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血友病

血友病是什么

血友病遺傳嗎

血友病的癥狀

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血友病是什么

血友病是什么？血友病是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病。

血友病很少見。最常見的血友病叫做血友病A。這是指病人缺乏足夠的凝血因子VIII（8）；另一種不那么常見的叫做血友病B，這種病人缺乏足夠的凝血因子IX（9）。對血友病A和血友病B來說，結果都是一樣，也就是病人出血的時間要比正常人長。

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血友病遺傳嗎

血友病遺傳嗎？血友病是遺傳病。血友病遺傳方式為性染色體隱性遺傳，受基因控制。當父親有血友病而母親無此病時，兒子都不會得血友病，所有女兒都將攜帶血友病基因。帶有血友病基因的婦女叫作攜帶者，她們可能有血友病的癥狀并把血友病傳給子女，她們的兒子有50%的概率患血友病，女兒有50%的概率攜帶血友病基因。只有當父親有血友病，而母親是基因攜帶者時，女兒才會得血友病，但這種情況很少見。

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血友病遺傳

血友病的癥狀

出血是血友病的主要臨床表現(xiàn)，患者終身有自發(fā)的、輕微損傷、手術后長時間的出血傾向，重型可在出生后既發(fā)病，輕者發(fā)病稍晚。

1、皮膚、粘膜出血：由于皮下組織，齒齦，舌，口腔粘膜等部位易于受傷，故為出血多發(fā)部位，幼兒多見于額部碰撞后出血、血腫，但皮膚，粘膜出血并非是本病的特點。

2、關節(jié)積血：關節(jié)出血是血友病 A 患者常見的臨床表現(xiàn)，常發(fā)生在創(chuàng)傷/行走過久、運動之后引起滑膜出血，多見于膝關節(jié)，其次為踝，髖，肘，肩，腕關節(jié)等處。

3、肌肉出血和血腫：在重型血友病 A 常有發(fā)生，多在創(chuàng)傷/肌肉活動過久后發(fā)生,多見于用力的肌群。

4、血尿：重型血友病 A 患者可出現(xiàn)鏡下血尿或肉眼血尿，多無疼痛感，亦無外傷史，但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的癥狀。

5、假腫瘤(血友病性血囊腫)：囊腫可以發(fā)生在任何部位，多見于大腿，骨盆，小腿，足，手臂與手，也有時發(fā)生于眼。

6、創(chuàng)傷或外科手術后出血：各種不同程度的創(chuàng)傷，小手術都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。

7、其他部位的出血：消化道出血可表現(xiàn)為嘔血，黑便，血便或腹痛，多數(shù)患者存在原發(fā)病灶如胃，十二指腸潰瘍；咯血多與肺結核，支擴等原發(fā)病灶有關；舌下血腫可致舌移位，若血腫向頸部發(fā)展，常致呼吸困難；顱內出血常是血友病患者的死因。

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血友病能治好嗎

血友病能治好嗎？血友病目前尚無徹底治愈的方法，因此，要重視綜合治療，除在出血時相應輸注各種凝血因子制品外，中醫(yī)藥物在對出血后的康復和血友病關節(jié)炎的治療及預防有著積極的作用。

血友病是一種終身性的出血性疾病，應對攜帶者作產前檢查，控制患兒及攜帶者的出生，以期達到降低人群的發(fā)病率，做到優(yōu)生。

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血友病能活多久

血友病能活多久？雖然目前沒有治愈血友病的方法，但血友病人在接受治療后可以健康生活。血友病并不是一種致命的疾病，患者只要補充凝血因子及時，日常生活照顧得好，在外表上和正常人沒有區(qū)別。血友病患者可以和正常人一樣工作、生活、參加社會活動，不影響人的自然壽命。

如果沒有接受治療，患重度血友病的人將難以正常上學或工作，他們可能會發(fā)生殘障，難以行走或做一些簡單的活動，甚至可能早早夭折。

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血友病的檢查

篩選試驗：血小板計數(shù)、出血時間及血塊退縮時間正常，凝血時間、部分凝血活酶時間及凝血活酶生成時間延長，血清凝血酶原時間縮短。

定性實驗：凝血活酶生成試驗及糾正實驗，簡易凝血活酶生成糾正實驗對血友病定型有確診意義：能被正常硫酸鋇吸附血漿糾正而不能被正常血清糾正的為血友病甲。不能被正常硫酸鋇吸附血漿糾正而能被正常血清糾正的為血友病乙。均能被正常硫酸鋇吸附血漿和正常血清糾正的為血友病丙。

