地中海貧血篩查
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什么是地中海貧血
地中海貧血是什么？地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由于基因缺陷所導(dǎo)致的。在我國多見于南方地區(qū)，廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發(fā)病率較高，在北方比較少見。
地中海貧血可根據(jù)紅細胞滲透性試驗（MDST）獲得數(shù)據(jù)，按照受累的氨基酸鏈來分類，可分為α地中海貧血和β地中海貧血兩種，按照疾病嚴重程度又分為攜帶、輕型、中間型和重型四個等級。
地中海貧血篩查是預(yù)防胎兒地中海貧血的有效措施。孕婦首先需要進行血常規(guī)檢查，若發(fā)現(xiàn)為地貧基因攜帶者，其配偶也需要來醫(yī)院接受檢查。如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進行產(chǎn)前基因診斷。
如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，醫(yī)生會建議孕婦終止妊娠，如果是正常或輕型地貧兒，則可以繼續(xù)妊娠。
孕婦地中海貧血檢查作用
孕婦地中海貧血檢查作用？要想有效預(yù)防本病，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析。地中海貧血目前無法根治。為了預(yù)防本病，孕婦和配偶應(yīng)進行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免孕育出下一代地貧患兒。
一般來說，如果夫妻雙方屬同一類型的地中海貧血基因攜帶者，其子女有25%的機會為正常，50%的機會為地貧基因攜帶者，另25%的機會為重型地中海貧血患者。
重度地貧兒給家庭帶來的精神以及經(jīng)濟負擔都是難以承受的。重型α地貧通常會造成胎兒胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地貧的影響更甚，患此病的嬰兒一般在出生后三個月到半年內(nèi)發(fā)病，需長期接受輸血和注射除鐵藥物，每月需要高昂的治療費用，而患兒最終常因長期輸血造成的鐵負荷過重而死亡，由此帶來的精神和經(jīng)濟負擔更加長遠。
孕婦地中海貧血檢查最佳時間
何時需要做地中海貧血篩查？
如何篩查地中海貧血
如何篩查地中海貧血？做地中海貧血篩查需先抽血做血常規(guī)檢查，若有異常則需進行肽鏈檢測和基因分析。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復(fù)雜，同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預(yù)測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會。
1、產(chǎn)前篩查：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者；
2、基因檢測：孕前或孕早期通過基因檢測技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點，為產(chǎn)前診斷做準備；
3、產(chǎn)前診斷：對孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g，孕15-22周孕婦經(jīng)羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml，通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
地中海貧血篩查標準值
地中海貧血檢查結(jié)果分析
孕婦及其配偶首先需要通過血常規(guī)進行地貧篩查，若有異常則需繼續(xù)進行地中海貧血檢查結(jié)果分析，包括血紅蛋白電泳、肽鏈檢測、地貧基因分析等項目來確診地中海貧血。各個項目檢測結(jié)果解讀如下：
1、血常規(guī)：
主要看其中的平均紅細胞體積（MCV）和平均紅細胞血紅蛋白含量（MCH），各型地貧MCV或MCH均會降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白（Hb）的下降。此項只能提示地貧風險，不能作為診斷標準。
2、血紅蛋白電泳：
此項化驗可用于檢驗異常Hb，重型和中間型地貧做此項可明確診斷。HbA2增高是輕型β地中海貧血最重要的診斷依據(jù)；缺鐵性貧血時，HbA2常降低，可與輕型β地中海貧血鑒別。
3、肽鏈檢測：
臨床上主要用于輕型α地貧的診斷。正常為陰性，肽鏈陽性可明確診斷為輕型α地貧。
4、地貧基因分析
基因分析可代替上述所有檢測，但因設(shè)備、實驗室、技術(shù)人員的要求均較高，一般醫(yī)院難以開展，檢測費用也較高。
如果夫妻雙方同為輕型的同類型地中海貧血，需要密切進行產(chǎn)前診斷；如果結(jié)果顯示正常或輕型地貧，對胎兒影響不大，可放心生育；如果是重型，建議及時引產(chǎn)，以免造成孕婦身心傷害。
孕婦地中海貧血怎么辦
孕婦地中海貧血怎么辦？為了優(yōu)生優(yōu)育，懷有重度地貧胎兒的孕婦最好咨詢醫(yī)生意見，決定是否終止妊娠。
一般來說，夫妻中如果只有一方帶有地中海型貧血的基因，則胎兒不會有嚴重或致命的后果。然而若雙方都帶有地貧隱性基因時，胎兒有1/4的幾率可能得到嚴重或致命的貧血，1/2的幾率和雙親一樣帶有基因，但不至于致命或嚴重影響健康，且有1/4的幾率可能完全正常。
孕婦經(jīng)檢查證實胎兒有重度地中海型貧血，最好終止妊娠。因為這種胎兒由于基因缺陷先天發(fā)育不良，可能胎死腹中，也可能到懷孕末期發(fā)生胎兒水腫，出生不久即死亡。即使能勉強存活下來，將來也會需要長期輸血或接受骨髓移植。
反之，如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正常，則代表胎兒可排除地貧威脅。若胎兒屬于輕度的地中海型貧血，這種情況不會對胎兒健康造成太大危害，孕婦可安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn)。
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