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在早孕期，通過超聲引導，經陰或經腹，抽取少量絨毛，由于絨毛組成包含外滋養層的胎兒細胞，故較之中孕期羊膜腔穿刺術，優點在于，如果早孕篩查提示染色體異常，如唐氏綜合征（21三體綜合癥)（Down Syndrome）、18三體綜合征(Edward’s syndrome）、特納氏綜合征（Turner’s syndrome）。通過CVS能夠盡早發現并診斷，一方面能極大緩解孕婦壓力，另一方面，如需終止妊娠，損傷較小。

3、經皮臍血管穿刺術（Cordocentesis）

除可診斷染色體異常外，還可用于Rh同種免疫性溶血的治療。

4、胎兒鏡（Fetoscopy）

檢查是超聲波定位后用直徑很細的光學纖維內鏡經母體腹壁穿刺，經子宮壁進入羊膜腔，觀察胎兒性別外貌、抽取臍血、取胎兒組織活檢及對胎兒進行宮腔內治療的方法，是產前診斷最直接有效的技術。

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產前診斷的對象是哪些

僅就細胞遺傳學而言，產前診斷的指征包括：

1、35歲以上的高齡孕婦；

2、產前篩查出來的胎兒染色體異常高風險的孕婦；

3、曾生育過染色體病患兒的孕婦；

4、產前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦；

5、夫婦一方為染色體異常攜帶者；

6、醫師認為有必要進行產前診斷的其他情形。

此外，廣義的產前診斷對象還應包括：反復早孕期自然流產；既往出生缺陷病史；家族分子遺傳病史；神經管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；曾暴露于藥物、病毒、環境危害；父母近親。

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產前診斷有哪些項目

在所有的活產兒染色體異常疾病中，以唐氏綜合征（21三體綜合癥）最為常見。因此狹義的產前診斷，僅針對胎兒染色體數目或結構異常的疾病，在妊娠期通過有創性診斷方法（絨毛取材術、羊膜腔穿刺術和經皮臍血管穿刺）獲取胎兒來源細胞，進行染色體核型檢測，發現并確診，能夠于分娩前盡早終止妊娠。

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