對(duì)于遺傳疾病首先要確定是什么遺傳疾病，那么pku是什么遺傳病，會(huì)有什么癥狀呢？

PKU又稱苯丙酮尿癥，是一種遺傳代謝病，屬于常染色體隱形遺傳病，很難治療，該病是由于基因突變，導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏而引起苯丙氨酸代謝障礙。而苯丙氨酸在血液中濃度增加后，會(huì)嚴(yán)重影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，最終導(dǎo)致智力低下。 患兒常表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、易哭鬧等。

此外，隨著年齡增大，患兒智力低下會(huì)越發(fā)明顯，多數(shù)患兒會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重智力障礙，部分患兒甚至有癲癇發(fā)作。 苯丙酮尿癥的患兒父母雖然外表正常，但都是致病基因的攜帶者。只有父母雙方均為致病基因攜帶者時(shí)，才有可能生育患兒。這類父母每次懷孕都有四分之一的幾率生育苯丙酮尿癥患兒。