在臨床上還能多的血液疾病和血友病有著相似的癥狀，大家要加以區(qū)別。比如說應與血管性假性血友病鑒別，血管性假性血友病由ⅧR、Ag、ⅧR：WF缺如或減低引起，而Ⅷ：C活性減低也可能引起，典型血管性假性血友病有家族史，常染色體顯性遺傳即男、女都可以得病，父母都可遺傳。臨床主要表現(xiàn)為粘膜、皮下出血，和少數(shù)關節(jié)、肌肉出血，但一般無關節(jié)畸形，出血時間延長或阿斯匹林耐量試驗陽性，Ⅷ：C、ⅧR：RCOF及ⅧR：Ag者減低，可助診斷和鑒別診斷。

血友病的原因多是遺傳所致，變異型血管性假性血友病可呈常染色體隱性遺傳，父母親可無臨床表現(xiàn)，無遺傳史，出血癥狀較嚴重，出血時間，ⅧR：RCOF一至數(shù)項正常，但ⅧR：Ag交叉免疫電泳異常，可助鑒別。

血友病以A型較為常見，出血癥狀是本病的主要表現(xiàn)，對于這種患者，醫(yī)學上尚無較好的治療方法，只能以輸血為主。

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血友病治療

至今還沒有治愈血友病的方法。如果確診患上血友病，目前治療的有效方法為替代療法，目的是將患者血漿因子水平提高到止血水平。通過注射把缺少的凝血因子注入血液中，出血即停止。盡快治療有助于減輕疼痛和對關節(jié)、肌肉和器官的損害。

1、一般止血治療：如使用抗纖溶藥物及一般促進血小板聚集的止血藥物等。對于嚴重的出血導致的關節(jié)及肌肉血腫，可以用繃帶加壓包扎或者沙袋等局部壓迫和冷敷止血。

2、藥物治療：療效低于凝血因子替代治療，如使用：去氨加壓素、達那唑以及糖皮質激素改善血管通透性等。

3、家庭治療：家庭治療最初應在專業(yè)醫(yī)師的指導下進行。除傳授注射技術外，還包括血液病學、矯形外科、精神、心理學以及艾滋病、病毒性肝炎的預防知識等。

4、外科治療：有關節(jié)出血者應在替代治療的同時，進行固定及理療等處理。對反復關節(jié)出血而致關節(jié)強直及畸形的患者，可在補充足量凝血因子的前提下，行關節(jié)成型或人工關節(jié)置換術。

5、其他治療：如通過不同的基因療法，使患者體內表達足量的凝血因子等，目前這些方法尚處于臨床試驗階段，還沒有完全用于臨床。

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血友病的預防

1、盡快治療出血

當您盡快止血后，就會少受痛苦，對關節(jié)、肌肉和器官的損害也減少�？刂瞥鲅闹委熞搽S之減少。

2、保持健康

強壯的肌肉有助于您防止關節(jié)問題和自發(fā)性出血(不明原因的出血)。請教血友病醫(yī)生或理療師哪些運動和鍛煉最適合您。

3、定期看血友病醫(yī)生或護士

血友病診所或治療中心的工作人員將給您提供有關保健方面的幫助和建議。

4、切勿服用ASA（阿斯匹林）

阿斯匹林(乙酰水楊酸)會導致更多的出血，其他藥物也會影響凝血，務必請教醫(yī)生哪種藥物是安全的。

5、避免肌肉注射

肌肉注射可能會引起疼痛出血，然而接種疫苗對于血友病人來說是重要且安全的，大多數(shù)藥物應該采用口服或靜脈注射而不是肌肉注射。

6、保護好您的牙齒

請遵從牙醫(yī)的建議來避免牙科疾病，牙科注射和手術會引起嚴重的出血。

7、佩戴一個記錄您健康信息的醫(yī)用證明

世界血友病聯(lián)盟有一種特別的國際醫(yī)療卡，有些國家出售叫“醫(yī)療-警示”或“護身符”之類的標簽，可以把它戴在脖子或手腕上。

8、學習基本的急救方法，盡快用急救方法來處理出血。

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