无码人妻一区二区三区免费看,国产欧美日韩综合精品二区,久久精品7亚洲午夜a

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥并發(fā)癥有哪些

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥狀有哪些

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥治療

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥原因

最專業(yè)的親子百科

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥并發(fā)癥有哪些

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥屬于遺傳病的一種，那么小兒腺苷脫氨酶缺乏癥并發(fā)癥有哪些呢？

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥并發(fā)癥表現(xiàn)多部位反復(fù)而嚴(yán)重的細(xì)菌、真菌、病毒及原蟲的感染，發(fā)生嚴(yán)重腹瀉、肺炎、中耳炎、腦膜炎等，多數(shù)患兒易見念珠菌和巨細(xì)胞病毒的感染，有的出現(xiàn)卡氏肺囊蟲感染，部分患兒可表現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如震顫、舞蹈樣動作及神經(jīng)性耳聾等，活疫苗接種可發(fā)生嚴(yán)重播散感染。

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥并發(fā)癥是由于腺苷脫氨酶缺陷，導(dǎo)致核苷酸代謝產(chǎn)物dATP的蓄積，使早期T細(xì)胞和B細(xì)胞發(fā)育停滯于pro-T/pro-B階段，導(dǎo)致T細(xì)胞和B細(xì)胞的缺陷。為常染色體隱性遺傳性疾病。

查看詳情

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥狀有哪些

很多病其實都不容易發(fā)現(xiàn)，此時還需要對應(yīng)癥狀，那么小兒腺苷脫氨酶缺乏癥狀有哪些呢？

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥一種嚴(yán)重的免疫缺陷癥，腺苷脫氨酶的缺乏可使T淋巴細(xì)胞因代謝產(chǎn)物的累積而死亡，導(dǎo)致寶寶免疫力極低，最終導(dǎo)致身體各器官功能異常出現(xiàn)多種癥狀。根據(jù)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)，細(xì)胞、體液免疫功能低下，白細(xì)胞、紅細(xì)胞或培養(yǎng)成纖維細(xì)胞內(nèi)ADA活力低下，可確定診斷。

通常小兒腺苷脫氨酶缺乏癥完全缺乏者于新生兒期發(fā)病，與其他SCID的臨床表現(xiàn)無法區(qū)別。但有50％出現(xiàn)骨骼異常，如方顱、肋骨外翻、肋軟骨連接處凹陷、閉合不全、胸腰椎扁平、骨盆畸形，以及短肢侏儒等。其他表現(xiàn)有智力發(fā)育遲緩、幽門狹窄和肝臟疾病。ADA活性保留1％～5％者表現(xiàn)為晚發(fā)性免疫缺陷，發(fā)病于1～2歲的嬰兒，免疫球蛋白進(jìn)行性下降為其突出表現(xiàn)。

查看詳情

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥治療

一旦發(fā)現(xiàn)孩子患有小兒腺苷脫氨酶缺乏癥，需要及時治療，那么小兒腺苷脫氨酶缺乏癥如何治療呢？

骨髓移植是常規(guī)的治療方案。酶替代療法：ADA與聚乙二醇結(jié)合(PEG-ADA)可延長該酶在體內(nèi)的活性，減少其免疫原性，該治療幾乎可完全糾正患兒的代謝紊亂，使免疫功能得到不同程度的恢復(fù)。未經(jīng)治療的患者預(yù)后極差，不可避免的死于嚴(yán)重感染，組織中ADA活性大于5%者可維持免疫功能基本正常。

通常腺苷脫氨酶缺乏患兒紅細(xì)胞，淋巴細(xì)胞或成纖維細(xì)胞ADA活性極低或缺乏，攜帶者紅細(xì)胞ADA酶活性約為正常的一半，通過測定培養(yǎng)羊水成纖維細(xì)胞或絨毛膜活檢ADA酶活性可作產(chǎn)前診斷，基因分析可了解基因突變位點和類型，并有助于家系調(diào)查。

查看詳情

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥原因

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥比較難治療，其病例是比較少的，那么小兒腺苷脫氨酶缺乏癥的原因是什么呢？

ADA是一種氨基水解酶，參與嘌呤代謝過程，催化腺嘌呤核苷脫氨基變成肌苷。肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)作用下轉(zhuǎn)化為次黃嘌呤，次黃嘌呤在次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)化酶(HGPRT)作用下轉(zhuǎn)變?yōu)榱姿峒≤栈蜣D(zhuǎn)化為尿酸排泄。編碼ADA的基因位于第20號染色體長臂。大多數(shù)患兒ADA突變僅為CpG二核苷酸CT點突變，整個基因或部分基因缺失僅見于少數(shù)病例。

小兒腺苷脫氨酶缺陷綜合征患兒抵抗力較弱，容易發(fā)生感染，患兒主要臨床癥狀會有發(fā)熱、嘔吐、耳痛、耳朵聽力下降等癥狀，患兒還可能會出現(xiàn)暈厥、全身嚴(yán)重感染等癥狀。建議及時到患兒去醫(yī)院兒科做酶替代療法治療。

查看詳情