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人類遺傳病

人類遺傳病的類型

人類遺傳病分類

人類遺傳病概念

人類遺傳病特點

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人類遺傳病的類型

人類遺傳病的種類其實是非常多的，具體人類遺傳病的類型有哪些呢？

人類遺傳病分為染色體疾病，是導致新生兒出生缺陷最多的一類遺傳學疾病，包括染色體數目異常和結構異常兩類；人類遺傳病還分為基因組疾病，是由基因組DNA的異常重組而導致的微缺失與微重復或基因結構的徹底破壞而引起異常臨床表現的一類疾病。

人類遺傳病也有單基因遺傳病，是由單個位點或者等位基因變異引起的疾病，也稱孟德爾遺傳病；多基因遺傳病，其遺傳基礎是多個致病基因或者易感基因與環境因素協同調控，發病機制復雜，且人種間存在差異；人類遺傳病還有線粒體遺傳病，是由于線粒體環DNA異常引起的遺傳疾病；以及體細胞遺傳病，是除生殖細胞外的體細胞內的基因發生變異，由于該變異的累加效應導致疾病發生。

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人類遺傳病分類

人類遺傳病嚴重的會代代遺傳下去，那么人類遺傳病分類有哪些呢？

人類遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發病，完全由遺傳因素決定。根據所涉及遺傳物質的改變程序，可將遺傳病分為染色體病或染色體綜合征，單基因病和多基因病三大類，遺傳物質的改變在染色體水平上可見，表現為數目或結構上的改變。

其中的單基因病，主要是指一對等位基因的突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。多基因病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關系，每個基因只有微效累加的作用，很多常見病如哮喘、唇裂、癲癇等均為多基因病。

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人類遺傳病概念

人類遺傳病會影響人的傳宗接代，那么人類遺傳病概念是什么呢？

受精卵或母體受到環境或遺傳的影響，引起的下一代遺傳物質改變（包括基因和染色體兩部分）形成的先天疾病，稱之遺傳病，主要可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。如白化病、色盲、智力發育疾病、精神發育障礙疾病、平足、畸形、腫瘤、部分殘疾人。

而夫婦攜帶遺傳病基因可以通過生殖傳遞，近親結婚或夫婦有共同的血緣關系也有高于常人的幾率生下遺傳缺陷患者。是難以診斷和治療，父母的血緣關系越遠對后代危害就越輕。遺傳病癥狀分家族遺傳病和普通遺傳病。

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人類遺傳病特點

人類遺傳病其實還是比較嚴重的，并且種類不少，那么人類遺傳病特點是什么呢？

人類遺傳病通常有以下4個特點：家族聚集性。即家族中有多個成員患病，或者一對夫婦反復生育患同樣病的病孩。垂直傳遞性。遺傳病只在血緣親屬中自上代往下代傳遞，無血緣的家族成員不受影響。血緣親屬中也不能橫向傳遞，如哥哥不能傳給弟弟。先天性。這些基因大多可能在胚胎期已經發揮了致畸的作用。遺傳病患者大多在母體內即已患病，很多遺傳病患者在出生前或出生之時就有明顯癥狀或畸型。終身性。

從神經系統的角度來講，很多遺傳性的疾病會影響到神經系統，造成一些神經系統的臨床表現的，比如常見的有遺傳性的共濟失調，有遺傳性的痙攣性截癱。人類遺傳病一般發病都比較年輕，嚴重影響了患者的共濟功能和運動功能，給患者的生活質量造成了很大的影響，也給家庭帶來了負擔。

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