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    備孕百科 / 孕前檢查 / 染色體檢查

    目錄

    什么是染色體檢查

    什么是染色體檢查染色體檢查是檢測染色體的數目或結構有無異常的方法,在血液病的診斷、治療、預后及監測復發有很重要的作用。染色體檢查作為孕期的一項重要檢查,能預測生育染色體病后代的風險,及早發現遺傳疾病及本人是否有影響生育的染色體異常、常見性染色體異常,以采取積極有效的干預措施。

    目前已知的染色體病有300余種,大多數胎兒伴有生長發育遲緩,智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中并不少見。孕期做染色體檢查需要抽取羊水、絨毛和胎兒血。染色體檢查的具體時間為:

    1、羊水染色體檢查:孕16-20周;

    2、絨毛染色體檢查:懷孕8-12周;

    3、胎兒血染色體檢查:孕28周左右。

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    染色體檢查適應癥

    1、有明顯的智力發育不全;

    2、生長遲緩或伴有其他先天畸形者;

    3、夫婦之一有染色體異常,如平衡易位、嵌合體等;

    4、家庭中已有染色體異常或先天畸形的個體;

    5、多發性流產婦女及其丈夫;原發性閉經和女性不育癥;

    6、無精子癥男子和男性不育癥;

    7、兩性內外生殖器畸形者;

    8、疑為先天愚型的患兒及其父母;

    9、原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和多動癥者;

    10、35歲以上的高齡孕婦。

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    染色體檢查怎么做

    染色體檢查怎么做?用外周血在細胞生長刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下經37℃、72小時培養,獲得大量分裂細胞,然后加入秋水仙素使進行分裂的細胞停止于分裂中期,以便染色體的觀察;再經低滲膨脹細胞,減少染色體間的相互纏繞和重疊,最后用甲醇和冰醋酸將細胞固定于載玻片上,在顯微鏡下觀察染色體的結構和數量。

    正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y,檢查報告中常用46,XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同,性染色體為2條XX,常用46,XX表示。46表示染色體的總數目,大于或小于46都屬于染色體的數目異常。缺失的性染色體常用O來表示。

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    染色體檢查費用

    抽外周血進行染色體檢查費用一般在300-500元,不同地區不同醫院的收費不同,建議直接咨詢當地醫院的具體情況。

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    染色體異常

    什么是染色體異常染色體異常主要分為結構異常和數目異常。染色體結構異常包括易位、倒位、缺失等;染色體數目異常包括超雌綜合征、特納綜合征、柯氏綜合征等。染色體數目異常或結構異常可能引起流產死胎、畸胎等不良孕產史的發生,不同的染色體異常,會導致不同的孕產結局。因此,有必要對不良孕產史夫婦進行染色體檢查,明確其遺傳學病因,從而為臨床相關診斷與治療提供理論依據,并為其再生育提供產前指導。

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    如何降低染色體異常幾率

    雖然出現了染色體異常是人力無法改變和治愈的,但是我們可以通過改變不良的生活習慣、進行孕前檢查、積極治療婦科疾病等措施,大大降低降低染色體異常風險。

    1、避免妊娠前不當行為

    營養不良、抽煙喝酒、濫用藥物等,都可能導致后代出現染色體異常的風險,而這些因素又可能增大先天缺陷、流產及妊娠不利等的風險。因此,年齡在35歲及以上的女性如果準備懷孕或者已經懷孕,都必須有良好的飲食習慣,攝取足夠豐富的維生素及蛋白質,而且要停止抽煙、喝酒,也不要飲用含咖啡因的飲料。

    2、進行糖尿病篩查

    女性方在孕前如果沒有很好控制自己的糖尿病,這并不會導致染色體異常的風險,可是,卻會極大增高先天缺陷的風險,易導致胎兒心臟、大腦、脊髓、下肢和腎臟缺陷。若女性家族中有糖尿病史,懷疑自己患有多囊卵巢綜合癥,或者體重超標,建議孕前先與醫生商量,并進行糖尿病篩檢。

    3、治愈婦科疾病后再備孕

    對生育力產生潛在影響的普通婦科疾病包括:子宮內膜異位、盆腔感染、子宮纖維瘤、多囊卵巢綜合癥或多種原因引起的月經不調,還有以前做過的盆腔手術等,患者需將疾病治愈后再行備孕。需要注意的是,若需要服用藥物,最好咨詢醫生意見,評估藥物對懷孕的影響,隔一段時間后再懷孕。

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