對于遺傳疾病首先要確定是什么遺傳疾病,那么pku是什么遺傳病,會有什么癥狀呢?
PKU又稱苯丙酮尿癥,是一種遺傳代謝病,屬于常染色體隱形遺傳病,很難治療,該病是由于基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏而引起苯丙氨酸代謝障礙。而苯丙氨酸在血液中濃度增加后,會嚴重影響神經系統(tǒng)發(fā)育,最終導致智力低下。 患兒常表現為喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、易哭鬧等。
此外,隨著年齡增大,患兒智力低下會越發(fā)明顯,多數患兒會出現嚴重智力障礙,部分患兒甚至有癲癇發(fā)作。 苯丙酮尿癥的患兒父母雖然外表正常,但都是致病基因的攜帶者。只有父母雙方均為致病基因攜帶者時,才有可能生育患兒。這類父母每次懷孕都有四分之一的幾率生育苯丙酮尿癥患兒。
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