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重型地中海貧血

什么是重型地中海貧血

重型地中海貧血的危害

如何治療重型地中海貧血

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我想大家對普通的貧血有很多的了解，對地中海評學應該是知道甚少，它是眾多貧血疾病中的一種。地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性小細胞性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變，根據地中海貧血臨床癥狀輕重不一，可分為輕度地中海貧血、中間型地中海貧血和重型地中海貧血。它們大多表現為慢性進行性溶血性貧血。我們今天要講的也是重型地中海貧血，如果貧血程度達到重型地中海貧血的話，病情是相當危險的，它的治療也是很復雜的，治療的費用也是相當昂貴的。患者必須定期的輸血和定時注射除鐵藥物，患者也可以進行干細胞移植手術，但是要找到合適的骨髓，手術費用很昂貴。這種疾病多數是遺傳的，因此，做好產檢是很重要的。

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重型地中海貧血的危害

重型地中海貧血病是一種嚴重的疾病，患者身體無法制造足夠的紅血球來支持生長及正常的活動。患病的嬰兒出生后不久，便開始感到不適，并且會有進食緩慢、發育遲緩、腹部腫脹及骨骼變形等癥狀。他們必需按時輸血以維持生命;從幼兒開始，他們便需要每月住院一至兩天，進行輸血，月復月，年復年。如果這些病童得不到適當的治療，他們的生長會受到嚴重的影響，導致身材矮小、骨骼變形，不能進入青春發育期，甚至一早死亡。

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如何治療重型地中海貧血

重型地中海貧血光靠藥物是不能藥到病除的，因為它是一種基因致病，因此，它的治療方法很復雜，需要通過手術才可完全愈合，我們一起來看看重型地中海貧血的治療方法。

1、作定期的輸血和定時注射除鐵藥物：輸血后，紅血球會在未來的四個月內漸漸地分解。而紅血球里鐵質會積聚在身體內。鐵質積聚過多時便會破壞肝臟、心臟及身體各部份。假如這個問題得不到解決，患者都不能活多過二十歲，所以病人需要接受「除鐵藥─Desferal」的皮下注射去排泄這些多余的鐵質，而每星期中需要注射五至七晚。這種治療十分成功，大多數的兒童接受輸血及除鐵藥治療后都能有正常健康生活。我們很希望患者有正常的學業、工作、婚姻及下一代。但這種皮下注射藥物畢竟未夠完美，我們希望有更好藥物來替代，尤其是口服的除鐵藥。

2、干細胞移植：干細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細胞供者，應作為治療重型β地貧的首選方法。

3、基因活化治療：應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的狀，已用于臨床的藥物有經基脲、5 -氮雜胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在探索之中。

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重型地中海貧血的預防

地中海貧血是一種嚴重的血液遺傳病，多發于兒童期，大多都是通過父母攜帶地中海貧血基因導致的。有些父母雖然并不貧血，但因為他們的結合會導致子女有可能出現重型或中間型的地中海貧血。那么，怎樣預防重型地中海貧血呢？

1、開展人群普查和遺傳咨詢、作好婚前指導以避免地貧基因攜帶者之間聯姻，對預防本病有重要意義。采用基因分析法進行產前診斷，可在妊娠早期對重型β和α地貧胎兒作出診斷并及時中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發生和重型β地貧患者出生，是目前預防本病行之有效的方法。

2、地中海型貧血帶因者外表、成長與正常人無異。

3、維他命之補充同平常人，于醫師認為必要時投予。因外表不易查覺此病，常被給予鐵劑補血，應注意。

4、婚前檢查：結婚對象應檢驗是否為地中海型貧血帶因者，若是則特別注意產前檢查。

5、產前檢查：若夫妻均為帶因者，每胎懷孕第12周以后即應抽取胎兒檢體檢，若確定為地中海型貧血重型胎兒即可予人工流產，以免將來照顧上的負擔。

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