人類遺傳病的種類其實是非常多的，具體人類遺傳病的類型有哪些呢？

人類遺傳病分為染色體疾病，是導致新生兒出生缺陷最多的一類遺傳學疾病，包括染色體數目異常和結構異常兩類；人類遺傳病還分為基因組疾病，是由基因組DNA的異常重組而導致的微缺失與微重復或基因結構的徹底破壞而引起異常臨床表現的一類疾病。

人類遺傳病也有單基因遺傳病，是由單個位點或者等位基因變異引起的疾病，也稱孟德爾遺傳病；多基因遺傳病，其遺傳基礎是多個致病基因或者易感基因與環境因素協同調控，發病機制復雜，且人種間存在差異；人類遺傳病還有線粒體遺傳病，是由于線粒體環DNA異常引起的遺傳疾病；以及體細胞遺傳病，是除生殖細胞外的體細胞內的基因發生變異，由于該變異的累加效應導致疾病發生。