很多疾病喜歡用字母縮寫(xiě)，其中pku是什么遺傳病，可以治療嗎？
PKU即苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳性疾病，主要是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼�，�?dǎo)致苯丙氨酸及丙酮酸等在體內(nèi)蓄積，且從尿液中大量排出的一類疾病。 苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，其發(fā)病率具有種族和地域差異。
苯丙酮尿癥患者主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)及智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)色素淺染、鼠尿臭味等。苯丙酮尿癥經(jīng)明確診斷后，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法，部分苯丙酮尿癥需要進(jìn)行藥物治療。一般開(kāi)始治療苯丙酮尿癥的年齡愈小，預(yù)后效果愈好。
對(duì)于遺傳疾病首先要確定是什么遺傳疾病，那么pku是什么遺傳病，會(huì)有什么癥狀呢？
PKU又稱苯丙酮尿癥，是一種遺傳代謝病，屬于常染色體隱形遺傳病，很難治療，該病是由于基因突變，導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏而引起苯丙氨酸代謝障礙。而苯丙氨酸在血液中濃度增加后，會(huì)嚴(yán)重影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，最終導(dǎo)致智力低下。 患兒常表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、易哭鬧等。
此外，隨著年齡增大，患兒智力低下會(huì)越發(fā)明顯，多數(shù)患兒會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重智力障礙，部分患兒甚至有癲癇發(fā)作。 苯丙酮尿癥的患兒父母雖然外表正常，但都是致病基因的攜帶者。只有父母雙方均為致病基因攜帶者時(shí)，才有可能生育患兒。這類父母每次懷孕都有四分之一的幾率生育苯丙酮尿癥患兒。
有些新生兒檢查發(fā)現(xiàn)患有pku這種疾病，那么pku是什么遺傳病嗎？
PKU又叫苯丙酮尿癥，是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷所引起的常染色體隱性遺傳病。這種寶寶一般出生時(shí)是正常的，一般3~6個(gè)月時(shí)出現(xiàn)癥狀，一歲左右癥狀就比較明顯了。
苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)一般有：智力低下，苯丙酮尿癥癥狀還有皮膚和毛發(fā)顏色變淡，虹膜色素變少。苯丙酮尿癥患者會(huì)有特殊的鼠尿味兒，這是因?yàn)樗哪蛞汉秃挂褐泻斜揭宜岬脑�。苯丙酮尿癥是少數(shù)可治療的遺傳性代謝病之一，應(yīng)早期確診和治療，避免產(chǎn)生神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆性損傷。
pku可能跟染色體有一定的關(guān)系，那么pku是什么遺傳病，是染色體的哪一種呢？
pku通常跟染色體沒(méi)什么關(guān)系，小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見(jiàn)的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但均無(wú)癥狀，近親結(jié)婚者子女發(fā)病率高。出生時(shí)患兒正常，隨著進(jìn)奶以后，一般在3—6個(gè)月時(shí)，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。該病已作為產(chǎn)科新生兒常規(guī)篩查項(xiàng)目之一。
要知道苯丙酮尿癥因引起神經(jīng)系統(tǒng)損傷，嚴(yán)重時(shí)可引起患兒幼年期死亡，存活下來(lái)的患兒，由于智力嚴(yán)重受損，無(wú)生活自理能力，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。
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