有些新生兒檢查發(fā)現(xiàn)患有pku這種疾病，那么pku是什么遺傳病嗎？

PKU又叫苯丙酮尿癥，是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷所引起的常染色體隱性遺傳病。這種寶寶一般出生時是正常的，一般3~6個月時出現(xiàn)癥狀，一歲左右癥狀就比較明顯了。

苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)一般有：智力低下，苯丙酮尿癥癥狀還有皮膚和毛發(fā)顏色變淡，虹膜色素變少。苯丙酮尿癥患者會有特殊的鼠尿味兒，這是因為它的尿液和汗液中含有苯乙酸的原因。苯丙酮尿癥是少數(shù)可治療的遺傳性代謝病之一，應(yīng)早期確診和治療，避免產(chǎn)生神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆性損傷。