型的臨床癥狀：四肢近端極度不能耐受疲勞、身體矮小和神經性耳聾等，伴各亞型臨床特征；血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活組織檢查發現RRF，mtDNA缺失或點突變等之結果。線粒體腦肌病患者CT或MRI檢查可見白質腦病、基底核鈣化、腦軟化、腦萎縮和腦室擴大等。

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