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    備孕百科 / 遺傳病 / pku是什么遺傳病

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    pku是什么遺傳病可以治療

    很多疾病喜歡用字母縮寫,其中pku是什么遺傳病,可以治療嗎?

    PKU即苯丙酮尿癥,是常染色體隱性遺傳性疾病,主要是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使苯丙氨酸不能轉變?yōu)槔野彼幔瑢е卤奖彼峒氨岬仍隗w內蓄積,且從尿液中大量排出的一類疾病。 苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,其發(fā)病率具有種族和地域差異。

    苯丙酮尿癥患者主要表現為生長及智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)色素淺染、鼠尿臭味等。苯丙酮尿癥經明確診斷后,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法,部分苯丙酮尿癥需要進行藥物治療。一般開始治療苯丙酮尿癥的年齡愈小,預后效果愈好。

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    pku是什么遺傳病會有什么癥狀

    對于遺傳疾病首先要確定是什么遺傳疾病,那么pku是什么遺傳病,會有什么癥狀呢?

    PKU又稱苯丙酮尿癥,是一種遺傳代謝病,屬于常染色體隱形遺傳病,很難治療,該病是由于基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏而引起苯丙氨酸代謝障礙。而苯丙氨酸在血液中濃度增加后,會嚴重影響神經系統(tǒng)發(fā)育,最終導致智力低下。 患兒常表現為喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、易哭鬧等。

    此外,隨著年齡增大,患兒智力低下會越發(fā)明顯,多數患兒會出現嚴重智力障礙,部分患兒甚至有癲癇發(fā)作。 苯丙酮尿癥的患兒父母雖然外表正常,但都是致病基因的攜帶者。只有父母雙方均為致病基因攜帶者時,才有可能生育患兒。這類父母每次懷孕都有四分之一的幾率生育苯丙酮尿癥患兒。

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    pku是什么遺傳病嗎

    有些新生兒檢查發(fā)現患有pku這種疾病,那么pku是什么遺傳病嗎?

    PKU又叫苯丙酮尿癥,是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷所引起的常染色體隱性遺傳病。這種寶寶一般出生時是正常的,一般3~6個月時出現癥狀,一歲左右癥狀就比較明顯了。

    苯丙酮尿癥的臨床表現一般有:智力低下,苯丙酮尿癥癥狀還有皮膚和毛發(fā)顏色變淡,虹膜色素變少。苯丙酮尿癥患者會有特殊的鼠尿味兒,這是因為它的尿液和汗液中含有苯乙酸的原因。苯丙酮尿癥是少數可治療的遺傳性代謝病之一,應早期確診和治療,避免產生神經系統(tǒng)的不可逆性損傷。

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    pku是什么遺傳病是染色體的哪一種

    pku可能跟染色體有一定的關系,那么pku是什么遺傳病,是染色體的哪一種呢?

    pku通常跟染色體沒什么關系,小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中,酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷,但均無癥狀,近親結婚者子女發(fā)病率高。出生時患兒正常,隨著進奶以后,一般在3—6個月時,即可出現癥狀,1歲時癥狀明顯。該病已作為產科新生兒常規(guī)篩查項目之一。

    要知道苯丙酮尿癥因引起神經系統(tǒng)損傷,嚴重時可引起患兒幼年期死亡,存活下來的患兒,由于智力嚴重受損,無生活自理能力,給家庭和社會帶來沉重的負擔。

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