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    備孕百科 / 遺傳病 / 常染色體隱性遺傳病

    目錄

    常染色體隱性遺傳病有哪些

    染色體隱性遺傳病不容易發現,那么常染色體隱性遺傳病有哪些呢?

    通常在單基因病中常染色體隱性遺傳病發生概率最高,一般來說,正常人的染色體有23對,其中一對是性染色體,22對常染色體,而常染色體無論男女都有,另外常染色體隱性傳染病也有很多,比如白化病、半乳糖血癥、肝豆狀核變性病、苯丙酮、地中海貧血。

    常染色體隱性遺傳病通過常染色體發生,男孩、女孩都可以患病,且純合子才會發病或純合子的臨床表現比較重。如果父母雙方都是雜合子,可能沒有臨床表現,但孩子通過基因有25%的機會是純合子,有50%的機會成為攜帶者,還有25%的機會完全正常。

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    常染色體隱性遺傳病患者能生育嗎

    遺傳病患者生育是要慎重考慮的,其中常染色體隱性遺傳病患者能生育嗎?

    常染色體隱性遺傳病患者不太適合生育,常染色體隱性遺傳病指的是夫婦雙方均有相同的嚴重常染色體隱性遺傳病,如先天性聾啞、苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、肝豆狀核變性等,不宜生育,因為其所生子女肯定為同病患者。

    除了常染色體隱性遺傳病患者不太適合生育,還有染色體病也不太適合生育,比如唐氏綜合征、杜氏綜合征等染色體病患者,所生子女發病危險率超過50%,同源染色體易位攜帶者和復雜性染色體易位患者,其所生后代均為染色體病患者,故都不宜生育。

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    常染色體隱性遺傳病有哪些類型

    染色體隱性遺傳病跟顯性的不同,那么常染色體隱性遺傳病有哪些類型呢?

    常染色體隱性遺傳病顧名思義,其致病基因在常染色體上,此種疾病父母雙方均為致病基因的攜帶者,子代只有是致病基因的純合子才能顯現發病,即父母是雜合子,而子代是純合子,這樣子代有1/4患病機率。常見的常染色體隱性遺傳病,例如苯丙酮尿癥,白化病,糖原貯積癥,血r球蛋白缺乏癥,鐮刀型紅細胞貧血,丙酮酸激酶缺乏癥,肝豆狀核變性以及半乳糖血癥等。

    要知道人體中每個細胞核中的常染色體有22對,每對染色體的DNA上有無數的基因片段。每個基因片段由兩個基因組成。基因分為顯性基因和隱性基因。當一對基因都是顯性基因或者一對基因中一個是顯性基因一個是隱性基因,那么表現出來的就是顯性性狀;而一對基因都是隱性基因,表現出來的就是隱性性狀。而一般的遺傳病都是隱性性狀,所以遺傳病就是常染色體的隱性形狀表現出來的是遺傳病。

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    常染色體隱性遺傳病有哪些特點

    染色體隱性遺傳病可以跟顯性的很好區分,那么常染色體隱性遺傳病有哪些特點呢?

    常染色體隱性遺傳病其子代表現的性狀,可能在親代并不表現。不表現臨床癥狀但攜帶有致病基因的雜合子稱為攜帶者,其致病基因可以向后代傳遞。

    由于疾病的致病基因位于常染色體上,致病基因的傳遞與性別無關,因此男女患病機會均等。同時常染色體隱性遺傳病患者的雙親往往無病,但都是隱性致病基因的攜帶者;患者同胞中1/4會患病,正常同胞中有2/3的可能性為隱性致病基因的攜帶者。常染色體隱性遺傳病患者子女一般不發病,系譜中看不到連代傳遞現象,病例往往是散發的。在近親婚配時,后代常染色體隱性遺傳病發病風險比隨機婚配者明顯增高。

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