線粒體遺傳病有哪些
收藏遺傳病情況有一種是線粒體遺傳病,那么線粒體遺傳病有哪些呢?
線粒體遺傳病在臨床上主要包括線粒體肌病以及線粒體腦肌病,主要原因與基因遺傳缺陷、線粒體代謝酶的缺乏有一定的關(guān)系。臨床上線粒體腦肌病有著不同的類型,每一種類型的發(fā)病年齡、癥狀以及危害性都有所不同,因此確診后患者需要積極進(jìn)行治療。
線粒體遺傳病在出生后一直到老年均可起病,并不一定在出生之后就立刻出現(xiàn)。線粒體遺傳病目前的治療主要使用清除自由基和抗氧化的藥物,例如輔酶Q10、艾地苯醌、維生素C、維生素E、谷胱甘肽等藥物。肌肉酸痛的明顯還可以使用降低乳酸的藥物,例如碳酸氫鈉、二氯乙酸等藥物。平時(shí)要注意多補(bǔ)充高蛋白高碳水化合物的食物,還有新型的基因治療可以采取。
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不宜生育的遺傳病之一:染色體病 先天愚型等染色體病患者,所生子女發(fā)病危險(xiǎn)率超過50%,同源染色體易位攜帶者和復(fù)雜性染色體易位患者,其所生后代均為染色體病患者,故都不宜生育。 不宜生育的遺傳病之二:常染色體顯性遺傳病 如骨骼發(fā)育不全、成骨不全、馬凡氏綜合征、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌強(qiáng)直等,這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上,患者的家族中,每一代都可以出現(xiàn)相同病患者。且發(fā)病與性別無關(guān),男女都可發(fā)病。患者與正常人婚配,所生子女的發(fā)病危險(xiǎn)為50%,故不宜生育。 不宜生育的遺傳病之三:X連鎖顯性遺傳病 由于患者的顯性致病基因在X染色體上,所以患者中女性多于男性。女性患者的后代,不論兒子還是女兒,均有50%的發(fā)病危險(xiǎn)成為相同病患者,故不宜生育。而男性患者的后代,女兒百分之百患病,兒子正常,因而可生育男孩,限制女胎。 有以上遺傳病的人不宜生育。由于遺傳病有很多種類,對后代的影響也不同,所以遺傳病患者在考慮生育問題時(shí),應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢,在咨詢醫(yī)生指導(dǎo)和幫助下,作出明智而理想的選擇。
基因檢測可以對于自身的基因缺陷有一個(gè)正確的了解
能檢測出是否是唐氏兒(213體綜合征)家族遺傳病也能檢測出來。還可以檢測父母均有的基因缺陷,看看孩子會患有腦癱
除了SMA(脊肌萎縮癥),還有其他很多基因遺傳病或染色體病可以檢查,例如還有DMD(進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良)、地貧、代謝類、三體等基因遺傳疾病(一些高發(fā)的遺傳類疾病)。
李醫(yī)生你好,孕前檢查要檢查哪些遺傳病啊?老公媽媽有糖尿病,有點(diǎn)擔(dān)心?
您好,糖尿病是多基因遺傳病,也會受到環(huán)境因素的影響。即使胎兒未來有這樣的傾向,孕前也沒有辦法查出。
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