產(chǎn)前診斷
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產(chǎn)前診斷（prenatal diagnosis）是指在出生前對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。從而掌握先機，對可治性疾病，選擇適當時機進行宮內(nèi)治療；對于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。
產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前篩查不同，技術(shù)要求更高，要診斷的疾病也復雜，因此，不可能像篩查那樣要求人人都做，只適合一些高風險率的孕婦，有針對性地進行某項診斷性手術(shù)與實驗，以達到對所疑問的疾病進行最終診斷的目的。產(chǎn)前診斷應遵從篩查在先，診斷在后的原則。
廣義的產(chǎn)前診斷對象包括：
1、反復早孕期自然流產(chǎn)；
2、既往出生缺陷病史；
3、家族分子遺傳病史；
4、神經(jīng)管缺陷家族史；
5、妊娠合并1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；
6、曾暴露于藥物、病毒、環(huán)境危害；
7、父母近親。
產(chǎn)前診斷的目的不僅限于在出生前發(fā)現(xiàn)異常以便終止妊娠，事實上，產(chǎn)前診斷包括以下目的：
1、 使得醫(yī)生能夠在出生前或出生后，把握適當?shù)臅r機對經(jīng)過產(chǎn)前診斷的胎兒或新生兒進行藥物或手術(shù)治療。
2、 父母能夠了解本次妊娠狀況，進而知情選擇。
3、 父母知情后，有機會能夠從心理、社會、經(jīng)濟、醫(yī)療各方面做好準備，面對可能發(fā)生的宮內(nèi)或新生兒期出現(xiàn)的健康問題。
能產(chǎn)前診斷的疾病：
染色體病，如唐氏綜合征
性連鎖遺傳病，如紅綠色盲
遺傳性代謝缺陷病，如苯丙酮尿癥
先天性畸形，如先天性心臟病
產(chǎn)前診斷方法依據(jù)取材和檢查手段的不同，一般分為兩大類，即創(chuàng)傷性方法和非創(chuàng)傷性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、絨毛取樣、臍血取樣、胎兒鏡和胚胎活檢等;后者包括植入前診斷、孕婦血清篩查及超聲診斷、DNA分離診斷等。目前產(chǎn)前診斷中仍以創(chuàng)傷性方法為主，以羊膜腔穿刺和絨毛取樣兩種最常用。
1、羊膜腔穿刺術(shù)（Amniocentesis）
多用于染色體異常的產(chǎn)前診斷。在孕16-22周時，通過超聲引導下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水內(nèi)富含胎兒脫落細胞，故可用于對唐氏綜合癥、18三體綜合征、特納氏綜合征等病癥的檢測。
2、絨毛取材術(shù)（CVS）
在早孕期，通過超聲引導，經(jīng)陰或經(jīng)腹，抽取少量絨毛，由于絨毛組成包含外滋養(yǎng)層的胎兒細胞，故較之中孕期羊膜腔穿刺術(shù)，優(yōu)點在于，如果早孕篩查提示染色體異常，如唐氏綜合征（21三體綜合癥)（Down Syndrome）、18三體綜合征(Edward’s syndrome）、特納氏綜合征（Turner’s syndrome）。通過CVS能夠盡早發(fā)現(xiàn)并診斷，一方面能極大緩解孕婦壓力，另一方面，如需終止妊娠，損傷較小。
3、經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)（Cordocentesis）
除可診斷染色體異常外，還可用于Rh同種免疫性溶血的治療。
4、胎兒鏡（Fetoscopy）
檢查是超聲波定位后用直徑很細的光學纖維內(nèi)鏡經(jīng)母體腹壁穿刺，經(jīng)子宮壁進入羊膜腔，觀察胎兒性別外貌、抽取臍血、取胎兒組織活檢及對胎兒進行宮腔內(nèi)治療的方法，是產(chǎn)前診斷最直接有效的技術(shù)。
僅就細胞遺傳學而言，產(chǎn)前診斷的指征包括：
1、35歲以上的高齡孕婦；
2、產(chǎn)前篩查出來的胎兒染色體異常高風險的孕婦；
3、曾生育過染色體病患兒的孕婦；
4、產(chǎn)前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦；
5、夫婦一方為染色體異常攜帶者；
6、醫(yī)師認為有必要進行產(chǎn)前診斷的其他情形。
此外，廣義的產(chǎn)前診斷對象還應包括：反復早孕期自然流產(chǎn)；既往出生缺陷病史；家族分子遺傳病史；神經(jīng)管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；曾暴露于藥物、病毒、環(huán)境危害；父母近親。
在所有的活產(chǎn)兒染色體異常疾病中，以唐氏綜合征（21三體綜合癥）最為常見。因此狹義的產(chǎn)前診斷，僅針對胎兒染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的疾病，在妊娠期通過有創(chuàng)性診斷方法（絨毛取材術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)和經(jīng)皮臍血管穿刺）獲取胎兒來源細胞，進行染色體核型檢測，發(fā)現(xiàn)并確診，能夠于分娩前盡早終止妊娠。
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