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    備孕百科 / 遺傳病 / 地中海貧血癥狀

    目錄

    地中海貧血癥狀

    如果孕婦地中海貧血癥狀比較嚴(yán)重,不僅容易引發(fā)出現(xiàn)妊娠高血壓綜合征;也易導(dǎo)致分娩時(shí)因貧血而出現(xiàn)缺血性休克,甚至出現(xiàn)心肌損害。如果在孕期檢查到有妊娠高血壓的時(shí)候,就應(yīng)該重視這個(gè)問(wèn)題了。是要及時(shí)檢查,盡早治療,做好日常護(hù)理。同時(shí)家人也要對(duì)患有地中海貧血的孕婦給予更多的照顧。輕度地中海貧血和缺鐵性貧血的臨床表現(xiàn)非常相似,常常會(huì)被誤診,那么,通;加性袐D地中海貧血的孕媽會(huì)有什么癥狀?

    1、比正常人流很多汗,總會(huì)晚上覺(jué)得很熱;

    2、總覺(jué)得需要喝更多的水,晚上會(huì)起夜;

    3、容易得結(jié)石;

    4、伴有黃疸、肝脾腫大等癥狀。

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    地中海貧血的三大類型

    地中海貧血根據(jù)病情輕重的不同,分為以下3型。

    1、重型

    又稱Cooley貧血。患兒出生時(shí)無(wú)癥狀,至3~12個(gè)月開始發(fā)病,呈慢性進(jìn)行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發(fā)育不良,常有輕度黃疽,癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯。

    由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬,先發(fā)生于掌骨,以后為長(zhǎng)骨和肋骨;1歲后顱骨改變明顯,表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷,兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容。

    2、輕型

    患者無(wú)癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大。病程經(jīng)過(guò)良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變,紅細(xì)胞滲透脆勝正;驕p低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035~0.060),這是本型的特點(diǎn)。HbF含量正常。

    3、中間型

    多于幼童期出現(xiàn)癥狀,其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無(wú),骨骼改變較輕。外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦停t細(xì)胞滲透脆性減低,HbF含量約為0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。

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    地中海貧血診斷治療

    對(duì)于地中海貧血的診斷和治療,我們根據(jù)現(xiàn)在的情況總結(jié)了并分成三方面講述。

    1、診斷依據(jù)

    (1)、重型患者多有貧血、黃疸、肝脾腫大和發(fā)育障礙;

    (2)、不同程度的貧血,呈小細(xì)胞低色素性,紅細(xì)胞滲透脆性減低,血片中可見紅細(xì)胞大小不均,有靶形紅細(xì)胞,包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性;

    (3)、血紅蛋白電泳;

    (4)、家族調(diào)查。

    2、治療原則:

    (1)、輕型。無(wú)癥狀者不必治療;

    (2)、重型或有溶血危象者常常需要輸血,對(duì)于重型β地貧,早期、定期輸血有助于兒童發(fā)育,經(jīng)常輸血可以引起繼發(fā)性血色病,應(yīng)該給予鐵螯合劑,促進(jìn)鐵的排出;

    (3)、脾大者可考慮脾切除;

    (4)、溶血危象時(shí),可試用糖皮質(zhì)激素;

    (5)、防止并發(fā)癥;

    (6)、有條件者可試用異體骨髓移植或異體干細(xì)胞移植。

    3、用藥原則:正確地對(duì)癥及支持治療對(duì)維持和延長(zhǎng)生命非常重要。有條件者可試用異基因骨髓或外周血干細(xì)胞移植,使用鐵螯合劑時(shí),同時(shí)給維生素C有促進(jìn)鐵排泄的作用,但大量使用維生素C會(huì)增加鐵對(duì)心臟的毒性作用,應(yīng)慎用。

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    地中海貧血能懷孕嗎

    地中海貧血不能懷孕。

    意見建議:有血小板問(wèn)題的人要先治療才適合懷孕;地中海貧血攜帶者紅血球會(huì)比較小,MCV會(huì)小于80,而這種病為隱性遺傳疾病,要父母親都為帶因者,下一代才會(huì)受影響。因此,如果準(zhǔn)媽媽的MCV小于80,則準(zhǔn)爸爸也須抽血。如果雙方都是小于80,則須作更進(jìn)一步的檢查,如血液電泳及DNA檢測(cè)等,如只有一方MCV小于80,則不用擔(dān)心。 這是一種可以產(chǎn)前便診斷出的遺傳疾病。

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