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家族遺傳病

家族遺傳病史有哪些疾病

家族遺傳病史影響幾代人

家族遺傳病有哪些

家族遺傳病怎么檢查

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家族遺傳病史有哪些疾病

家族遺傳病史很難根治，那么家族遺傳病史有哪些疾病呢？

常見的家族遺傳病有先天性聾啞，高度近視，白化病，多指，并指，原發性青光眼，紅綠色盲，哮喘病、精神分裂癥，高血壓，高血糖，糖尿病等等。

主要分為單基因病。單基因常常表現出功能性的改變，不能造出某種蛋白質，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病。多基因遺傳：是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關系，人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳，還有唇裂、腭裂也是多基因遺傳。

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家族遺傳病史影響幾代人

家族遺傳病史很大可能遺傳到下一代，那么家族遺傳病史影響幾代人呢？

對于單基因疾病而言，2-3代就可能不攜帶致病基因。但是對多基因疾病而言，致病基因可能一直存在，但每一代的發病幾率會越來越小。遺傳病通常有遺傳性、終生性、家庭性、先天性等特點，絕大多數遺傳病無法治愈。因為現代醫學還不能改變已出生的人的基因，所以只要致病基因還在，就無法治愈。但是某些病可以通過不停地用藥來緩解病情。

通常隱性遺傳病雜合子帶有致病基因但不發病，但兩個雜合子結婚就可能生出一個純合子病嬰，而這種隱性遺傳病通常近親結婚發病率高。所以，禁止近親結婚也能達到預防目的。

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家族遺傳病有哪些

家族遺傳病其實還是比較多的，那么家族遺傳病有哪些呢？

家族遺傳性疾病，現在有一千多種，最常見的是染色體病變造成的疾病，就是唐氏綜合征，愛德華氏癥，愛德華氏癥也是因為染色體的病變，結構異常造成的；還有少見的遺傳性疾病，比如杜氏肌肉營養不良癥，這種基因攜帶的幾率是1/50，可導致肥大性心肌病，這些都是致殘、致傷的疾病。

此外，在人群中做遺傳性疾病篩查時，詢問家族中，特別是三代之內家族中有沒有相關疾病的發病史，方便了解這種家族的情況是散發的，還是聚集性發作的。某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的，從而收到治療效果。

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家族遺傳病怎么檢查

家族遺傳病可以檢查的出，那么家族遺傳病怎么檢查呢？

家族遺傳病可以進行染色體核型分析，將一個處于有絲分裂中期的細胞中全部染色體大小及形態特征有秩序的配對排列，觀察有無染色體數目或者結構異常。

或者進行生物化學檢查，可以測定血、尿、紅細胞、白細胞、皮膚成纖維細胞中酶和蛋白質或者中間代謝產物，去年在國內逐步開展的遺傳性代謝病串聯質譜檢測技術，氣相色譜質譜技術已經逐步成為遺傳性代謝病診斷的常規檢測工具，特別是串聯質譜技術，可以診斷多種氨基酸代謝病、有機酸代謝紊亂、脂肪酸和肉堿代謝紊亂等疾病，在臨床上發揮著重要作用。

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