產(chǎn)檢時(shí)，對于胎兒染色體異常的檢查主要包括：唐篩、無創(chuàng)DNA和羊水穿刺，但因其風(fēng)險(xiǎn)不同，價(jià)格差異，很多孕婦搞不清楚，甚感糾結(jié)。今天，就跟大家好好梳理下這三者的區(qū)別。

什么是唐氏篩查(以下簡稱唐篩)?

唐篩，作為目前使用最廣泛的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查手段，醫(yī)生綜合NT彩超、抽血化驗(yàn)、孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡等情況，從而計(jì)算孕婦生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)。唐篩是一項(xiàng)“風(fēng)險(xiǎn)評估”檢查，并非診斷!唐篩分早唐和中唐，最佳檢測時(shí)間：早唐孕10-14周，中唐孕16-21周。

唐篩的優(yōu)點(diǎn)：經(jīng)濟(jì)實(shí)惠(150-300元)、安全方便、無創(chuàng)傷、孕檢必查項(xiàng)目。

缺點(diǎn)：檢出率及準(zhǔn)確性低(早唐篩查，聯(lián)合應(yīng)用血清學(xué)和NT的方法，檢出率可達(dá)85%-90%，中唐篩查的檢出率為60%-75%)。

適應(yīng)人群：<35歲的單胎妊娠孕婦。

什么是無創(chuàng)DNA?

無創(chuàng) DNA 檢測是以孕婦血液作為檢測標(biāo)本，通過對母血中的微量胎兒DNA片段進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，從而檢測是否患有三大染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)。跟唐篩一樣，無創(chuàng)DNA也只是一種風(fēng)險(xiǎn)評估，并非確診!最佳檢測時(shí)間：孕12-24周。

無創(chuàng)DNA的優(yōu)點(diǎn)：無創(chuàng)傷、無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、檢出率高達(dá)99%。

缺點(diǎn)：費(fèi)用高(全國各地2000-3000元不等)、檢測面窄(不能對全部染色體篩查，目前針對21、18、13三體)、對雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測。

適用人群：唐氏篩查高危且不愿意做羊水穿刺的孕婦;不宜做羊水穿刺的孕婦，包括：中央性前置胎盤、Rh陰性血型、凝血功能異常、先兆流產(chǎn)、反復(fù)自然流產(chǎn)史等。

真正能作為確診的，是羊水穿刺

羊水穿刺是在B超導(dǎo)引下，將一根細(xì)長針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取羊水。從抽出的羊水中得到胎兒的脫落細(xì)胞，進(jìn)而利用這些細(xì)胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。最佳檢測時(shí)間：孕16-21周。

羊水穿刺的優(yōu)點(diǎn)：能檢測所有染色體數(shù)目異常、大片段染色體結(jié)構(gòu)異常、準(zhǔn)確性高達(dá)99%。

缺點(diǎn)：有一定風(fēng)險(xiǎn)，可能會導(dǎo)致陰道見紅、宮內(nèi)感染、流產(chǎn)等，流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)在0.5%左右。

適用人群：無創(chuàng)DNA檢測發(fā)現(xiàn)異常的孕婦;唐氏篩查高危且無穿刺禁忌癥的孕婦;夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦。

綜上所述，唐篩是35歲以下的單胎妊娠孕婦的產(chǎn)檢必備項(xiàng)目，經(jīng)濟(jì)實(shí)惠，但檢出率相對較低;無創(chuàng)DNA檢測安全、檢出率準(zhǔn)確率高，但費(fèi)用昂貴且檢測范圍窄;而羊水穿刺除了檢出率準(zhǔn)確率高外，檢測范圍廣，但有流產(chǎn)或感染風(fēng)險(xiǎn)。唐篩和無創(chuàng)DNA都是篩查而非診斷，只有羊水穿刺才是目前基因診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。因此，各位準(zhǔn)媽在產(chǎn)檢時(shí)請結(jié)合自己的需要和實(shí)況，遵醫(yī)囑謹(jǐn)慎選擇篩查方式，切忌盲目跟風(fēng)。

在有不同性別的生物體內(nèi)，有兩個(gè)基本類型的染色體：性染色體和常染色體。前者控制性聯(lián)遺傳特征，后者控制著除性聯(lián)遺傳特征以外的全部遺傳特征。

人體共有22對常染色體和一對性染色體。男女的性染色體不同，男性由一個(gè)X性染色體和一個(gè)Y性染色體組成，而女性則有兩個(gè)X性染色體。第22對染色體是常染色體中最后一對，形體較小，但它與免疫系統(tǒng)、先天性心臟病、精神分裂、智力遲鈍和白血病以及多種癌癥相關(guān)。

染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導(dǎo)致基因表達(dá)異常機(jī)體發(fā)育異常。染色體畸變的發(fā)病機(jī)制不明，可能由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。

染色體異常的臨床表現(xiàn)：

Down綜合癥(Down’ssyndrome)也稱21三體綜合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見的染色體疾病，新生兒發(fā)病率為1/700～1/600是精神發(fā)育遲滯最常見的原因占嚴(yán)重智力發(fā)育障礙病例的10%。

Seguin(1846)首先報(bào)告本病的臨床表現(xiàn)，LangdoneDown(1866)對本病作了全面的描述，英國學(xué)者后來將本病稱為Down綜合癥，Lejeune等(1959)證明本病由21號染色體三倍體引起并提倡用21三體綜合癥的名稱在1970年丹佛會議上得到承認(rèn)。

除Down綜合癥之外，其他染色體發(fā)育不全包括Patau綜合征、18三體綜合征、貓叫(Criduchat)綜合征、脆性X染色體綜合征、環(huán)狀染色體綜合征、Klinefelter綜合征、Turner綜合征、Colpocephaly綜合征、Williams綜合征、Prader-Willi和Angelman綜合征、Rett綜合征等。

1、染色體平衡異位

染色體平衡易位:人類的細(xì)胞中有23對(46條)染色體。染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對恒定的，不能隨便多一點(diǎn)或少一點(diǎn)，否則就會出變化，例如先天愚型兒就是21號染色體上比正常人多了一條。有可能降低后代生育率。

當(dāng)某一條染色體上有一段“搬”到另一段染色體上，就稱為染色體平衡易位。

2、染色體同源異位

同源異位簡單地說就是兩個(gè)同號的染色體之間的異位。這種異位會使受精后所形成的的胚胎100%是異常胎兒。

3、染色體正常

對于染色體正常者尚需做進(jìn)一步的檢查，需要說明的是雖然夫妻雙方染色體正常，但胎兒也有發(fā)生染色體異常的可能。