地中海貧血基因
收藏地中海貧血基因是先天的問題,這個是很難解決的,只能盡量調理,那么地中海貧血基因怎么查呢?
地中海貧血需要研究缺失的基因類型。根據基因的類型,它是從輕微到中度的。對于輕度的地中海貧血,大多數病例不需要特殊治療。中度至重度地中海貧血,可能有更嚴重的貧血。
地中海貧血基因的篩查: Mentzer指數=平均紅細胞體積/紅細胞計數,>12.5缺鐵性貧血可能性大,<12.5地中海貧血可能性大。兩個公式都是一種大致的經驗判斷,不一定全準,但是可以算一下試試。紅細胞計數×100/平均紅細胞體積=6.08×100/64.6=9.41大于7;Mentzer指數=平均紅細胞體積/紅細胞計數=64.6/6.08=10.63<12.5。
地中海貧血基因是先天的問題,這個是很難解決的,只能盡量調理,那么地中海貧血基因怎么查呢?
地中海貧血需要研究缺失的基因類型。根據基因的類型,它是從輕微到中度的。對于輕度的地中海貧血,大多數病例不需要特殊治療。中度至重度地中海貧血,可能有更嚴重的貧血。
地中海貧血基因的篩查: Mentzer指數=平均紅細胞體積/紅細胞計數,>12.5缺鐵性貧血可能性大,<12.5地中海貧血可能性大。兩個公式都是一種大致的經驗判斷,不一定全準,但是可以算一下試試。紅細胞計數×100/平均紅細胞體積=6.08×100/64.6=9.41大于7;Mentzer指數=平均紅細胞體積/紅細胞計數=64.6/6.08=10.63<12.5。
其實地中海貧血基因是需要檢測才能得知的,但是很多人都不了解,什么是地中海貧血基因檢測呢?
地中海貧血基因檢測是一項基于高通量測序平臺的創新型基因檢測技術,通過采集受檢者外周血、臍帶血、足跟血或唾液樣本,對樣本中的DNA進行測序和生物信息分析,得出受檢者是否攜帶地貧基因,為疾病防控及治療提供檢測依據。
常見的基因缺陷包括α地中海貧血基因缺陷、β地中海貧血基因缺陷。α地中海貧血基因常見的缺失類型有右缺失-α3.7,左缺失-α4.2,東南亞缺失--SEA,非缺失型α地中海貧血基因突變類型包括αCS、αWS、αQS。
其實地中海貧血基因是需要檢測才能得知的,但是很多人都不了解,什么是地中海貧血基因檢測呢?
地中海貧血基因檢測是一項基于高通量測序平臺的創新型基因檢測技術,通過采集受檢者外周血、臍帶血、足跟血或唾液樣本,對樣本中的DNA進行測序和生物信息分析,得出受檢者是否攜帶地貧基因,為疾病防控及治療提供檢測依據。
常見的基因缺陷包括α地中海貧血基因缺陷、β地中海貧血基因缺陷。α地中海貧血基因常見的缺失類型有右缺失-α3.7,左缺失-α4.2,東南亞缺失--SEA,非缺失型α地中海貧血基因突變類型包括αCS、αWS、αQS。
有些人是屬于A地中海貧血基因缺失,這其實是一種先天性疾病,接下來我們來了解下A地中海貧血基因缺失的情況吧。
人類α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每條染色體各有2個α珠蛋基因,一對染色體共有4個α珠蛋白基因。大多數α地中海貧血(簡稱α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成。若僅是一條染色體上的一個α基因缺失或缺陷,則α鏈的合成部分受抑制,稱為α+地貧;若每一條染色體上的2個α基因均缺失或缺陷,稱為α0地貧。
α型地貧是地中海貧血的一種類型。通常將地中海貧血分為4種類型,其中以β和α地中海貧血較為常見。貧血可以適當補血,一般可結合查下有無缺鐵,補充鐵劑,同時注意營養均衡。
一般來說地中海貧血基因是沒有辦法自己確定的,要通過醫院檢測才能確定,那么地中海貧血基因檢測要多少錢呢?
地中海貧血的檢查有很多種,根據你個人及臨床診斷的需求會價格不一樣。如果只是初步的查是不是地貧,那就做個紅細胞孵育滲透脆性試驗,20元兩日后出報告,可能中等規模的醫院都可以做。另外還有葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺陷篩查,8元兩日。
地貧基因的檢測可以判斷是否會出現地中海貧血,一般費用在八百左右,查明后及時診治。
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